Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Билет №58 1. Генетика
Билет №58 1. Генетика Балалар гинеколог-эндокринологына 16 жастағы қызды жыныстық дамудың артта қалуы, аменорея туралы шағымдармен жіберілді. Тексеру кезінде: бойы 138 см, дене бітімі дұрыс, қалыпты тамақтану, кеудесі жалпақ, мойны қысқа, оң қолдың лимфалық ісінуі, екінші реттік жыныстық белгілері жоқ (сүт бездері дамымаған, қолтықтары мен желкенің төменгі жағында қалың шаштар). Гинекологиялық тексеруде: сыртқы жатырдың гипоплазиясы, аналық бездері дәнекер тінге айналған. Сұрақтар: 1. Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Жауап: Шерешевский-Тернер синдромы. Кариотип 45Х0 2. Осы генетикалық өзгерістің механизмін түсіндіріңіз Жауап: Шерешевский-Тернер синдромы-X хромосомасындағы моносомия, яғни генетикалық ақпаратта X хромосомасының бір ғана көшірмесі бар. Бұл аномалияны белгілеу үшін 45 жазбасы қолданылады, X0 – 45 қол жетімді хромосомалардың санын, ал X0 жұпта екінші хромосоманың болмауын көрсетеді.Бір Барр денешігі болмайды.Яғни мейоз кезінде жыныс хромосомалары дұрыс бөлінбей,әкесінің бір Х хросомасы жойылып кетеді. Осылайша, синдром тек әйел адамдарда дами алады. 3. Осы ауруларды алдын-ала, болжамды диагноз қою үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Осы әдістерге сипаттама беріңіз. Жауап: Шерешевский-Тернер синдромын диагностикалау белгілі бір қиындықтарды тудырады. Біріншіден, бұл мозаикалық формалардың жоғары жиілігіне байланысты, онда аурудың көптеген белгілері болмауы мүмкін. Алайда, арнайы генетикалық талдау (кариотиптеу) диагнозды дәл растауға мүмкіндік береді. Мәселе-бұл талдауды қашан жасау керек. Осы тұрғыдан алғанда, барлық диагностикалық шараларды пренатальды диагностикаға (босанғанға дейінгі диагностика, ішілік кезеңде) және босанғаннан кейінгі диагностикаға бөлуге болады. Қазіргі уақытта пренатальды диагностиканың келесі түрлері бар: тәуекел факторларын анықтау; ата-аналардың кариотипі; ультрадыбыстық зерттеу; ұрықтың кариотиптелуі. Цитогенетикалық әдістер – хромосомаларды бояудың белгілі бір әдістерін қолдана отырып, кариотипті микроскопиялық зерттеуге негізделген. Бұл әдіс адам жасушаларының хромосомалық кешенін талдауға, жеке хромосомалардың құрылымдық ерекшеліктерін анықтауға мүмкіндік береді Кариотиптеу - адамның хромосомаларын, олардың сандық және сапалық құрамын зерттеуден тұратын цитогенетикалық зерттеу әдісі. Экспресс - әдiстерi – тез орындалатын және қиындық туғызбайтын бастапқы диагностикалау әдістерінің бірі. Пренатальды диагностика-бұл жүктіліктің дамуын тексеру кешені. Негізгі мақсат-құрсақішілік даму сатысында нәрестедегі әртүрлі патологияларды анықтау. Молекулалық-генетикалық әдістер-ДНҚ учаскесінің (Аллель, ген, хромосома аймағы) құрылымындағы вариацияларды (зақымдануларды) анықтауға арналған, негіздердің бастапқы реттілігін шешуге дейінгі әдістердің үлкен және әр түрлі тобы. Бұл әдістер ДНҚ мен РНҚ-мен гендік-инженерлік манипуляцияларға негізделген. Барлық молекулалық-генетикалық әдістердің бастапқы кезеңі-ДНҚ үлгілерін алу. Геномдық ДНҚ-ның көзі кез-келген ядролық жасушалар болуы мүмкін. 4. Глоссарий:
жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||