хромосомалық немесе гендік мутациялардың отбасылық тасымалдауы;
ультрадыбыстық скрининг жүргізу кезінде ұрық дамуының анатомиялық ауытқуларын анықтау;
ультрадыбыстық скрининг кезінде ұрықтағы хромосомалық патологияның ультрадыбыстық маркерлерін анықтау;
бірінші триместрдің біріктірілген тестінен өткеннен кейін жеке генетикалық қауіп 1:150 және одан жоғары.
25. Пренаталдық скринингтің екінші кезеңінде ұрықтың хромосомдық немесе моногенді тұқым қуалайтын аурулары анықталған кезде ИПД нәтижесін "Акушерия және гинекология" немесе "Жалпы медицина" мамандығы бойынша дәрігер немесе "Акушерлік іс" мамандығы бойынша орта медицина қызметкері "Бекітілген халық тіркелімі" электрондық порталының "Жүкті және фертильді жастағы әйелдер тіркелімі" МАЖ-ға енгізеді.
26. Ұрықтың ТДА болған кезде "Акушерия және гинекология" және "медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерлер жүкті әйелді жүктіліктің кез келген мерзімінде пренаталдық консилиум жүргізуге жібереді.
27. Пренаталды консилиум мынадай мақсаттарда жүргізіледі:
құрсақішілік ұрықтың генетикалық диагнозын верификациялау;
ұрықтың және жаңа туған нәрестенің денсаулығы мен өмірінің болжамын анықтау;
отбасына олардың салдарларын, медициналық араласудың ықтимал нұсқаларын, олардың салдарлары мен тиімділігін бағалай отырып, ТДА - на емдеу мен түзетудің қазіргі заманғы әдістері туралы ақпарат беру;
жүктілікті одан әрі жүргізудің тактикасын айқындау: ИПД жүргізу және (немесе) пренаталдық скринингтің үшінші кезеңіне жіберу қажеттілігі;
жеткізу мерзімін, әдісін және деңгейін айқындау.
28. Пренаталды консилиумның қорытындысына байланысты жүкті әйел жіберіледі:
генетикалық көрсеткіштер бойынша және диагнозды патологиялық-анатомиялық верификациялай отырып, шарананың ауыр ТДА кезінде жүктілікті үзуге;
мерзімі, әдісі және босану орны және жаңа туған нәрестені басқарудың кейінгі тактикасы туралы ұсыныстармен жүктілікті ұзартуға.
Достарыңызбен бөлісу: |
