Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз

Осы жұпқа қандай кеңес беру әдісі берілді?

жүктеу/скачать 237.03 Kb. бет 51/63 Дата 28.12.2023 өлшемі 237.03 Kb. #488242

Бұл бет үшін навигация:

• ДНҚ зонд дегеніміз
• Билет №49 1. Генетика

Осы жұпқа қандай кеңес беру әдісі берілді? Бұл жұпқа медико-генетикалық кеңес беріледі.Болашақта балаларының ауру болып туылу мүмкіндіктері туралы және сол аурудың алдын алу шаралары мен емдеу түрлері туралды кеңестер беріледі. 4. Глоссарий: Үш тілде терминнің аталуы Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу № Қaзaқшa Opыcшa Aғылшыншa 1 ДНК зонды ДНҚ зонд дегеніміз - ДНҚ молекуласының белгілі бір аймағымен будандастыру үшін қолданылатын немесе басқаша таңбаланған ДНҚ фрагменті. Комплементарлы нуклеотидтер тізбегін анықтауға мүмкіндік береді.  2 пробанд пробанд - генеалогиялық талдаудан асыл тұқымды жинақтау басталатын адам. 3 инбридинг Инбридинг (бір-бірімен тығыз байланысты қиылысу), туыс емес екі адамның жұптасуы, олар бір-бірімен байланыссыз адамдардан айырмашылығы, кейінгі ұрпақтарда ГЕНОТИП пен ФЕНОТИП-тің кішігірім өзгеруіне әкеледі. 4 аутосомды-рецессивті ген аутосомды-рецессивті ген- аутосомды геннің рецессивті аллельдерімен басқарылатын, диплоидты эукариоттарға тән тұқым қуалаушылық түрі  Билет №49 1. Генетика Отбасында дене салмағы төмен бала дүниеге келді. Тексеру кезінде: балада бұлшықеттің гипотонусы, сору және жұту рефлекстерінің төмендігінен еме алмауы, дыбыс шығармауы яғни жыламауы, тері, шаш және көз қарашығының пигментациясының төмен болуы байқалады. Сондай-ақ, балада қозғалыс координациясы нашар, қол мен аяқтары қысқа, бойы кішкентай, ұйқышылдықтың басым болуы сияқты белгілері анықталды. Анасы балаға жүкті кезінде токсикозы қатты болып қиналған, бірақ ол алғашқы жүктілік болғандықтан аса мән бермеген және жатыр ішінде баланың қозғалысы да аз болған. Сұрақтар: 1.Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады, баланың кариотипін жазыңыз. Менің диагнозым Прадер Вилли. Бұл геномды импритинг аурулар тобына жатады. Баланың кариотипі-аа. 2.Осы аурулар тобының пайда болуының барлық мүмкін болатын механизмдерін түсіндіріңіз. Прадер – Вилли синдромы (ПВС) аналық текті 15 хромосомада БАД жағдайында немесе аталық текті 15 хромосомада q11-13 сегменттерінің делецияларынан дамиды. Аурудың пайда болу себебі текті 15 хромосоманың нактивациясы болып табылады. Осы аймақтарда тағы бірнеше гендер бар деп жобаланады. Оның екеуі қазіргі кезде зерттелген. Оның бірі-SNRPN гені, а-РНҚ альтернативті сплайсингіне қатысатын кіші ядролы нуклеопротеин синтезін бақылайды, ал екіншісі некдин ақуызы синтезін реттейді. Тағы да бес геннің қызметі соныңа дейін зерттелмеген. 3. Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз. ПВС синдромының генін талдау кезінде 15 хромосомадағы ДНҚ-ның тптік өзгерістерімен сипатталады. Бұл –FISH әдісімен анықталады. Сонымен қатар, генетикалық тестілеу кезінде анықтауға болады. Генетикалық тестілеу 15 хромосомадағы аурудың пайда болуына әкелетін ауытқулардың бар жоғын анықтау үшін ДНҚ метилдену әдісі қолданылады, яғни ПТР диагностикасы. Диагносткалаудың бұл әдісі аурудың 97 пайызын анықтайды. Осы әдістермен геномдық импрингтің бір текті не бір ата аналық дисомя мутацияларын анықтауға болады, яғни әкелік не аналық дисомия мутацияларын анықтауға болады. 4. Глоссарий: № Үш тілде терминнің аталуы Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу Қaзaқшa Opыcшa Aғылшыншa 1 өзгергіштік изменчивость  variability  opгaнизм мeн cыpтқы opтaның қapым-қaтынacын көpceтeтiн күpдeлi пpoцecc. 2 гетерозигота гетерозиготы  heterozygous  Диплoидты жәнe пoлиплoидты ядpoлap, жacушaлap н/e көп жacушaлы opгaнизмдep, гoмoлoгиялық хpoмocoмaлapдa әp түpлi aллeльдepмeн ұcынылғaн гeндepдiң көшipмeлepiн aйтaмыз.  3 тұқым қуалайтын аурулар нacлeдcтвeнныe бoлeзни  hereditary diseases  Бұл гeнeтикaлық aуpулap нeмece хpoмocoмaлық aуытқулap, oлapдың дaмуы peпpoдуктивтi жacушaлap (гaмeтaлap) apқылы бepiлeтiн жacушaлapдың тұқым қуaлaйтын aппapaтындaғы бұзылулapмeн бaйлaныcты.  4 динамикалық мутация Динамическая мутация  dynamic mutation;  қaйтaлaнaтын нуклeoтидтep үштiгiнiң тaндeмдi экcпaнcияcы  жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу: