Білім беру бағдарламасы бойынша 2-ші кешендік мемлекеттік емтихан сұрақтары 3-ші пән «Генетика»
Адам генетикасын және оның зерттеу әдістерін қарастырып, әр әдістің ролін көрсетіңіз
жүктеу/скачать 94.55 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Генеологиялық əдіс
- Цитогенетикалық əдіс.
- Егіздік əдіс.
| Адам генетикасын және оның зерттеу әдістерін қарастырып, әр әдістің ролін көрсетіңіз.
Адам генетикасының тұқым қуалаушылығын зерттеу əдістеріне: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық жəне биохимиялық əдістер жатады. Генеологиялық əдіс. Бұл əдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін белгі бойынша əкесі жəне шешесі жағынан бірнеше буын бойымəліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Оларға: полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы жəне т.б. жатады. Генеологиялық əдіспен адамның кейбір қабілеттерінің, мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі жəне т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Мысалы, музыкаға қабілеттілік əйгілі композитор Бахтардың əулетінде болған. Генеологиялық əдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі – гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория əулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған. Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс жасушасында мутация пайда болған болуы керек. Осыған орай королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан, яғни Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған. Шежіре əдісінің негізгі мақсаты – жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру жəне оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді. Цитогенетикалық əдіс. Бұл əдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне немесе хромосома жиынтығына цитогенетикалық талдау жасалады. Осы əдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо жəне А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомалар жəне бір жұп – жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал əйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дəлелденді. Бұл əдісті қолдану адамның дене жəне жыныс жасушаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік тудырды. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық əдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады. Егіздік əдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық жəне екі жұмыртқалық егіздер. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз – бір жұмыртқа жасушасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады, себебі олардың генотипі бір. Ал екі жұмыртқа жасушаларының екі түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі əр түрлі жұмыртқа жасушалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық мəселені немесе белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның əсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тəрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықтай алады. Сонымен қатар, егіздік əдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия жəне т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі. жүктеу/скачать 94.55 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|