20. Гендік мутация және оның түрлері . Гендік мутациялар деп – жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп арқылы да көрінуге болмайтын, ДНҚ молекуласының бір учаскесінде – ген құрамында болатын өзгерістерді айтамыз. Ген деңгейіндегі өзгерістер келесідей көріністермен болуы мүмкін:
Бейтарап мутациялар (үнсіз мутация) – фенотипті өзгертпейтін мутация(мысалы, генетикалық код нашарлауы нәтижесінде).
Миссенс-мутация – геннің кодтайтын бөлігіндегі нуклеотидтің алмасуы – полипептидтегі амин қышқылдарының алмасуына әкеледі.
Нонсенс-мутация – геннің кодтайтын бөлігіндегі нуклеотидтің алмасуы – кодон-терминатор (стопкодон) түзілуіне және трансляцияның тоқтауына әкеледі.
Реттуші мутация – геннің трансляцияланбайтын аймағындағы - 5’ немесе 3’ мутациясы, мұндай мутация ген экспрессиясын бұзады.
Динамикалық мутация – геннің қызметтік маңызды бөліктерінде үш нуклеотидті қайталанулар санының жоғарылауымен негізделетін мутациялар. Мұндай мутациялар транскрипцияның шектелуіне немесе блокадасына, нәруыздық молекулалардың олардың қалыпты метаболизмін бұзатын қасиетке ие болуына әкелуі мүмкін.
21. Геномдық мутация және оның түрлері Геномдық мутациялардың түрлері Геномның құрылымдық өзгерістерінің себебі мейозда өтіп жатқан үдерістердің бұзылысы болуы мүмкін.
а) кроссинговердің бұзылысы белгілі нуклеотидті реттіліктің жоғалуына немесе еселенуіне әкеледі.
б) мейоздың І анафазасында биваленттілік айырмашылығының бұзылысы гаметалық гаплоидты жиынтығындағы хромосомалар санының өзгерісінің себебі болады.
