Методические рекомендации для практических занятий

Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ

Составители:

И.о.доцента Утеубаева Г.Ж.
Астана, 2011 г.

Тема: Понятие об иммунопатологических состояниях.Формирование основных синдромов иммунной недостаточности. Принципы клинической интерпретации иммунограммы. Методы цитокиновой коррекции иммунодефицитных состояний.
Цель занятия: Изучить формирование основных синдромов иммунной недостаточности. Ознакомить с основными средствами и методами иммунотерапевтических воздействий.
Задачи обучения:

• 
  Разобрать классификацию болезней иммунной системы человека.
  
• 
  Раскрыть основные патологические механизмы болезней иммунной системы человека.
  
• 
  Изучить механизмы формирования основных синдромов иммунологической недостаточности.
  
• 
  Изучить проявления дефектов отдельных звеньев иммунной системы, синдромы иммунодефицитных состояний - инфекционный, аллергический, аутоиммунный.
  
• 
  Разобрать клинико-лабораторные критерии диагностики иммунодефицитных состояний.
  

1. 
   Болезни иммунной системы. Определение, классификация.
   
2. 
   Характеристика болезней иммунной системы человека, патологические механизмы,
   
3. 
   Механизмы формирования основных синдромов иммунологической недостаточности. Понятие о компенсированных, субкомпенсированных, декомпенсированных иммунодефицитах.
   
4. 
   Клинико-лабораторные критерии ИДС.
   
5. 
   Проявления дефектов отдельных звеньев иммунной системы, синдромы ИДС.
   
6. 
   Принципы клинической интепретации иммунограммы.
   
7. 
   Методы цитокиновой коррекции ИДС.
   

Под дисфункциями иммунной системы в современной иммунологии и медицине понимают патологические изменения в иммунной системе различного характера, на фоне которых возможно развитие заболеваний, обусловленных дефектами одного или нескольких механизмов иммунного ответа. Различают первичные, генетически обусловленные, вторичные (приобретенные), в том числе и эмбриопатии вторичного генеза, и физиологические иммуннодефицитные состояния (ИДС), а также состояния, когда сама иммунная система становится мишенью для инфекционного агента (СПИД, Т-клеточная лейкемия). Вторичные, или приобретенные, иммунодефицитные состояния, во-первых, клиническая категория, имеющая весьма характерные признаки того, что иммунная система индивидуума не справляется с антигенной нагрузкой того или иного вида (бактерии, вирусы, грибы, аллергены), чаще всего инфекционной. Во-вторых, в основе клинически проявившейся иммунной недостаточности лежит повреждение иммунной системы- своеобразная лабораторно выявляемая формула иммунного(ных) дефекта(тов).ИДС- в конечном счете выражение функциональной неадекватности иммунного ответа на антигенную нагрузку, а суть патогенеза любой формы ИДС заключается в невозможности полной или неполной

1. 
   Драннник Г.Н Клиническая иммунология и аллергология. М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2003. – 604 с.
   
2. 
   Клиническая аллергология: Руководство для практич. врачей /Под ред. Акад. РАМН, проф. Р.М. Хаитова – М.: Медпресс-информ, 2002. – 624 с.
   
3. 
   Клиническая иммунология и аллергология. Под редакцией Г. Лолора-младшего. Т. Фишера, Д. Адельмана. Пер. с англ - М., Практика, 2000.-806 с.
   
4. 
   Клиническая иммунология и аллергология: Уч. пособие /Под ред. А.В. Караулова. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2002. – 651 с.
   
5. 
   Полетаев А.Б. Клиническая и лабораторная иммунология: Избр. Лекции. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2007 - 184 с.
   
6. 
   Ройт А., Бростофф Дж., Мейл Д. Иммунология. М. Мир – 2000 – 582 с.
   
7. 
   Галактионов В.Г. Иммунология: Учебник для студентов вузов. – 3-е изд. испр. и доп. - М.: Издательский центр «Академия», 2004. – 528 с.
   

1. 
   Алшинбаева Г.У. ВИЧ-инфекция и СПИД-ассоциируемые заболевания. – Астана, 2002. – 139 с.
   
2. 
   Беклемишев Н.Д. Аллергия, иммунитет и иммунокоррекция. – Алматы: Гылым, 1995. – 168 с.
   
3. 
   Беклемишев Н.Д., Цой И.Г. Иммунопатогенез в инфекционном процессе. – Алма-Ата, 1992.
   
4. 
   Галактионов В.Г. Иммунологический словарь: Уч. Пособие для студентов высших учебных заведений. – Москва.: Издательский центр «Академия», 2005. – 160 с.
   
5. 
   Дж. Плейфор Наглядная иммунология: Пер. с английского – М.: ГЭОТАР Медицина, 1998. – 96 с.
   
6. 
   Иммунология: Учеб. /Е.С. Воронин и др. - М., 2002
   
7. 
   Кишкун А.А. Иммунологические и серологические исследования в клинической практике. М. ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2006. – 536 с.
   
8. 
   Клиническая иммунология – Руководство для врачей (Под редакцией Акад. РАМН Соколова Е.Н.. – М.: Медицина 1998. – 272 с.
   
9. 
   Клиническая иммунология и аллергология: в 3 томах. Т.1. / [Л. Йегер, Г. Амброзиус, Р. Байер и др.]; под ред. Л. Йегера; Пер. с нем. Под ред. Р. В. Петрова – [2-е издание, перераб. и доп.] – М.: Медицина, 1990. – 526 с.
   
10. 
    Клиническая аллергология: Руководство для практич. врачей /Под ред. Акад. РАМН, проф. Р.М. Хаитова – М.: Медпресс-информ, 2002. – 624 с.
    
11. 
    Константинова Н.А. Иммунные комплексы и повреждение тканей М.– М.: Мед, 1996.-256 с.
    
12. 
    Караулова. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2002. – 651 с.
    
13. 
    Лебедев К.А., Понякина И.Д. Иммунная недостаточность (выявление и лечение). – Москва: Мед. книга, Н. Новгород: Издательство НГМА, 2003.443 с.
    
14. 
    Лебедев К.А., Понякина И.Д. Иммунограмма в клинической практике.-М:Наука, 1990.-224 с.
    
15. 
    Медуницин Н.В. Вакцинология. М., 1999.
    
16. 
    Медуницин Н.В., Покровский В.И. Основы иммунопрофилактики и иммунотерапии инфекционных болезней: Уч. Пособие. – М.: ГЭОТАР-Медиа,2005. – 528 с.
    
17. 
    Паттерсон Р., Грэммер Л.К., Гринбергер П.А. Аллергические болезни, М., ГЭОТАР Медицина, 2000.
    

1. 
   Жуманбаев К.А., Жуманбаева Г.К., Байдуйсенова А.У. «Клиникалық иммунология және аллергология», Қарағанды, 2008.
   
2. 
   Калиакбарова Г.Т., Битанова Э.Ж. «Цитокиндер», Алматы, 2004
   

1.Балпанова . Г.Т. «Трансплантациялық иммунитет», Алматы, 2002

2. Бижигитова . Б.Б. «Комплемент жүйесі мен антигенді таныстырушы жасушалардың иммунды жауаптағы маңызы», Алматы, 2006

3. 
   Мухамбетова С.Г.,. Каракушикова А.С, Кожанова С.В., Садвакасова Г.С., Балпанова Г.Т. «Иммунды статусқа баға берудің қазіргі әдістері», Алматы, 2005
   

Вопросы по теме:

АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»

Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ

Количество часов 6

Составители:

И.о.доцента Утеубаева Г.Ж.

Астана, 2011 г.

1.Дать понятие иммунодефицитным состояниям с вирусным синдромом.

1. 
   Противовирусный иммунитет.
   
2. 
   Иммунодефицитные состояния с вирусным синдромом.
   
3. 
   Основные иммунотропные препараты, используемые в лечении вирусных инфекций, сопровождающих ИДС.
   

1. 
   Драннник Г.Н Клиническая иммунология и аллергология. М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2003. – 604 с.
   
2. 
   Клиническая аллергология: Руководство для практич. врачей /Под ред. Акад. РАМН, проф. Р.М. Хаитова – М.: Медпресс-информ, 2002. – 624 с.
   
3. 
   Клиническая иммунология и аллергология. Под редакцией Г. Лолора-младшего. Т. Фишера, Д. Адельмана. Пер. с англ - М., Практика, 2000.-806 с.
   
4. 
   Клиническая иммунология и аллергология: Уч. пособие /Под ред. А.В. Караулова. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2002. – 651 с.
   
5. 
   Полетаев А.Б. Клиническая и лабораторная иммунология: Избр. Лекции. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2007 - 184 с.
   
6. 
   Ройт А., Бростофф Дж., Мейл Д. Иммунология. М. Мир – 2000 – 582 с.
   
7. 
   Галактионов В.Г. Иммунология: Учебник для студентов вузов. – 3-е изд. испр. и доп. - М.: Издательский центр «Академия», 2004. – 528 с.
   

8. 
   Алшинбаева Г.У. ВИЧ-инфекция и СПИД-ассоциируемые заболевания. – Астана, 2002. – 139 с.
   
9. 
   Беклемишев Н.Д. Аллергия, иммунитет и иммунокоррекция. – Алматы: Гылым, 1995. – 168 с.
   
10. 
    Беклемишев Н.Д., Цой И.Г. Иммунопатогенез в инфекционном процессе. – Алма-Ата, 1992.
    
11. 
    Галактионов В.Г. Иммунологический словарь: Уч. Пособие для студентов высших учебных заведений. – Москва.: Издательский центр «Академия», 2005. – 160 с.
    
12. 
    Дж. Плейфор Наглядная иммунология: Пер. с английского – М.: ГЭОТАР Медицина, 1998. – 96 с.
    
13. 
    Иммунология: Учеб. /Е.С. Воронин и др. - М., 2002
    
14. 
    Кишкун А.А. Иммунологические и серологические исследования в клинической практике. М. ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2006. – 536 с.
    
15. 
    Клиническая иммунология – Руководство для врачей (Под редакцией Акад. РАМН Соколова Е.Н.. – М.: Медицина 1998. – 272 с.
    
16. 
    Клиническая иммунология и аллергология: в 3 томах. Т.1. / [Л. Йегер, Г. Амброзиус, Р. Байер и др.]; под ред. Л. Йегера; Пер. с нем. Под ред. Р. В. Петрова – [2-е издание, перераб. и доп.] – М.: Медицина, 1990. – 526 с.
    
17. 
    Клиническая аллергология: Руководство для практич. врачей /Под ред. Акад. РАМН, проф. Р.М. Хаитова – М.: Медпресс-информ, 2002. – 624 с.
    
18. 
    Константинова Н.А. Иммунные комплексы и повреждение тканей М.– М.: Мед, 1996.-256 с.
    
19. 
    Караулова. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2002. – 651 с.
    
20. 
    Лебедев К.А., Понякина И.Д. Иммунная недостаточность (выявление и лечение). – Москва: Мед. книга, Н. Новгород: Издательство НГМА, 2003.443 с.
    
21. 
    Лебедев К.А., Понякина И.Д. Иммунограмма в клинической практике.-М:Наука, 1990.-224 с.
    
22. 
    Медуницин Н.В. Вакцинология. М., 1999.
    
23. 
    Медуницин Н.В., Покровский В.И. Основы иммунопрофилактики и иммунотерапии инфекционных болезней: Уч. Пособие. – М.: ГЭОТАР-Медиа,2005. – 528 с.
    
24. 
    Паттерсон Р., Грэммер Л.К., Гринбергер П.А. Аллергические болезни, М., ГЭОТАР Медицина, 2000.
    

1. 
   Жуманбаев К.А., Жуманбаева Г.К., Байдуйсенова А.У. «Клиникалық иммунология және аллергология», Қарағанды, 2008.
   
2. 
   Калиакбарова Г.Т., Битанова Э.Ж. «Цитокиндер», Алматы, 2004
   

3. 
   1.Балпанова . Г.Т. «Трансплантациялық иммунитет», Алматы, 2002
   
4. 
   2. Бижигитова . Б.Б. «Комплемент жүйесі мен антигенді таныстырушы жасушалардың иммунды жауаптағы маңызы», Алматы, 2006
   
5. 
   Мухамбетова С.Г.,. Каракушикова А.С, Кожанова С.В., Садвакасова Г.С., Балпанова Г.Т. «Иммунды статусқа баға берудің қазіргі әдістері», Алматы, 2005
   

Вопросы по теме:

АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»

Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ

Количество часов 6

Составители:

И.о.доцента Утеубаева Г.Ж.

Астана, 2011 г.

1.Изучить факторы способствующие возникновению синдрома нарушения противоинфекционной защиты.

1. 
   Бактерии и иммунный ответ.
   
2. 
   Механизмы уклонения бактерий от иммунной защиты.
   
3. 
   Повреждения, вызванные иммунным ответом на бактериальную инфекцию.
   
4. 
   Иммунотерапия
   

25. 
    Драннник Г.Н Клиническая иммунология и аллергология. М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2003. – 604 с.
    
26. 
    Клиническая аллергология: Руководство для практич. врачей /Под ред. Акад. РАМН, проф. Р.М. Хаитова – М.: Медпресс-информ, 2002. – 624 с.
    
27. 
    Клиническая иммунология и аллергология. Под редакцией Г. Лолора-младшего. Т. Фишера, Д. Адельмана. Пер. с англ - М., Практика, 2000.-806 с.
    
28. 
    Клиническая иммунология и аллергология: Уч. пособие /Под ред. А.В. Караулова. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2002. – 651 с.
    
29. 
    Полетаев А.Б. Клиническая и лабораторная иммунология: Избр. Лекции. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2007 - 184 с.
    
30. 
    Ройт А., Бростофф Дж., Мейл Д. Иммунология. М. Мир – 2000 – 582 с.
    
31. 
    Галактионов В.Г. Иммунология: Учебник для студентов вузов. – 3-е изд. испр. и доп. - М.: Издательский центр «Академия», 2004. – 528 с.
    

32. 
    Алшинбаева Г.У. ВИЧ-инфекция и СПИД-ассоциируемые заболевания. – Астана, 2002. – 139 с.
    
33. 
    Беклемишев Н.Д. Аллергия, иммунитет и иммунокоррекция. – Алматы: Гылым, 1995. – 168 с.
    
34. 
    Беклемишев Н.Д., Цой И.Г. Иммунопатогенез в инфекционном процессе. – Алма-Ата, 1992.
    
35. 
    Галактионов В.Г. Иммунологический словарь: Уч. Пособие для студентов высших учебных заведений. – Москва.: Издательский центр «Академия», 2005. – 160 с.
    
36. 
    Дж. Плейфор Наглядная иммунология: Пер. с английского – М.: ГЭОТАР Медицина, 1998. – 96 с.
    
37. 
    Иммунология: Учеб. /Е.С. Воронин и др. - М., 2002
    
38. 
    Кишкун А.А. Иммунологические и серологические исследования в клинической практике. М. ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2006. – 536 с.
    
39. 
    Клиническая иммунология – Руководство для врачей (Под редакцией Акад. РАМН Соколова Е.Н.. – М.: Медицина 1998. – 272 с.
    
40. 
    Клиническая иммунология и аллергология: в 3 томах. Т.1. / [Л. Йегер, Г. Амброзиус, Р. Байер и др.]; под ред. Л. Йегера; Пер. с нем. Под ред. Р. В. Петрова – [2-е издание, перераб. и доп.] – М.: Медицина, 1990. – 526 с.
    
41. 
    Клиническая аллергология: Руководство для практич. врачей /Под ред. Акад. РАМН, проф. Р.М. Хаитова – М.: Медпресс-информ, 2002. – 624 с.
    
42. 
    Константинова Н.А. Иммунные комплексы и повреждение тканей М.– М.: Мед, 1996.-256 с.
    
43. 
    Караулова. – М.: ООО «Мед. Информацион. Агенство», 2002. – 651 с.
    
44. 
    Лебедев К.А., Понякина И.Д. Иммунная недостаточность (выявление и лечение). – Москва: Мед. книга, Н. Новгород: Издательство НГМА, 2003.443 с.
    
45. 
    Лебедев К.А., Понякина И.Д. Иммунограмма в клинической практике.-М:Наука, 1990.-224 с.
    
46. 
    Медуницин Н.В. Вакцинология. М., 1999.
    
47. 
    Медуницин Н.В., Покровский В.И. Основы иммунопрофилактики и иммунотерапии инфекционных болезней: Уч. Пособие. – М.: ГЭОТАР-Медиа,2005. – 528 с.
    
48. 
    Паттерсон Р., Грэммер Л.К., Гринбергер П.А. Аллергические болезни, М., ГЭОТАР Медицина, 2000.
    

6. 
   Жуманбаев К.А., Жуманбаева Г.К., Байдуйсенова А.У. «Клиникалық иммунология және аллергология», Қарағанды, 2008.
   
7. 
   Калиакбарова Г.Т., Битанова Э.Ж. «Цитокиндер», Алматы, 2004
   

8. 
   1.Балпанова . Г.Т. «Трансплантациялық иммунитет», Алматы, 2002
   
9. 
   2. Бижигитова . Б.Б. «Комплемент жүйесі мен антигенді таныстырушы жасушалардың иммунды жауаптағы маңызы», Алматы, 2006
   
10. 
    Мухамбетова С.Г.,. Каракушикова А.С, Кожанова С.В., Садвакасова Г.С., Балпанова Г.Т. «Иммунды статусқа баға берудің қазіргі әдістері», Алматы, 2005
    

Вопросы по теме:

АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»

Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ

Составители:

И.о.доцента Утеубаева Г.Ж.

Астана, 2011 г.

1. 
   Ознакомиться с причинами возникновения хромосомных нарушений
   
2. 
   Изучить особенности синдромов
   

1. 
   Классификация хромосомных болезней
   
2. 
   Факторы мутации
   
3. 
   Патогенез хромосомных болезней
   
4. 
   Механизмы нарушения развития при хромосомных болезнях
   
5. 
   Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом
   
6. 
   Особенности клинических проявлений хромосомных аномалий.
   
7. 
   Хромосомные аномалии при спонтанных абортах и мертворождении.
   

 В основе классификации хромосомной патологии лежат три принципа. Соблюдение их позволяет точно охарактеризовать форму хромосомной патологии у обследуемого индивида и ее варианты.

Первый принцип - это характеристика хромосомной или геномной мутации (триплоидия, простая трисомия по 21-й хромосоме, частичная моносомия и т.д.) с учетом конкретной хромосомы. Этот принцип можно назвать этиологическим. Второй принцип - это определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе). Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию. Если хромосомная аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления (такие мутации называют соматическими в отличие от гаметических), то развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Такие формы хромосомных болезней называют мозаичными Третий принцип - это выявление поколения, в котором возникла мутация: возникла ли оно заново в гаметах здоровых родителей (спорадические случаи) или родители уже имели такую аномалию (наследуемые, или семейные, формы). О наследуемых хромосомных болезнях говорят в тех случаях, когда мутация имеется в клетках родителя, в том числе и в гонадах. Это могут быть и случаи трисомии.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Лечения больных с хромосомными аномалиями не существует.

здоровья населения.

2. Формы и характеристика наследственной патологии.

3. Механизмы патогенез, особенности диагностики и принципы лечения.

4. Соотношение генетических факторов и внешней среды в формировании патологии.

5. Показатели генетического здоровья. Генофонд. Состояние репродуктивной функции.

6. Характеристика наследственной патологии.

7. Формы наследственной патологии. Моногенные болезни. Хромосомные болезни.

8. Большие и малые врожденные аномалии развития (врожденные пороки

развития).

АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»

Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ

Количество часов 6

Составители:

И.о.доцента Утеубаева Г.Ж.

Астана, 2011 г.

1.Изучить причины и механизмы возникновения энзимопатий

2.Рассмотреть патологии, вызванные нарушениями аминокислотного, липидного, углеводного обмена.
Основные вопросы темы:

1. 
   Механизмы возникновения заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ
   
2. 
   Причины энзимопатий
   
3. 
   Дефекты аминокислотного, липидного, углеводного обмена. Гемоглобинопатии
   
4. 
   Дефекты обмена витаминов, биосинтеза гормонов, пуринов и пиримидинов.
   

Лечение наследственных заболеваний в большинстве случаев симптоматическое и в этом отношении мало чем отличается от лечения любой другой хронической неинфекционной патологии у человека. Вместе с тем лечение некоторых наследственных болезней и прежде всего наследственных болезней обмена веществ служит примером успешной реальной патогенетической терапии.

2. Фенотипические проявления: нарушения аминокислотного, липидного, минерального, нуклеинового обмена.

3.Механизм нарушений при ФКУ.

4. Серповидно-клеточная анемия.

АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»

Кафедра медицинской генетики с клинической иммунологией

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ

Тема: Формирование иммунной недостаточности при гельминтозах.Способы иммунокоррекции.

Количество часов 6

Составители:

И.о.доцента Утеубаева Г.Ж.

Астана, 2011 г.

1. 
   Ознакомиться с заболеваниями, связанными с предрасположением генетических отклонений
   
2. 
   Рассмотреть механизмы реализации, генетический риск и индивидуальный прогноз заболеваний.
   

1. 
   Болезни, связанные с наследственным расположением
   
2. 
   Взаимодействие генетической предрасположенности и специфических условий среды в развитии заболеваний
   
3. 
   Механизмы реализации наследственного предрасположения
   
4. 
   Мультифакториальные заболевания
   
5. 
   Генетический риск, их индивидуальный прогноз развития и значения для клинической практики
   
6. 
   Интерпретация результатов лабораторных и инструментальных методов исследования.
   

Известно, что мультифакториальные заболевания являются результатом взаимодействия наследственных (генетических) факторов и неблагоприятных условий внешней среды, относительная роль которых различна в каждом конкретном случае. Этиопатогенетическую основу мультифакториальных заболеваний составляют функционально ослабленные варианты определенных генов (генов «предрасположенности»), повреждающий эффект которых реализуется на фоне действия неблагоприятных факторов внешней среды.

Такие исследования составляют методическую основу нового научно-практического направления — предиктивной (предсказательной) медицины, которая занимается изучением наследственной предрасположенности к таким частым болезням как: гипертония, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, варикозное расширение вен, бронхиальная астма, сахарный диабет, остеопороз, метаболический синдром и таким частым болезням у беременных, как тромбофилия, гестоз (преэклампсия), привычная невынашиваемость, плацентарная недостаточность, а также к некоторым другим заболеваниям, осложняющим и нередко препятствующим наступлению беременности (эндометриоз, бронхиальная астма, остеопороз) и многие другие.

Генетический механизм возникновения мультифакториальных заболеваний является наиболее сложным, так как в основе его лежат различные комбинации аллельных вариантов многих генов, получившие названия генных сетей. Разработка на этой основе комплекса до симптоматического генетического тестирования для пациента является важной задачей современной медицины. Исследование роли генетических факторов при таких заболеваниях является одним из наиболее перспективных направлений современной генетики и приоритетной областью здравоохранения.

Чем раньше проявилось подобное заболевание у конкретного больного и чем тяжелее оно протекает, наконец, чем больше у него имеется больных родственников, тем выше генетическая предрасположенность и соответственно риск наследования для будущих детей в этой семье.

Контроль:
1. Профилактика врожденной и наследственной патологии.

2. Медико-генетическое консультирование.

3. Планирование семьи на основе медико-генетического

консультирования.

4. Программа дородовой диагностики. Биопсия Хориона. Биопсия плаценты. Кордоцентез. Амниоцентез. Генетический анализ клеток плода. УЗИ.

5. Создание условий, предупреждающих развитие болезни. Преконцепционная профилактика.