Аралық бақылау2 Асфикциямен шартталған олигофренияға сипаттама
жүктеу/скачать 110.48 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Клиникалық көріністері
| Санофи Джензайм
Санофи Джензайм – 20 жылдан астам уақыт бойы сирек ауруларды емдеуге арналған инновациялық препараттарды шығарып келе жатқан компания. Санофи Джензайм күні бүгінге дейін новатор ретінде сирек ауруларға шалдыққан адамдардың өмірін жақсарта алатын инновациялық емдеу тәсілдерін ұсыну арқылы науқастарға үміт сыйлайды. 2016 жылы Санофи Джензаймның қолдауымен денсаулық сақтау саласы мамандары үшін сирек аурулар бойынша бірінші жедел желі құрылды. Генетикалық мутация глюкоцереброзидаза жеткіліксіздігін және өмірлік маңызды мүшелердің макрофагтарының лизосомдарында субстрат – глюкоцереброзидтің жиналуын тудырады. Осылайша, бауыр, көкбауыр, сүйек миы, өкпеде Гоше жасушаларының жиналуы орын алады. Тұқым қуалаушылық: аутосомды-рецессивтік тұқым қуалау, яғни, аурудың пайда болуы үшін мутантты аллель әкесінде және анасында болуы керек Кездесу жиілігі шамамен 1: 40000 -60000 Еврей-ашкенази популяциясында -1: 850 Мамандар Гоше ауруының(ГА) 3 түрін бөледі: түрі (нейронопатия жоқ) - ГА ең көп таралған түрі (90%), кездесу жиілігі 1:50000 - 100000, клиникасы кез келген жаста дамиды, жүйке жүйесі зақымданбайды. түрі (нейронопатиямен) - кездесу жиілігі 1:100000, клиникасы өмірдің бірінші жылында дамиды және айқын неврологиялық бұзылуларға және басқа да симптоматикаға әкеледі, өмір сүру ұзақтығы 2 жылға дейін. түрі (созылмалы нейронопатиямен)-кездесу жиілігі 1: 100000, аурудың дебюті ерте балалық шақ, жүйке жүйесінің зақымдануы жеңілден ауыр дәрежеге дейін, клиникалық көріністері Гоше ауруының 2 түріне қарағанда аз. Клиникалық көріністері Бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы (гепато/спленомегалия), анемия, тромбоцитопения, бойдың өсүінің тежелуі, сүйек ауыруы, жалпы әлсіздік, сүйек тінінің остеопорозы/ остепениясы, патологиялық сынықтар, буындардың бұзылуы, әлсіздік, қан ұйып көгеру/қан кету, көгеру. Гоше ауруының 2 және 3 түрлерінде бас миы мен жүйке жүйесінің зақымдануы байқалады. Гоше ауруының заманауи диагностикасы β-D-глюкозидаза ферментінің белсенділігін анықтау болып табылады. Диагнозды дәл растау үшін қанның "құрғақ дақтарын" талдау арқылы ферменттің белсенділігін анықтау қажет. Егер фермент төмендесе, онда ДНК-диагностика жүргізіледі. Гоше ауруын заманауи емдеуі өмір бойы ферменттік ауыстырушы терапиясын (ФАТ) тағайындалып, аурудың негізгі клиникалық белгілері басылып, Гоше ауруы бар науқастардың өмір сүру сапасы жақсарады. жүктеу/скачать 110.48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|