А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии профессор д м. н



жүктеу 0.75 Mb.
бет3/6
Дата16.06.2016
өлшемі0.75 Mb.
1   2   3   4   5   6

Медико-генетическое консультирование


Проспективное




Ретроспективное

________________________________________________________________________________


______________________________________________________________________________

4. Уровни организации медико-генетической помощи населению.

Разобрать уровни организации медико-генетической помощи населению.
Уровни организации медико-генетической помощи в РФ

Уровень

Исполнители

Задачи

1

2

3

IРайонный

и городской

(общая сеть ЛПУ).



Врач-генетик ЦРБ, районной (городской) поликлиники


  • выявление и учет семей, отягощенных наследственной патоло-гией, их направление в региональное медико-генетическое учреждение;

  • диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией;

  • пропаганда медико-генетических знаний.

IIРегиональный

Медико-генетическая консультация на базе областной, краевой больницы или республиканской больницы (республики в составе РФ)

  • консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией с использованием генеалогического анализа, синдромологического и цитогенетических методов;

  • пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и ВПР ЦНС на основе УЗИ и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ);

  • пренатальная цитогенетическая диагностика хромосомных болезней в группах риска (женщины и их мужья старше 39-ти лет);

  • селективный скрининг семей и больных на НБО;

  • организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на НБО (совместно с акушерами и педиатрами);

  • направление сложных случаев патологии в межрегиональную МГК или федеральный медико-генетический центр (МГЦ);

  • ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;

  • пропаганда медико-генетических знаний.

III – Межрегио-нальный

Межрегиональная медико-генетическая консультация на базе НИИ или областной (краевой, республиканской) МГК, обслуживающая 3-5 соседних регионов


(те же, что и на региональном уровне плюс дополнительно):

  • консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией с использованием генеалогического анализа, синдромологического и цитогенетических методов;

  • массовый биохимический скрининг новорожденных на НБО;

  • подтверждающая диагностика в предположительно





























1

2

3









выявленных случаях патологии;

  • консультирование и диагностика сложных случаев по направлениям областных МГК;

  • организация лечения больных с НБО.

VФедеральный

Федеральные медико-генетические центры (в т.ч. специализированные) на базе ведущих НИИ и клиник


  • консультирование сложных случаев патологии;

  • подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев патологии;

  • разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации;

  • подготовка и повышение квалификации кадров специалистов медико-генетических учреждений, контроль качества их ра боты;

  • организация лечения детей с выявленными НБО;

  • ведение федерального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией.

5. Структура межрегиональной медико-генетической консультации.

На примере Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) изучить структуру службы; заполнить схему.
СТРУКТУРА КУБАНСКОЙ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК


6. Показания для проведения исследований:

цитогенетических:



Х-хроматина:

  1. __________________________________________________________________________

  2. __________________________________________________________________________

  3. __________________________________________________________________________

  4. __________________________________________________________________________

Кариотипа:

  1. __________________________________________________________________________

  2. __________________________________________________________________________

  3. __________________________________________________________________________

  4. __________________________________________________________________________

  5. __________________________________________________________________________

  6. __________________________________________________________________________

  7. __________________________________________________________________________

  8. __________________________________________________________________________

биохимических:

  1. __________________________________________________________________________

  2. __________________________________________________________________________

  3. __________________________________________________________________________

  4. __________________________________________________________________________

  5. __________________________________________________________________________

  6. __________________________________________________________________________

молекулярно-генетических:

  1. __________________________________________________________________________

  2. __________________________________________________________________________

  3. __________________________________________________________________________

  4. __________________________________________________________________________

  5. __________________________________________________________________________

7. Пренатальная диагностика.

6.1. Просмотр учебного фильма «Пренатальная диагностика».

6.2. Разобрать методы пренатальной диагностики, понятия, показания и сроки проведения. Заполнить таблицу.


Методы пренатальной диагностики

Метод

Сроки (нед.)

Показания к проведению

I. Неинвазивная диагностика

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

I триместр




  1. ________________________________________________________________

  2. ________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________

  4. ________________________________________________________________

  5. ________________________________________________________________

  6. ________________________________________________________________

II триместр




III триместр




Исследование концентрации сывороточных маркеров крови беременной

I триместр:

  • PAАP-A (ассоциированный с беременностью протеин А)




  • β-фракция хорионического гонадотропина (β-ХГ)

II триместр:

  • альфафетопротеин (АФП)




  • хорионический гонадотропин (ХГ)

  • неконъюгированный эстриол (НЭ)

II. Инвазивная диагностика

1. Амниоцентез -




  1. ________________________________________________________________

  2. ________________________________________________________________

  3. ________________________________________________________________

  4. ________________________________________________________________

  5. ________________________________________________________________

  6. ________________________________________________________________

2. Биопсия хориона -




3.Кордоцентез -




4. Кардиоцентез -



1   2   3   4   5   6


©dereksiz.org 2016
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет