Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз

Биохимиялық-гормондарын мөлшерін анықтайды

жүктеу/скачать 237.03 Kb. бет 59/63 Дата 28.12.2023 өлшемі 237.03 Kb. #488242

Бұл бет үшін навигация:

• Билет №56 1. Генетика

Биохимиялық-гормондарын мөлшерін анықтайды. 4. Глоссарий: Үш тілде терминнің аталуы Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу № Қaзaқшa Орысшa Ағылшыншa 1 метилдену Метилдену-5-метилцитозин түзе отырып, цитозин нуклеотидінің 5-ші жағдайында метил тобының көміртекке қосылуы нәтижесінде пайда болатын ДНҚ-ның қайтымды ковалентті модификациясы.  2 эмпирикалық қәуіп 3 кандидат ген Кандидат Ген-күрделі белгінің пайда болуымен немесе аурудың пайда болуымен байланысты болуы мүмкін ген.  4 геном Геном-организмнің жасушасында орналасқан тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы . Билет №56 1. Генетика Алкоголизмге зерттеу кезінде, әр түрлі ортада өскен, алты жұп біржұмыртқалы егіздердің бесеуінде алкоголизм бойынша конкорданттылық байқалды, бұл көрсеткіш, бір ортада өсірілген біржұмыртқалы егіздердегідей - жоғары. Сұрақтар: 1. Бұл әдісті сипаттаңыз. Бұл әдіс қандай ауруларды зерттеу үшін қолданылады? Жауабы: Бұл әдіс егіздерді зерртеу әдісі. Егіз әдіс-генетикадағы зерттеу әдістерінің бірі, ол тұқым қуалайтын факторлар мен қоршаған ортаның адам қасиеттерінің қалыптасуына әсер ету дәрежесін анықтауға мүмкіндік беретін егіз жұп мүшелерінің сипаттамаларын салыстырудан тұрады. Егіздерді зерттеу әдісі мультифакторлы ауруларды зерттеу үшін қолданылады. ЕГіздерді салыстыру әдәсі генетикалық (түқым қуалайтын) және коршаған орта факторларының (климат, тамактану, оқыту, білім беру жане т.6.) адамдардағы ерекше белгілердің немесе ayрулардың пайда болуындағы үлесін анықтауға мумкіндік береді. Егіздерді салыстыру әдісімен жургізіледі: 1) монозиготалы (бірдей) erіздер- дизиготикалық (бауырластык) eпздермен МЕ - ДЕ; 2) бір-бірімен монозиготалы жуптағы серіктестер%; 3) erіз улгіні жалпы популяциямен талдаудан алынған мәліметтер. Бір зиготадан монозиготалы егіздер пайда болады, ол бөліну сатысында екі (немесе одан да кеn) бөлікке бөлінеді. Генетикалық түрғыдан алғанда олар бірдей, яғни. бірдей генотиптерге ие. Монозиготальы егіздер әрқашан бір жыныста болады. Оларда бір плацента бар. МЕ-дер арасындағы ерекше топ erіздердің ерекше типтерінен түрады: екі бас (әдетте өмірге жарамсыз), каспофаг («сиам егіздері»). Қазір еrіздердің арасындағы күрделі байланыстар үзіліп жатыр. Дизиготикалық erіздер екі жүмыртқаны бір уақыта екі сперматозоидлен үрықтандырганда дамиды. Әрине, дизиготикалық егіздердің әртүрлі генотиптері бар. Олар бір-біpіне бауырластардан артық емес, тк. шамамен 50% бірдей гендер бар. Erіздердің жалпы туу коэффициенті шамамен 1% күрайды, оның 1/3 беліri монозиготальы егіздер. Монозиготальы егіздердің туу саны әр түрлі популяцияларда үқсас екені белгілі, ал дизиготалы eiздер ушін бүл көрсеткіш айтарлықтай ерекшеленеді. Erіздердің туа біткен ақауларының жиілiri, әдетте, бойдакқтарға қарағанда жоғары болатындығы атап отілген. Кептеген жүктілік генетикалық түрғыдан анықталады деп саналады. ЕГіздерді сальстыру әдәсі диагностикалауды қамтиды. Қазіргі уақытта келесі әдістер колданылады: 1. Полисимптоматикалық адіс. Ол егіздерді сыртқы сипаттамалары бойынша (қас, мүрын, ерін, кулақ пішіні, шаш түсі, көз және т.6.) салыстырудан түрады. Айқын ыңғайлылығына қарамастан, бүл әдіс белгілі бір дәрежеде субъективті болып табылады және қателіктер жіберуі мүмкін. 2. Иммуногенетикалық әдіс. Неryрлым күрделі, ол қан топтарын, лейкоциттер антигендерінің қан сарысуындағы акуыздарды, фенилтиокарбамидке сезімталдықты және т.б. талдауға негізделген.Егерекі егіз де осы сипаттамаларымен ерекшеленбесе, олар монозиготалы болып саналады. Монозиготалы егіздер ушін барлык керсеткіштердегі үксастык ықтималдыны тен, 3. Дерматоглифика әдісі саусақтардың, алақандар яктардың папиллярлы өрнектеpін зерттеуден түрады. Бул белгилер қатаң жеке болып табылады және адамның бүкіл өмірінде өзгермейді. Бұл көрсеткіштердің сот сараптамасы мен медицинасында адамды анқтау және әкелікті анқтау үшін қолданылуы кездейсоқ емес. 2. Алкоголизм қандай аурулар тобына жатады? Жауап: Мультифакторлы аурулар тобына жатады. 3. Осы топқа жататын аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктері қандай? Сипаттаңыз Жауап: Ерекшелігі тікелей орта факторларына байланысты, қарап көріңдерші нақты емес таппай қойдым вообще. 4. Глоссарий: Үш тілде терминнің аталуы Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу № Қaзaқшa Орысшa Ағылшыншa 1 онкомаркер Онкомаркерлер-қатерлі ісік ауруымен ауыратын науқастардың қанында және/немесе зәрінде және онкологиямен байланысты емес кейбір басқа да ауруларда кездесетін қатерлі ісік жасушаларының шабуылына жауап ретінде қалыпты ұлпалар шығаратын ерекше заттар, ісік қалдықтары немесе заттар.  2 кандидат ген Кандидат Ген-күрделі белгінің пайда болуымен немесе аурудың пайда болуымен байланысты болуы мүмкін ген. 3 пробанд Пробанд-генеалогиялық талдау кезінде асыл тұқымды құрастыру басталатын адам.  4 сибстар Сибстар-s-ағасы немесе қарындасы) - бір ата-ананың ұрпақтарын білдіретін генетикалық термин. Туған бауырлар, бірақ егіздер емес.  жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу: