Ақпараттық-дидактикалық блок
жүктеу/скачать 24.8 Kb.
|
| Кеннеди атрофия ауруы-бұл ерлерде болатын моторлы нейрондардың бұзылуы деп аталатын аурулар тобының бірі (мидың жүйке жасушаларының ми жүйесі мен жұлынның жүйке жасушаларына сигнал беру бұзылыстарымен сиптталады). Ауру әдетте 20-40 жас аралығында байқалады, дегенмен 70 жасқа дейінгі адамдарда диагноз қойылған. Ерте белгілерге қолдың дірілдеуі, фасцикуляция кезіндегі бұлшықет спазмасы (тері астында көрінетін бұлшық еттері) жатады. Адамдарда аяқ-қолдардың әлсіздігін дамытады, ол әдетте жамбас немесе иық аймағында басталады. Бет пен тіл бұлшықеттерінің әлсіздігі кейінірек ауру кезінде пайда болуы мүмкін және жиі дисфагияға (жұтыну қиындықтары), дизартрияға (сөйлеудің нашарлығы) және қайталанатын аспирациялық пневмонияға әкеледі. Кейбір адамдар гинекомастияны (ерлердің кеудесінің шамадан тыс ұлғаюы), сперматозоидтардың аз мөлшерде болуы немесе бедеулікті дамытады. Сонымен қатар инсулинге тәуелді емес қант диабетін дамытады. Кеннеди ауруы-бұл Х хромосомасмен тіркес рецессивті тұқым қуалайтын ауру, яғни әйел адамдар тасымиалдаушы. Гомозиготалы әйелдерде бұлшықет құрысуы мен қисаюының жеңіл белгілері ғана көрінеді. Х хромосомасында орналасқан AR геніндегі үшнуклеотидті (CAG) қайталауларынан тұратын бөлімді қамтиды. Қалыпты жағдайда бұл қайталанулар 34-ке дейін. 35-тен 46-ға дейін қайталануынан (адамда аурудың пайда болу ықтималдығы) біртіндеп артып, максималды мәнге жақындайды (толық пенетранттық). Демек, 35-тен 46-ға дейін CAG қайталайтын ер адамдар аралық, бірақ SBMA даму қаупінде болады. 47 немесе одан да көп қайталанатын ерлерде SBMA даму қаупі шамамен 100% құрайды. Басқа, әлі анықталмаған генетикалық факторлар аурудың көрінісі мен белгілердің ауырлығында да рөл атқаруы мүмкін. жүктеу/скачать 24.8 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|