Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз



жүктеу/скачать 237.03 Kb.
бет28/63
Дата28.12.2023
өлшемі237.03 Kb.
#488242
1   ...   24   25   26   27   28   29   30   31   ...   63
ГЕНЕТИКА СЕССИЯ 100

Билет №26
1. Генетика
6 айлық Борис неврологиялық бөлімге жатқызылды. Ата-анасы балада психикалық және физикалық дамуының кешеуілдеуіне шағымданды. Ультрадыбыстық зерттеу кезінде: туа біткен жүректің ақауы - аорта коарктациясы диагнозы қойылды. Тексеру кезінде балада: беттің ай тәрізді болуы, бұлшықет гипотониясы, микроцефалия, қыли көзділік, құлақтары деформацияланған және төмен орналасқан; саусақтары қысқа; "мысықтың айқайы" түріндегі дауыстың өзгерісі; бұлшықет тонусының төмендеуі, сіңір рефлекстерінің төмендеуі, екі аяқтың патологиялық рефлексі; тыныс алудың қиындығы анықталды.
Мысық айқайы
Сұрақтар:

  1. Сіздің диагнозыңы-Мысық айқайы синдромы.

Баланың кариотипін жазыңыз. (46, 5p del)

  1. Мутация типін анықтаңыз. Хромосомалық мутация

Түсіндіріңіз. 5-ші хромосоманың фрагментінің, демек, осы аймақта сақталған генетикалық ақпараттың жоғалуымен байланысты. (46, 5p del) 85-90% жағдайда кездейсоқ мутация нәтижесінде қысқа қолды жою пайда болады, 10-15% -да ол тепе-тең транслокацияның тасымалдаушысы болып табылатын ата-анадан мұраға қалады. 5p15.2 аймағында хромосоманың кішкене бөлігін жоғалтқан кезде, синдромның барлық клиникалық белгілері дамиды, тек мысықтың айқайынан басқа; 5p15.3 аймағында хромосома бөлімін жоғалту тән жылаудың пайда болуы үшін өте маңызды



  1. Диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісі қолданылады? Мысық айқайы синдромына диагноз қоюы үшін цитогенетикалық әдіс қолданылады.

Осы әдісті сипаттаңыз.
Цитогенетикалық әдістер - бұл адамның хромосомаларын микроскопиялық зерттеуге негізделген әдістер тобы. Бұл әдістер хромосомалық ауруларды диагностикалау үшін қолданылады. Олардың ең кең тарағаны - кариотиптеу - хромосомалардың саны мен құрылымындағы ауытқуларды анықтауға мүмкіндік беретін кариотипті зерттеудің кең тараған әдісі. Бояудың дифференциалды әдісін қолдана отырып, хромосомалық аберрациялардың табиғатын және оларды хромосома бойына тән бояумен оқшаулауды зерттеуге болады.
4. Глоссарий:




Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу

№




1

транслокация

Транслокация-хромосомалық мутацияның бір түрі, онда хромосоманың бір бөлігі гомологиялық емес хромосомаға өтеді. Хромосомалар мен Робертсондық транслокациялар арасындағы өзара алмасу жүретін өзара транслокациялар немесе акроцентрлік хромосомалардың қысқа иықтардың материалын толық немесе ішінара жоғалтуымен бірігуі орын алатын центрлік синтездер бөлек бөлінеді. Транслокация, сондай-ақ басқа хромосомалық қайта құру спецификацияда, құнарлылықты төмендетуде, онкологиялық және туа біткен тұқым қуалайтын ауруларда маңызды рөл атқарады. Соматикалық жасушалардағы әртүрлі транслокациялар лимфомалардың, саркомалардың, лейкоздардың дамуына әкеледі.

2

гиперплазия

* Гиперплазия (гипергенезия) – ұрықтың қандай да бір бөлігінің шамадан тыс дамуы, мысалы, санының артуы
* Саусақтардың көбеюі – полидактилия; * Атабездің көбеюі – полиорхидия;
* Сүт бездерінің көбеюі– полимастия.

3

хромосома

Хромосоманың эукариоттық жасушаның ядросындағы нуклеопротеидтік құрылымдар, онда тұқым қуалайтын ақпараттың көп бөлігі шоғырланған және оны сақтауға, жүзеге асыруға және беруге арналған.

4

цитогенетикалық әдіс

Цитогенетикалық әдістер - бұл адамның хромосомаларын микроскопиялық зерттеуге негізделген әдістер тобы. Бұл әдістер хромосомалық ауруларды диагностикалау үшін қолданылады. Олардың ең кең тарағаны - кариотиптеу - хромосомалардың саны мен құрылымындағы ауытқуларды анықтауға мүмкіндік беретін кариотипті зерттеудің кең тараған әдісі. Бояудың дифференциалды әдісін қолдана отырып, хромосомалық аберрациялардың табиғатын және оларды хромосома бойына тән бояумен оқшаулауды зерттеуге болады




жүктеу/скачать 237.03 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   24   25   26   27   28   29   30   31   ...   63



©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз
    Басты бет