Незначительно выраженные нарушения органов и систем организма
|
10-30
|
|
1 11.4.10.2
|
|
|
|
|
Умеренно выраженные нарушения органов и систем организма
|
40-60
|
|
1 11.4.10.3
|
|
|
|
|
Выраженные нарушения органов и систем организма
|
70-80
|
|
1 11.4.10.4
|
|
|
|
|
Значительно выраженные нарушения органов и систем организма
|
90-100
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
11.4.11
|
|
|
Классическая фенилкетонурия.
Другие виды гиперфенилаланинемии
|
E70.0
E70.1
|
|
|
|
Примечание к подпункту 11.4.11.
Количественная оценка степени выраженности стойких нарушений функций организма человека (обмена веществ (фенилаланина), обусловленных фенилкетонурией, основывается преимущественно на оценке степени выраженности стойких нарушений психических функций и/или структур нервной системы и предусматривает оценку показателей физического и психомоторного развития (в детском возрасте особенно важна оценка с первого месяца жизни и до пубертатного периода), степень поражения нервной системы и развившиеся неврологические осложнения, кроме того, учитываются тип течения фенилкетонурии (классическая, атипичный вариант), уровень фенилаланина в крови с учетом возраста и степени компенсации (норма уровня фенилаланина в крови 0-120 мкмоль/л (0-2 мг%), нуждаемость в постоянном контроле в результате нарушенного психического развития (не адекватного поведения). При концентрации фенилаланина в крови выше 8,0 мг/дл диагностируется фенилкетонурия (при содержании фенилаланина в крови от 2,1 до 8,0 мг/дл предполагается доброкачественная гиперфенилаланинемия и ребенок должен браться под наблюдение медико-генетической консультации), назначается диетотерапия, на основании эффективности которой планируются мероприятия по уточнению диагноза и выбору дальнейшей тактики необходимого лечения. При гиперфенилаланинемии (доброкачественная) и фенилкетонурии I типа реабилитационный прогноз благоприятный особенно при раннем назначении и соблюдении диетотерапии (оптимально с первых недель жизни ребенка). Основным критерием адекватности диеты при фенилкетонурии служит уровень фенилаланина в крови, который должен не превышать следующих показателей: 0-6 лет - 120-360 мкмоль/л (2-6 мг%); 7-9 лет - 120-360 мкмоль/л (2-6 мг%); 10-12 лет - 120-360 мкмоль/л (2-6 мг%); 13-15 лет - 120-600 мкмоль/л (2-10 мг%); 16-18 лет - 120-900 мкмоль/л (2-15 мг%); 18 лет и старше - 120-900 мкмоль/л (2-15 мг%); предконцептуальный период и период беременности - 120-240 мкмоль/л (2-4 мг%).
Клинико-функциональные особенности фенилкетонурии II типа характеризуются манифестацией на первом году жизни и включают нарушение психомоторного развития, повышенную возбудимость, гипотонию, сухожильную гиперрефлексию, спастический тетрапарез, миоклоническую эпилепсию, микроцефалию, гиперслюнотечение, лихорадки. При фенилкетонурии II типа отмечается гибель нейронов, кальцификация и анормальная васкуляризация в центральной коре, белом веществе, базальных ганглиях и таламусе, а также нарушение метаболизма фолатов. Течение болезни прогрессирующее, реабилитационный прогноз и реабилитационный потенциал неблагоприятный.
Клинико-функциональные особенности фенилкетонурия III типа (в основе проявлений которых лежит дефицит пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы) напоминают таковые при болезни Паркинсона, что свидетельствует о нехватке допамина в базальных ганглиях. Признаки экстрапирамидной недостаточности включают постуральную нестабильность, гипокинезию, трудности походки, гиперсаливацию, нарушения глотания, окулогирные кризы. Отдаленные последствия характеризуются более низким коэффициентом интеллекта, замедленной речью, нарушением памяти, проблемами с концентрацией внимания и поведением. У взрослых пациентов, прекративших соблюдение диеты, отмечается ухудшение неврологического и психологического состояния с возникновением поздней эпилепсии, атаксии, тремора и таких проблем, как депрессия, неврозы и тревожность.
|
|
11.4.11.1
|
|
|
Легкая (доброкачественная) гиперфенилаланинемия
|
|
При уровне фенилаланина в крови в пределах 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл) в период диагностики заболевания до начала соблюдения диеты (назначается при уровне ФА 360 - 480 мкмоль/л (6 - 8 мг%) и выше в раннем возрасте в течение первых недель жизни ребенка) и в последующем при адекватном возрасту физическом, психомоторном, психическом развитии
|
10
|
|
11.4.11.2
|
|
|
Фенилкетонурия, легкая форма
(I типа)
|
E70.0
|
При уровне фенилаланина в крови в пределах 600-900 мкмоль/л (10-15 мг/дл) в период диагностики заболевания до начала соблюдения диеты, и в последующем при адекватном возрасту физическом, психомоторном, психическом развитии или незначительно выраженном их отставании
|
20
|
|
11.4.11.3
|
|
|
Фенилкетонурия, среднетяжелая форма (I типа)
|
E70.0
|
При уровне фенилаланина в крови 900-1200 мкмоль/л (15-20 мг/дл) в период диагностики заболевания до начала соблюдения диеты, и в последующем при адекватном возрасту физическом, психомоторном, психическом развитии или незначительно выраженном их отставании
|
30
|
|
11.4.11.4
|
|
|
Фенилкетонурия, классическая форма (I типа)
|
E70.0
|
При классической форме заболевания уровень фенилаланина в крови 1200 мкмоль/л (20 мг/дл) и более в период диагностики заболевания до начала соблюдения диеты, и в последующем при адекватном возрасту физическом, психомоторном, психическом развитии или незначительно выраженном их отставании
|
30
|
|
11.4.11.5
|
|
|
Фенилкетонурия, среднетяжелая форма (I типа)
|
E70.0
|
При уровне фенилаланина в крови 900-1200 мкмоль/л (15-20 мг/дл) в период диагностики заболевания до начала соблюдения диеты, поздно назначенной в детском возрасте диеты и/или несоблюдение диеты в последующем, сопровождающаяся вялостью ребенка, отсутствием интереса к окружающему, повышенной раздражительностью, беспокойством, срыгиваниями, нарушением мышечного тонуса, судорогами, задержкой статикомоторного и психоречевого развития, формированием микроцефалии и гидроцефалии, вентикуломегалией, гипоплазией белого вещества и задержкой миелинизации (без признаков астроцитоза), при отставании в физическом, психомоторном, психическом развитии, уровень IQ составляет < 50
|
40
|
|
11.4.11.6
|
|
|
Фенилкетонурия, классическая форма (I типа)
|
E70.0
|
При классической форме заболевания уровень фенилаланина в крови 1200 мкмоль/л (20 мг/дл) и более, поздно назначенной в детском возрасте диете и/или несоблюдение диеты в последующем сопровождающаяся низкой массой мозга, вентикуломегалией, гипоплазией белого вещества и задержкой миелинизации (без признаков астроцитоза), при отставании в физическом, психомоторном, психическом развитии, уровень IQ составляет < 50
|
50
|
|
11.4.11.7
|
|
|
Другие виды гиперфенилаланинемии
(птерин-зависимая форма фенилкетонурии, атипичная форма) (тип II, III)
|
Е70.1
|
При 2, 3 типах фенилкетонурии, более высоких показателях уровня фенилаланина 0,04 и более, отсутствии стабилизации показателей в течение 2-3 мес, при нарушении психического развития (атипичное или аномальное), сопровождающегося УО легкой степени в сочетании с нарушениями поведения и/или умеренной неврологической симптоматикой в виде признаков повышенной возбудимости, судорог, мышечной дистонии, гиперрефлексии (сухожильная) и/или спастического тетрапареза
|
40-60
|
|
11.4.11.8
|
|
|
|
|
При атипичном варианте течения (2,3 типы), аномальном психическом развитии с УО средней степени и выраженной неврологической симптоматикой в виде признаков повышенной возбудимости, судорог, мышечной дистонии, гиперрефлексии (сухожильная) и/или спастического тетрапареза
|
70-80
|
|
11.4.11.9
|
|
|
|
|
При тяжелой глубокой степени УО (слабоумие) и значительно выраженной неврологической симптоматики в виде признаков повышенной возбудимости, судорог, мышечной дистонии, гиперрефлексии (сухожильная) и/или спастического тетрапареза
|
90-100
|
|
12.
|
Болезни кожи и подкожной клетчатки (класс XII)
|
|
|
L00- L99
|
|
|
|
Примечание к пункту 12.
Количественная оценка степени выраженности стойких нарушений функций кожи и подкожной клетчатки, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, основывается преимущественно на оценке степени выраженности нарушения функции кожи. Учитываются также и другие факторы патологического процесса: форма и тяжесть течения, активность процесса, наличие и частота обострений, распространенность патологического процесса, необходимость подавления иммунитета, наличие осложнений с поражением органов и систем организма.
|
|
12.1
|
|
Инфекции кожи и подкожной клетчатки
|
|
L00- L08
|
|
|
|
12.1.1
|
|
|
Пиодермия
|
L08.0
|
|
|
|
12.1.1.1
|
|
|
|
|
Хроническая с редкими рецидивами с образованием изъязвляющийся узлов с гнойным отделяемым
|
20
|
|
12.1.1.2
|
|
|
|
|
Хроническая с частыми и средней частоты рецидивами с образованием изъязвляющийся узлов с гнойным отделяемым, свищевых ходов длительно незаживающих (гидраденит, подрывающий фолликулит головы)
|
40-50
|
|
12.2
|
|
Буллезные нарушения
|
|
L10-L14
|
|
|
|
12.2.1
|
|
|
Пузырчатка (пемфигус)
|
L10
|
|
|
|
12.2.1.1
|
|
|
|
|
Умеренное распространение очагов поражения кожи и слизистых оболочек с нерезко выраженным нарушением общего состояния
|
10
|
|
12.2.1.2
|
|
|
|
|
При распространенном поражении кожи и слизистых оболочек с нарушением общего состояния (вульгарная истинная акантолитическая пузырчатка)
|
40
|
|
12.3
|
|
Дерматит и экзема
|
|
L20-L30
|
|
|
|
12.3.1
|
|
|
Аллергический контактный дерматит
|
L23
|
|
|
|
12.3.1.1
|
|
|
|
|
Проявляющиеся не более двух раз в году, ограниченные
|
10
|
|
12.3.1.2
|
|
|
|
|
Распространенные, обострения несколько раз в году
|
20-30
|
|
12.3.2
|
|
|
Другие атопические дерматиты
|
L20.8
|
|
|
|
12.3.2.1
|
|
|
|
|
Ограниченная экзема, обостряющаяся до двух раз в году
|
10
|
|
12.3.2.2
|
|
|
|
|
Распространенная экзема, обострения более двух раз в году
|
20-30
|
|
12.3.3
|
|
|
Атопический дерматит
|
L20
|
|
|
|
12.3.3.1
|
|
|
|
|
Ограниченный, обостряющийся до двух раз в году
|
10
|
|
12.3.3.2
|
|
|
|
|
Диффузный, обостряющийся более двух раз в году, требующий стационарного_лечения
|
40
|
|
12.4
|
|
Папулосквамозные нарушения
|
|
L40-L45
|
|
|
|
12.4.1
|
|
|
Псориаз
|
L40
|
|
|
|
12.4.1.1
|
|
|
|
|
Псориаз сгибательных поверхностей или «обратный псориаз», легкой степени тяжести (до 3% пораженной поверхности), располагающиеся исключительно в складках кожи, при отсутствии или минимальном поражении других участков кожи, протекающий без осложнений
|
10
|
|
12.4.1.2
|
|
|
|
|
Бляшковидный псориаз, или обыкновенный псориаз, средней степени тяжести (от 3% до 10% и пораженной поверхности) и тяжелой степени, но без генерализации, обширные пораженные участки характеризуются воспаленной, красной, горячей кожей, пораженные участки под легко снимаемым серым или серебристым слоем легко травмируются и кровоточат, с тенденцией к увеличению в размерах, сливанию с соседними бляшками, с формированием целых пластин бляшек
|
Достарыңызбен бөлісу: |
