Аралық бақылау2 Асфикциямен шартталған олигофренияға сипаттама
Ушер синдромының клиникалық ерекшеліктерін сипаттаңыз. Галлгрен синдромы
жүктеу/скачать 110.48 Kb.
|
14.Ушер синдромының клиникалық ерекшеліктерін сипаттаңыз. Галлгрен синдромы, Ашер-Халлгрен синдромы, ретинит пигментозасы-дисакузия синдромы немесе дистрофия торлы дисакузия синдромы, сирек кездеседі генетикалық бұзылыс кем дегенде 11-нің кез-келгенінде мутациядан туындаған гендер нәтижесінде есту қабілетінің төмендеуі және көру қабілетінің бұзылуы. Бұл негізгі себеп соқырлық және қазіргі уақытта емделмейді. Usher синдромы жауап беретін гендер мен саңыраудың басталуы бойынша үш кіші типке (I, II және III) жіктеледі. Барлық үш кіші типтің функциясына қатысатын гендердің мутациясы әсер етеді ішкі құлақ және торлы қабық. Бұл мутациялар ан аутосомды-рецессивті өрнек.
Usher синдромының пайда болуы бүкіл әлемде және әртүрлі синдром түрлерінде өзгереді, Германияда бұл көрсеткіш 12 500-ден 1-ге дейін жетеді.Норвегияда 28000-нан 1-ге дейін.[3] I тип көбінесе Ашкенази еврей және Акад популяциялар, ал III тип сирек кездеседі еврей Ашкенази және Фин популяциялар. Ашер синдромы шотланд офтальмологының есімімен аталады Чарльз Ушер, 1914 жылы синдромның патологиясы мен берілуін зерттеген.Usher синдромы II Usher-мен адамдар қатты саңырау болып туады және олардан айрыла бастайды көру өмірдің бірінші онкүндігінде. Олар сонымен қатар көрмеге қатысады тепе-теңдік қиындықтары және балалар сияқты баяу жүруді үйреніңіз, өйткені олардың проблемалары бар вестибулярлық жүйе. I типті Usher синдромы бірнеше гендердің кез-келгенінің мутациясының әсерінен болуы мүмкін: CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C және USH1G. Бұл гендер дамуы мен қолдауында қызмет етеді ішкі құлақ шаш жасушалары сияқты құрылымдар (стереоцилия), олар миға дыбыстық және қозғалыс сигналдарын жібереді. Осы гендердің өзгеруі тепе-теңдікті сақтай алмауды (вестибулярлық дисфункция) және есту қабілетінің төмендеуін тудыруы мүмкін. Гендер сонымен қатар таяқша фоторецептор жасушаларының және тірек жасушаларының құрылымы мен қызметіне әсер ете отырып, тордың дамуы мен тұрақтылығында рөл атқарады торлы пигментті эпителий. Осы гендердің қалыпты жұмысына әсер ететін мутациялар нәтижесінде пайда болуы мүмкін пигментозды ретинит және нәтижесінде көру қабілетінің төмендеуі. Дүние жүзінде I типті Usher синдромының таралуы жалпы халықтың 100000 адамға шаққанда 3-6 құрайды. І типтің адамдарда жиі кездесетіндігі анықталды Ашкенази еврей ата-тегі (орталық және шығыс еуропалық) және француздарда -Акад популяциялар (Луизиана). жүктеу/скачать 110.48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|