ЖЫНЫСТЫҚ ХРОМАТИН - жыныстық хромосомалардың гетерохроматикалық аймақтары (X және Y хромосомалары), олар әйелдер мен еркектердегі фазалық ядролардың құрылымындағы айырмашылықтарды анықтайды.
4
|
шежіре
|
|
|
Шежіре - әулеттер мен ұрпақтар туралы мәліметтерді хронологиялық тәртіпте зерттейтін және жүйелейтін ғылым. Бұл ғылыми тәртіпті неғұрлым тар шеңберде қарастыруға болады - белгілі бір отбасы мысалын, белгілі фамилияны қолдана отырып.
|
№47 билет
1. Генетика
Дені сау отбасында ауру бала туылды. Өмірге келген нәрестеде 47 хромосома анықталып және белгілері бойынша Патау синдром диагнозы қойылды. Ата тегін және ата- аналарының анамнезінде: нәрестенің ата-аналары сау, анасы 37 жаста, әкесінің жасы 46. Анасы мен әкесі ұзақ жылдар хмиялық зертханада қызмет істеген, ұрпақтарында тұқым қуалайтын ауру болмаған.
Сұрақтар:
1.Осы ақаулық тұқым қуалайтын аурудың қандай түріне жатады? Баланың кариотипін жазыңыз
Осы ақаулық-хросомалық аурулар ішінде аутосомдық синдромдарға жатады.
Кариотип 47,ХУ,+13 немесе 47,ХХ,+13
2.Осы аурудың пайда болуының генетикалық механизімін түсіндіріңіздер.
Бұл аурудың пайда болу механизмі- мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы нәтижесінде, бір жыныс жасушасына 2 хромосома түседі (бұл трисомиялық зиготаның пайда болуына алып келеді) ал екіншісіне ешқайсысы түспейді (зигота моносомиялық болып қалады).Коньюгация процесі кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы, кейбір хромосомалардың қайта құрылуларының бұзылысы, хромосомалардың құрылымының әр түрлi өзгерiстерiне алып келеді.
Достарыңызбен бөлісу: |
