Білім беру бағдарламасы бойынша 2-ші кешендік мемлекеттік емтихан сұрақтары 3-ші пән «Генетика»
Адам генетикасын зерттеудің онтогенетикалық әдісіне түсінік беріңіз
жүктеу/скачать 94.55 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Адам генетикасын зерттеудің егіздік әдісіне түсінік беріңіз.
- Хромосомалардың құрылысын, түрлерін анықтаңыз.
| Адам генетикасын зерттеудің онтогенетикалық әдісіне түсінік беріңіз.
Адам генетикасын зерттеудің онтогенетикалық әдісіне түсінік беріңіз. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес аз да болса гетерозтготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетеризиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ кейде онтогенес барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап стресс болса, ол аурудың шығуы мүмкін.Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы-онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру. Адам генетикасын зерттеудің егіздік әдісіне түсінік беріңіз. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады:бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық.Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз-бір жұмыртқа клеткасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы.Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады. Себебі олардың генетипі бір. Ал әр жұмыртқа клеткаларының әртүрлі спермотозоидтарымен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен спермотозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі. Хромосомалардың құрылысын, түрлерін анықтаңыз. Хромосомалардың морфологиясын əдетте метафаза немесе анафаза стадияларында сипаттайды, олар ол кездерде жасушада өте жақсы көрінеді. Кейбір өсімдіктер үшін хромосомалардың морфологиясын мейоз немесе митоз профазасында сипаттауға болады. Центромераның орналасуына байланысты келесідей хромосомаларды анықтайды: – акроцентрлі немесе таяқша тəрізді хромосомалар. Центромера хромомсоманы тең екі иыққа бөлмесе, ондай хромосомаларды акроцентрлі хромосома деп атайды. – субметацентрлі хромосомалар, иықтарының ұзындығы əртүрлі хромосомалар. – метацентрлі хромосомалар. Егер центромера хромосоманың ортасында орналасса жəне хромосоманы тең екі иыққа бөлсе, онда хромосоманың құрылымы Х тəріздес болады, оны метацентрлі хромосома деп атайды. – телоцентрлі хромосома. Егер центромера хромосоманың ұшына жақын орналасса жəне хромосома иықтарының біреуі ғана анық көрінсе телоцентрлі хромосома деп атайды. Центромера – бірінші тартылыс хромосоманың маңызды бөлігінің бірі, ол хромосомалардың митоздық таралуында маңызды орын алады, қозғалысына жауап береді. Центромера метофазадағы хромосомалардың пішінін анықтайды (3-сурет), микорскоппен қарағанда ашық түсті болып көрінеді. Центромераның құрылысы күрделі, онда белгілі бір ретпен орналасқан жəне арнайы ақуыздармен қауымдасқан нуклеотидтерімен ДНҚ бар. Əдетте хромосомада бір центромера болады. Оның мысалы иондық сəулеленуге негізделген хромосомалық аберрация кезінде жоғалуы, хромосоманың жоғалуына немесе қозғалысының бұзылуына əкеліп соғады. Полицентрлі хромосомалы немесе диффузды центромералы түрлер де белгілі, ондай түрлердің жұлынып қалған хромосомаларының бөлігінің өзі полюстерге қалыпты тарай алады. Мысалы, өсімдіктерден Lusula туысы, ал жануарлардан Ascaris megalocephala, жəндіктерден Hemiptera отряды жəне т.б. Екінші тартылыс бірінші тартылысқа қарағанда ұршық жіпшелерінің келіп бекінетін орны емес жəне қозғалыс кезіндегі бүктетілу нүктесі де емес. Кейбір екінші тартылыстар ядрошықтың пайда болуымен байланысты, сондықтан оларды ядрошықты ұйымдастырушылар деп атайды. Бұндай екінші тартылыстарда рРНҚ синтезіне жауапты гендер орналасады. рРНҚ-ның синтезі мен пісіп жетілуі ядрошықта жүреді. Кейде екінші бунақталудың көрінуі соншалықты анық, хромосома иықтарының біреуінің шеткі бөлігі ол хромосомамен тек жіңішке жіп арқылы ғана жалғанған сияқты болып көрінеді. Ондай хромосома «спутникті» (қосшылы) хромосома деп аталынады, кейде екінші тартылыс тіл центрлік хромосома да болады Теломерлер немесе хромосомалардың соңғы ұшында орналасқан бөліктері. Олар хромосомалардың жеке құрылым ретінде тіршілік етуіне жауапты бөліктер болып табылады. Жұлынып қалған хромосомалардың ұштары бір-бірімен байланысып қосылуы мүмкін, бірақ теломері бар жерлермен қосыла алмайды. Яғни, сол теломерлер хромосомалардың жабысып қауына кедергі келтіреді. Дифференциалдық бояудың С-əдісі хромосома құрамындағы гетерохроматин бөлігін, яғни хромосомалардың басқа эухроматин бөліктеріне қарағанда, өте тығыз спиральға оралған хромосомаларды табуға мүмкіндік берді. Гетерохроматин констутивті жəне факультативті болып екіге бөлінеді. Мұның біріншісін хромосоманың белгілі бөлігінен үнемі табуға болады, ал екіншісін жасуша тіршілігінің белгілі бір кезеңдерінде ғана, тек кейбір ұлпалар жасушаларының хромосомасында ғана көруге болады. Констутивті гетерохроматин үнемі гомологты хромосомалардың ұқсас бөлікте-рінде болады, көпшілігінде центромераға жақын орналасады. Факультативті гетерохроматин – генетикалық белсенділіктен толық айырылған хромосомалардың бөлігі. Мұндай хроматин гомологты хромосоманың бір сыңарында ғана болады. Кейбір жағдайларда жеке хромосомалар тұтасымен тек гетерохроматиндерден тұруы мүмкін. Митоздың белгілі бір стадиясында гетерохроматин мен эухорматин бөліктерінің орналасуы əр хромосомада тұрақты. Əрбір ядрода хромосомалардың тұрақты саны жəне олардың əрқайсысының өзіне тəн генетикалық мəні болады. Əрбір хромосома хромонема деп аталатын ДНҚ жіпшесінен тұрады, ол жіпшенің бойында тізілген моншақ сияқты құрылымдар – хромомерлер орналасқан. жүктеу/скачать 94.55 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|