1. Наследственные гемолитические анемии
Наследственный эллиптоцитоз
жүктеу/скачать 29.44 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- ФЕРМЕНТОПАТИИ
| Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз) – это редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором эритроциты имеют овальную или эллиптическую форму. Гемолиз обычно отсутствует либо выражен незначительно, анемия отсутствует либо характеризуется легкой степенью тяжести.
При наследственном эллиптоцитозе генетические мутации приводят к ослаблению цитоскелета клетки и ее деформации. Патологические формы эритроцитов захватываются и разрушаются в селезенке. Клинические проявления наследственного эллиптоцитоза аналогичны наследственному сфероцитозу, но имеют тенденцию к более легкому течению; часто присутствует спленомегалия. Диагностика Мазок крови, анализ стойкости эритроцитов, анализ аутогемолиза эритроцитов и прямой антиглобулиновый тест (реакция Кумбса) Наследственный сфероцитоз или наследственный эллиптоцитоз необходимо подозревать у пациентов с наличием гемолиза неясной этиологии (о чем свидетельствуют анемия и ретикулоцитоз), особенно при наличии спленомегалии, семейного анамнеза подобных проявлений или характерных значений эритроцитарных индексов. При наследственном эллиптоцитозе, эритроциты, как правило, эллиптической или сигарообразной формы; однако клинические проявления вариабельны. Диагностика, как правило, основывается на наличии как минимум 60% эллиптоцитов в мазке периферической крови и семейном анамнезе подобного заболевания. При подозрении на эти заболевания проводятся следующие тесты: Определение осмотической хрупкости эритроцитов, при котором смешивают эритроциты с различными концентрациями физиологического раствора Проба на аутогемолиз эрироцитов, при которой измеряют величину спонтанного гемолиза, который возникает после 48 часов стерильной инкубации Прямой антиглобулиновый (прямая проба Кумбса) тест , чтобы исключить сфероцитоз вследствии аутоиммунной гемолитической анемии Хрупкость эритроцитов характерно увеличена, но в легких случаях любого расстройства она может быть в норме, кроме случаев предварительной инкубации стерильной дефибринированной крови при 37 °С в течение 24 часов. Повышается интенсивность аутогемолиза эритроцитов, который поддается коррекции путем дополнительного введения глюкозы. Прямой антиглобулиновый тест отрицательный. Лечение В некоторых случаях спленэктомия Спленэктомия после проведения соответствующей вакцинации является единственным специфическим методом лечения наследственного сфероцитоза или наследственного эллиптоцитоза, однако необходимость ее применения возникает редко. Она показана пациентам с гемолизом, который вызывает симптомы или осложнения, такие как желчная колика или персистирующий апластический криз. Если установлен диагноз желчекаменной болезни или существуют другие признаки холестаза, желчный пузырь также должен быть удален в ходе операции. После спленэктомии сфероцитоз сохраняется, однако повышается выживаемость клеток в кровотоке. Обычно это сопровождается разрешением симптомов, снижением выраженности анемии и ретикулоцитоза. Тем не менее осмотическая резистентность эритроцитов остается низкой. ФЕРМЕНТОПАТИИ Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) Заболевание возникает вследствие мутации гена, расположенного на Ххромосоме, с рецессивным типом наследования. Страдают преимущественно мужчины и гомозиготные женщины. Болезнь широко распространена в странах Средиземноморья, Африки, Азии, Латинской Америке. В Беларуси встречается редко. Чаще всего дефицит активности Г-6-ФДГ не имеет клинических проявлений при отсутствии действия провоцирующих факторов. К последним относятся лекарственные препараты, вакцины, вирусные инфекции, а также некоторые пищевые продукты (бобовые, черника, голубика и др.). Через 48-96 часов после воздействия фактора развивается острый внутрисосудистый гемолиз, выраженность которого варьирует в зависимости от степени недостаточности фермента и дозы препарата. жүктеу/скачать 29.44 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|