Генетика пәні; тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеудің негізгі аспектілері
Туа біткен және тұқым қуалайтын аурулар түсінігі
жүктеу/скачать 461.52 Kb.
|
| 52.Туа біткен және тұқым қуалайтын аурулар түсінігі.
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: • Моногендiк • хромосомалық; мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді. Моногендi аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногендi түрi аутосом.-доминантты т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық X және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам қуалайтын аурулар болып бөлінеді.46+тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3 хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Мұндай ауруларға • подагра; • кант диабеті; • гипертония; • асқазан және ішектің ойық жарасы; • атеросклероз; жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады. Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады. жүктеу/скачать 461.52 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|