Генетика пәні; тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеудің негізгі аспектілері
Адамның сандық және сапалық белгілері, олардың реакция нормасы
жүктеу/скачать 461.52 Kb.
|
| Адамның сандық және сапалық белгілері, олардың реакция нормасы.
Белгі әдетте ағзаларды оларды ажырату үшін сипаттау әдісі деп аталады. Барлық белгілерді екі топқа бөлуге болады: сапалық және сандық. Адамның сапалық белгілерін мұрагерлік ету. әдетте, ол қарапайым Менделеев заңдылықтарымен жақсы сипатталады. Тұмсығы бар мұрын, "үйлердің" қасы, толқынды шаш немесе мыжылған тұқымдар – мұның бәрі сапалы белгілер. Сандық (мысалы, биіктігі, салмағы, IQ баллдары және т.б.). адамдарды балама топтарға бөлу белгілері (жоғары және төмен) тек шартты түрде мүмкін. Сандық белгілердің мұрагері көбінесе гендердің көптігіне байланысты болады, тіпті бір немесе бірнеше гендердің үлесі үлкен болса да. Көптеген сапалық белгілер сандық белгілерге қарағанда аз дәрежеде қоршаған орта жағдайларына әсер етеді. Мысалы, әкесі мен анасы көгілдір көзге ие отбасында тек көк көзді балалар дүниеге келеді. Бұл жағдайда бұл отбасы қандай жағдайда өмір сүретіні маңызды емес. Алйда, қоршаған орта сапалы белгілерге әсер етуі мүмкін мысалдар бар, мысалы, Шаштың түсі, олардың құрылымы (африкалық иесін күннің аптап ыстығынан қорғауға қабілетті бұйра қатты қара шаш) және т. б.. Реакция нормасы- белгілер генотип пен ортаның өзара әрекеттесуі нәтижесінде дамиды. Бірдей генотип әр түрлі орта жағдайларында белгінің әртүрлі мәндерін бере алады. Осы генотиптегі белгілердің өзгеруі мүмкін шектер реакция нормасы деп аталады. Басқаша айтқанда, организм мұндай белгіні мұра етпейді, бірақ белгілі бір экологиялық жағдайда белгілі бір фенотипті қалыптастыру қабілеті, яғни.реакция жылдамдығы Сүт малының мысалында жергілікті мал тұқымдарының сүт реакциясының жылдамдығы 1000 — нан 2500 кг-ға дейін, ал құнды тұқымдарда ол әлдеқайда жоғары-жылына 4000-нан 6000 кг-ға дейін және одан да көп. Мұндай жағдайларда сиырлардағы сүт белгісі кең реакция нормасына ие деп айтылады. Осылайша, әр адамның фенотипі оның генотипінің қоршаған орта жағдайымен өзара әрекеттесуінің нәтижесі болып табылады. 49. Дене бітімінде у.г. Шелдон эндоморфты, мезоморфты және эктоморфты түрді, ал темперамент компоненттерін висцеро - сомато және церебротоний ажыратады.Эндоморф (ас қорыту түрі, висцеротоника) - артық майлы тіндері бар әлсіз физика. Ол дөңгелектеу, толу, үлкен іштің болуы, иық пен жамбаста май, дөңгелек бас, дамымаған бұлшықеттермен сипатталады. Психологиялық ерекшеліктер-жайлылыққа деген сүйіспеншілік, тағамға тәуелділік, Достық тойларға деген сүйіспеншілік, адамдарға мейірімділік, қоғамдық пікірге бағдарлау, төзімділік, жақсы ұйқы. Гирфалькондағы пикниктің аналогы. Мезоморф (бұлшықет түрі, соматотоника) – кең иық пен кеуде, күшті қолдар мен аяқтар, массивті бас. Бұл физикалық белсенділікке бейім, жігерлі, тәуекелге бейім, батылдық, шулы мінез-құлық және сезімталдықтың төмендеуімен сипатталатын адамдар. Кретчмер бойынша атлетиканың аналогы.Эктоморф (ми түрі, церебротоника) – ұзартылған беті бар, маңдайы жоғары, аяқтары ұзын, тар кеуде және асқазан, тері астындағы майдың болмауы. Мұндай адамдар жалғыздыққа, ойлауға, әлеуметтік фобияға, тыныш дауысқа және стандартты емес мінез-құлыққа бейімділікпен сипатталады. Бұл белгілердің көпшілігі осы темпераменттің өте сезімтал сипатын көрсетеді (физиологиялық шамадан тыс белсенділік, шамадан тыс назар аудару, алаңдаушылық, әдеттерге қарсылық және көзқарастың алдын-ала болжанбауы), ал басқалары тежелумен және адамдардан қозғалыстарда ұстамдылық, құпиялылық, әлеуметтік фобия, қарым-қатынас қабілетін басу сияқты жолдармен оқшаулануға деген ұмтылыспен байланысты. Гирфалькондағы астениктің аналогы.Церебротония шизоидты түрдегі максималды көрінісіне жетеді, соматотония психопатиялық максимумды табады, ал висцеротония манико-депрессиялық типпен барынша байланысты.Шелдон және Кретчмер Э. Кречмердің мінез-құлық теориясы және У. г. шелдонға сәйкес темперамент түрлері өте ұқсас. Эндоморф-пикник аналогы, Мезоморф-атлетиканың аналогы, Эктоморф - астениктің аналогы. 50. Денсаулық-бұл физикалық, психикалық, рухани және әлеуметтік әл-ауқаттың толық жағдайы.Денсаулық түрлері:Соматикалық (мен аламын) - бұл адам ағзасындағы мүшелер мен мүшелер жүйесінің қазіргі жағдайы6. Оның негізі-жеке дамудың генетикалық бағдарламасы. Ол сонымен қатар ретінде қызмет етеді организм, оның морфологиялық және функционалдық көрсеткіштері.Дене денсаулығы-ағзаның органдары мен жүйелерінің өсу және даму деңгейі. Оның негізі-дененің резервтері. Физикалық денсаулық табиғи-климаттық жағдайларға, жасына, жынысына, тіршілік ету ортасына және оқытуға сәйкес өзгеретін антропометриялық, физиологиялық және биохимиялық көрсеткіштердің жиынтығымен сипатталады. Адам дененің сау немесе оның денесінде бірдеңе дұрыс емес екенін түсіну үшін органдардың қалай жұмыс істеуі керектігін білуі керек.Психикалық денсаулық (Мен қалаймын) – бұл психикалық саланың жағдайы. Оның негізі-тиісті мінез-құлық реакцияларын, сипатын, жоғары жүйке қызметінің түрін қамтамасыз ететін жалпы психикалық жайлылық. Психикалық денсаулық біздің сезімдерімізді қаншалықты жақсы түсінетінімізге, оларды басқа адамдармен бөлісе алатынымызға байланысты. Адамның қандай сезімдердің қалыпты екенін түсінуі маңызды :жақсылық, махаббат, сұлулық, эмпатия.Моральдық Денсаулық (мен керек) – бұл мотивациялық құндылықтар жүйесі, көзқарастар, қоғамдағы жеке адамның мінез-құлық нормалары. Моральдық Денсаулық біз үшін ең маңызды болып табылатын өмірлік құндылықтарға байланысты. Бұл біздің өмір салтымыздың өзегі.Жеке денсаулық өзімізді жеке тұлға ретінде қалай қабылдайтынымызға, оны қандай бағытта дамытатынымызға, жеке және қоғамдық өмірде( отбасында, кәсіби қызметте) не нәрсеге қол жеткізетінімізге байланысты.Популяциялық денсаулық-бұл қандай да бір өңір, республика халқының денсаулығы. Ол бірқатар демографиялық көрсеткіштермен (туу, өлім, орташа өмір сүру ұзақтығы) және әлеуметтік-медициналық көрсеткіштермен(жалпы, жұқпалы онкологиялық ауру, ауру жиілігі) анықталады.Репродуктивті денсаулық-бұл ұрпақты болу органдарының функционалды жағдайы.Денсаулық-шекарасы бар жағдай.Денсаулық мөлшері дене жүйелерінің функционалдық жағдайының деңгейімен және олардың резервінің сомасымен анықталады.Денсаулық резервтері-бұл мүшелер мен мүшелер жүйелерінің физиологиялық мүмкіндіктерінің максималды саны.Денсаулық белгілері:Тұрақты иммундық жүйеӨсім және дамыту организмДенсаулық резервтері-дененің максималды мүмкіндіктеріАурудың болмауыМоральдық-ерік және құндылық-мотивациялық қондырғылардың деңгейі Тұқым қуалайтын бейімділігі бар 5 ауруГипертония-бұл бастапқы артериялық гипертензия. ...Екінші типтегі қант диабеті, инсулинге тәуелді емес...Атеросклероз ...Қанның ұюының бұзылуы, тромбофилия ...Төменгі аяқтың, жамбастың, геморройдың варикозды ауруы. Полигендік аурулар (бұрын-тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулар) тұқым қуалайтын факторларға да, көбінесе қоршаған орта факторларына да байланысты. Сонымен қатар, олар көптеген гендердің әсерімен байланысты, сондықтан оларды көп факторлы деп те атайды. Ең жиі кездесетін мультифакториялық ауруларға: ревматоидты артрит, жүректің ишемиялық ауруы, гипертониялық және ойық жара аурулары, бауыр циррозы, қант диабеті, бронх демікпесі, псориаз, шизофрения және т. б. жатады.Полигендік аурулар метаболизмнің туа біткен ақауларымен тығыз байланысты, олардың кейбіреулері метаболикалық аурулар түрінде көрінуі мүмкін. 51. Тукым қуалайтын аурулар-пайда болуы мен дамуы жасушалардың тұқым қуалайтын аппаратындағы әртүрлі ақаулар мен бұзылулармен байланысты аурулар. Тұқым қуалайтын аурулардың негізі мутация: хромосомалық, гендік және митохондриялық. Тұқым қуалайтын ауруларға тұқым қуалайтын отбасыларда берілетін мутация немесе ұрық жасушаларында, зиготада немесе дамудың өте ерте кезеңдерінде пайда болған мутация себеп болуы мүмкін. Тұқым қуалайтын ауруларда әртүрлі сипаттағы және локализациядағы Генетикалық бұзылулар болуы мүмкін. Бұл аурулар ядролық (хромосомалық) немесе митохондриялық ДНҚ-ның бұзылуымен байланысты болуы мүмкін. Олар гендік (нүктелік) мутациялар (транзиттер, трансверсиялар[1], оқу жақтауының ығысу мутациялары[2][* 1]) немесе хромосомалардың құрылымындағы өрескел өзгерістер[3] немесе mtdna[4] (жою, қайталану, инверсия, транслокация, транспозиция[5]), сондай-ақ геномдық мутацияларға байланысты (хромосомалар санының өзгеруі[6]). Тиісінше, тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық, митохондриялық болып жіктеледі. аурулар көп (6000-нан астам белгілі) және көріністерінде әртүрлі. митохондриялық.Тұқым қуалайтын аурулар мұрагерлік түрі бойынша да жіктеледі. Тұқым қуалайтын аурулардың едәуір бөлігі үшін мұрагерлік түрі белгіленген-патологиялық белгілер, сондай-ақ қалыпты белгілер аутосомдық доминантты, аутосомдық рецессивті және еденге байланысты болуы мүмкін (x-байланысқан доминантты, x-байланысқан рецессивті және Y-байланысқан мұрагерлік түрлері). "Аутосомды" термині мутантты геннің аутосомада, "х-байланысқан" — жыныстық Х хромосомасында, ал "Y-байланысқан"-жыныстық Y хромосомасында орналасқандығын білдіреді. Мұрагерліктің доминантты және рецессивті түрлерін бөлу медициналық тұрғыдан маңызды, өйткені мұрагерліктің доминантты түрімен аурудың клиникалық көрінісі гомо - және гетерозиготаларда, ал рецессивті түрде — тек гомозиготаларда, яғни әлдеқайда аз кездеседі. Мұрагерліктің белгілі бір түрін белгілейтін негізгі әдістер-бұл асыл тұқымды талдауға негізделген клиникалық және генеалогиялық және дәлірек сегрегациялық талдау, оның объектісі, әдетте, "ядролық отбасылар" деп аталады (яғни ата-аналар мен балалар). жүктеу/скачать 461.52 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|