Реферат Тақырыбы: «Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальдық диагностикалау және алдын алу»
жүктеу/скачать 60.96 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Жоспар: I Кіріспе II Негізгі бөлім 1.МГК 2. Пренатальді диагностика 3.Скринингтен өткізу III Қорытынды
- Пайдаланылған әдебиеттер
|
ONTUSTIK KAZAKHSTAN MEDISINA AKADEMIASY SOUTH KAZAKHSTAN MEDICAL ACADEMY «Биология және биохимия» кафедрасы Реферат Тақырыбы: «Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальдық диагностикалау және алдын алу» Орындаған: Бекболат Д Тобы:ВМ-СҚБ-01-23 Қабылдаған:Жолдасов Қ.Т Шымкент-2023ж Жоспар: I Кіріспе II Негізгі бөлім 1.МГК 2. Пренатальді диагностика 3.Скринингтен өткізу III Қорытынды IV Пайдаланылған әдебиеттер Тұқым қуалайтын патологияларды алдын алу Тұқым қуалайтын патологиялардын көпшілігі қазіргі кезде емделмейді. Осыған байланысты генетикалык бузылыстарымен балалардыңтуылуын алдын-алу маңызды болып табылады. Алдын-алу шараларынын екі негізгі топтарын ажырытады: 1)тукым қуалайтын патологиямен балалардын туылуын алдын-алу(бірінші реттік алдын-алу) 2)Патологиялык өзгерген генотипті тұлғаларда аурудын даму қаупін төмендету (екінші реттік алдын-алу) Медико-генетикалық кеңес(МГК) Медико-генетикалық кеңес(МГК) бұл генетикалық потологиясы бар науқасқа және оның жанұясының басқа мүшелеріне көрсетілген арнайыланған медециналық көмектің бір түрі,соңғы мақсаты ауру баланың туылуын алдын алу болып табылады. Пренатальді диагностика Пренатальді диагностика- эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтын саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер. Пренетальді диагностика нәрестеде туа пайда болған және тұқым қуалайтын поталогияларды анықтауға мүмкіндік береді. * Көрсеткіштері; * - жасы 35 жастан аскан әйел (ер кісі 45 жастан жоғары) * - жанұясында не популяцияда пренатальды анықталатын тұқым қуалайтын ауру болуы * - қайталамалы түсік тастау, туа біткен ақауы бар бала тулуы * - кантты диабет, эпилепсия, инфекция * дәрілік емдеу, тератогенді факторлармен жанасу Пренатальді диагностика әдістері: Тікелей емес , Тікелей. Тікелей емес пренатальді диагностикалау ана қанынан маркерлерді анықтау. Тікелейдің өзі инвазивті емес , инвазивті деп бөлінеді. Инвазивті емес диагностикалауға УЗИ жатады. Инвазивті диагностикалауға Амноцинтез ,Хоринбиопсия ,Кардоцентез жатады. Кордоцентез - нерестеден қанн алу максатында УДЗ бакылау аркылы нарестетын кіндігінін қантамырларына пункция жасау. Жүктіліктің 20 аптасынан кейін жасалады. Жансыздандыру арқылы жасалынады. Кіндіктен алынған қанды цитогенетикалык, молекулярлык - генетикалык жэне биохимиялық әдістермен бағалайды. Әр турлі себептермен зерттеуте қан алу 3-10% жағдайда мумкін емес. Зерттеу корытындысын 7 - 10 куннен кейін алуга болады. Жүктілікті үзу 2%- ға жуық. Амниоцентез -инвазивті емшара, амниотикалык кабыкка Операция жасап, нәрестетын суын лабораториялык зерттеуге немесе амниотикалык қуысқа дәрілерді енгізу максатында жургізіледі. Амниоцентезді жуктіліктін 1 - ші, 2 - ші, 3 - ші триместрінде жүргізеді(жуктіліктін 16 - 20 аптасында) Хорионбиопсия - жуктіліктін 12 аптасына дейін жасалады. УД бакылаумен жатыр мойнының каналына катетр енгізеді. УД3 аркылы катетрді хорион тініне карай жылжытып шприцтін кемегімен аз мөлшерде осы тін сорылып алынады. Тағы бір әдісі жіңішке узын ине аркылы УД3 - мен бакаумен алдыны қурсак кабырғасы мен жатыр кусынан материал алынады. Бул процедурадан кейінгі аскыну 2%. Генетикалык аурулардан баска нәрестетің жынысын білуге болады. Биохимиялық маркер негізінде жүкті әйелдерге скрининг жүргізу. Жүкті әйелдер диспансерлік бақылауға тұрғаннан 01 кейін биохимиялық скринингтен өтуі міндетті.Бірінші биохимиялық скрининг-жүктіліктің 10- 13апта аралығында жүргізіледі.Екіншісі 16- 20 апта аралығында өтеді. Бұдан бөлек,Денсаулық сақтау министірлігінің бұйрығы бойынша, аяғы ауыр әйелдер үш рет ультрадыбыстық скринингтен өтуі міндетті. Оның біріншісі-алғашқы 10-14 аптасында, екіншісі 19-20 апта аралығында ,үшіншісі 32-34 апта аралығында. Пренатальды диагностика (ПД) Пренатальды диагностика (ПД) Эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтың саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты- тұқым қуалайтын патологиясы бар эмбриондар мен ұрықтарды түсік жасау арқылы жүзеге асырады. Пренатальды диагностика нәрестеде туа пайда болған және тұқым қуалайтын патологияларды анықтауға мүмкіндік береді. Дені сау адамдарда толық дамымаған сәбиді дүниеге әкелу 5% ды құрайды, оған кейбір зиянды факторлар мен экологиялық жағдайлар әсер етеді. Бұл маман отбасылық шежіре құрап, отбасының қауіп тобына жатпайтынын анықтап, керек зерттеулерді өтуді ұсынады, кейбір жүктілерге пренатальды диагностиканың арнайы әдістерін өткізу керек. Пренатальды диагностика талаптары: Болашақ ата- анаға ауру бала туылу қаупі жайлы ақпарат беру. Жоғары қаупі кезінде ата-аналарының шешімі бойынша ауру баланы дүниеге әкелу немесе жүктілікті тоқтату. Жүктіліктің оптимальды өтуін қамтамасыз ету, құрсақ ішілк поталогияның ерте диагностикасы. Болашақ ұрпақтың денсаулығы жайлы болжам. Пренатальды диагностика (ПД) Көрсеткіштері: - жасы 35 жастан асқан әйел (ер кісі 45 жастан жоғары); - жанұясында не популяцияда пренатальды анықталатын тұқым қуалайтын ауру болуы; - қайталамалы түсік тастау, туа біткен ақауы бар бала туылуы; - қантты диабет, эпилепсия, инфекция дәрілік емдеу, тератогенді факторлармен жанасу; Пренатальды диагностиканың тікелей емес түрі жүкті әйелдерді зерттеу болып табылады. Оларға: Ана қанының маркерлерін анықтау, АФП, ХГ, Эстродиол. АФП – альфафетопротеин – ең басында, жүктіліктің 6-шы аптасынан бастап, эмбрионның сарыуыз қабында, ал 13 аптадан бастап іштегі нәрестенің баурында синтезделетін, тұқымның айырықша ақуызы болып табылады. АФП іштегі нәрестенің ағзасынан айналасындағы суларға және жүкті әйелдің қанына өту деңгейі негізінен іштегі нәрестенің бүйрек пен ішек-қарын жолдарының қызметіне, сонымен қатар ұрық жолдас бөгеуінің өткізгіштігіне байланысты. Жүктіліктің қалыпты барысына тән деңгеймен салыстырғанда, құрамындағы АФП мөлшерінің өсуі немесе төмендеуі іштегі нәрестенің қалыпты ахуалы бұзылғанының белгісі болып табылады. Қан сарысуы мен іштегі нәрестенің айналасындағы суларда АФП деңгейі өсуінің себебі болып, тұқымның дамуындағы бірқатар ауытқушылықтар ( бүйректердің туа біткен жоқтығы, аш ішек артрезиясы (бүлінуі), гастрошизис, кіндік тамырының жарығы, ми шемені, анэнцефалия (бас миы зақымдалуы), құрсақта шетінеушілік және т.б..) табылады. Іштегі нәрестенің дамуының бауыр АФП өндірудегі бұзылумен қабаттасқан тоқтауы іштегі нәрестенің айналасындағы сулар мен жүкті әйел қанының сарысуындағы шоғырлануының төмендеуіне келтіреді. АФП шоғырлануының төмендеуіне (жүктіліктің осы мерзіміндегі нормативтен екі есе) Даун синдромы себепші болуы мүмкін. Қорытынды Тұқым қуалайтын және туа пайда болатын ауруларды болдырмау үшін қоршаған ортаны ластанудан сақтау,екі қабат әйелдерді вирус тудыратын аурулардан қорғау және емге кейбір улы дәрілерді рұқсат етпеу қолданылады Пайдаланылған әдебиеттер: 1.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988. 2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004. жүктеу/скачать 60.96 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|