Рак молочної залози Оновлена адаптована клінічна настанова
жүктеу/скачать 1.5 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 2.1.1 .6 Допомога жінкам на третинному рівні медичної допомоги
- 2.1.1 .7 Сімейний анамнез на третинному рівні медичної допомоги
- Інструменти для оцінки ризиків
- 2.1.1 .8 Генетична консультація
- 2.1.1.9 Комунікація щодо ризиків
- 2.1.1. 10 Генетичне тестування
- Перший етап: пошук/скринінгу мутації в ураженого родича
- Другий етап: прогностичне тестування (тестування неуражених осіб)
- Тестування неураженої особи без попереднього тестування ураженого члена сімї
- Тести на виявлення мутацій
- 2.1.1 .11 Операція зі зниження ризику
- 2.1.1 .12 Двостороння мастектомія зі зниження ризику
- 2.1.1 .13 Двостороння оваріектомія зі зниження ризику
- 2.1.1.14 Фактори ризику
Від 30 до 39 років: • жінкам з 10-річним ризиком понад 8% 8 Від 40 до 49 років: • жінкам з 10-річним ризиком понад 20%, або • жінкам з 10-річним ризиком понад 12%, у яких маммографія показала щільну модель молочної залози. МРТ спостереження має пропонуватися щорічно при наявності показань. Жінкам, у яких не проводили генетичне дослідження, але які мають високий шанс мутації генів BRCA1 або TP53, слід запропонувати щорічне МРТ спостереження від 30 до 49 років, якщо у них є: • 50% ризик однієї з цих мутацій у сім'ї, в якій проводили генетичне дослідження або • 50% ризик мутацій BRCA1 або TP53 у сім'ї, в якій не проводили генетичне дослідження, або з безрезультатним дослідженням з принаймні 60% вірогідністю мутацій BRCA1 або TP53 (тобто 30% ризик бути самій носієм однієї з цих мутацій ). МРТ обох грудей повинна бути проведена відповідно до високоякісних стандартів з забезпеченням високої часової і просторової роздільності. Динамічні послідовності рекомендуються після введення контрасту. Вони повинні бути прочитані 2 фахівцями, де це можливо. МРТ та всі супутні дані маммографії повинні бути зібрані для аудиту для підтримки національної бази даних. Наявні дані свідчать, що ультразвук не повинен застосовуватись в повсякденній практиці спостереження, але може відігравати важливу роль в уточненні проблем, виявлених на мамографії або МРТ. 2.1.1.4.5 Направлення до закладів третинного рівня медичної допомоги Жінки, які оцінюються як такі, що мають високий ризик (тобто, 10-річний ризик у віці 40-49 років більше ніж 8% або ризик впродовж життя 30% або більше, або 20% або більший шанс порушень генів BRCA1, BRCA2 або ТР53 в сім'ї) повинні бути направлені до спеціалізованої генетичної клініки на високоспеціалізованому рівні медичної допомоги. Критерії направлень, наведені в цій настанові, є прикладами сімейного анамнезу, які можуть прирівнюватися до рівнів ризику, описаних у розділі 2.1 з тим, щоб жінок направляли і оцінювали належним чином. Інші випадки також можуть відповідати критеріям направлення. Консультації з відповідним фахівцем третинного рівня медичної допомоги щодо сумнівного або незвичайного типу раку допоможе у прийнятті рішень у відповідних випадках. Жінкам, які відповідають наступним критеріям, слід запропонувати направлення до закладів третинного рівня медичної допомоги. • Принаймні тим, у кого є випадки раку молочної залози в сім'ї: - у двох родичок першої або другої лінії, у яких встановлено діагноз раку молочної залози у віці від 50 до 55 років (принаймні одна повинна бути родичкою першої лінії) або - у трьох родичок першої або другої лінії, у яких встановлено діагноз раку молочної залози у віці від 60 до 65 років (принаймні одна повинна бути родичкою першої лінії) або - у чотирьох родичок рак молочної залози діагностовано в будь-якому віці (принаймні одна повинна бути родичкою першої лінії) або • Сім'ї, в яких одна родичка хворіла на рак яєчників в будь-якому віці з одного боку сім'ї: - одна родичка першої лінії (в тому числі родички з раком яєчників) або родичка другої лінії, у яких було встановлено діагноз раку молочної залози у віці до 50 років, або - дві родички першої або другої лінії, з раком молочної залози, у яких було встановлено діагноз раку молочної залози у віці від 60 до 65 років, або - інший рак яєчників у будь-якому віці. або • Сім'ї з двостороннім раком (рак кожної молочної залози рахується як один рак у родички) - у однієї родички першої лінії з раком в обох грудях, встановленим у віці до 50 років, або - у однієї родички першої або другої лінії з раком обох молочних залоз і у однієї родички першої або другої лінії з раком обох молочних залоз, встановленим у віці від 60 до 65 років або • Сім'ї з чоловіками з раком грудної залози в будь-якому віці, які є родичами по тій же лінії, принаймні: - у одного родича першої або другої лінії з раком грудної залози, діагностованим у віці від 50 до 55 років або - у двох родичів першої або другої лінії з раком грудної залози, діагностованим у віці від 60 до 65 років. або • офіційна оцінка ризику дала показники ризику: - 20% або більший шанс мутацій BRCA1, BRCA2 або TP53 у сім'ї, або - більше 8% вірогідності розвитку раку молочної залози у віці 40-49 років, або - 30% або більший ризик розвитку раку молочної залози впродовж життя. Клініцисти повинні прагнути отримати консультацію у фахівця генетичної служби для сімей, в яких крім раку молочної залози є наступні фактори: • єврейське походження • саркоми у віці до 45 років • гліома або карциноми кори надниркових залоз в дитинстві • ускладнені типи множинного раку в молодому віці • дуже серйозна батьківська історія (чотири родичі з боку батька з раком, діагностованим у віці до 60 років). Лікування жінок з високим ступенем ризику може проводитись на вторинному рівні медичної допомоги, якщо вона не бажає проведення генетичного тесту або операції для зменшення ризику і не бажає, щоб її направляли до служби з генетики. Після першої консультації на вторинному рівні медичної допомоги, повинна бути представлена письмова інформація з урахуванням результатів консультацій (див. вставку 1). 2.1.1.6 Допомога жінкам на третинному рівні медичної допомоги Допомога жінкам на третинному рівні медичної допомоги має надаватися мультидисциплінарною командою. Крім доступу до компонентів, які є на вторинному рівні медичної допомоги, вона повинна також включати наступне: • клінічна оцінка генетичного ризику • перевірка на злоякісні новоутворення і можливі саркоми у черевній порожнині. 2.1.1.7 Сімейний анамнез на третинному рівні медичної допомоги Сімейний анамнез третього ступеня спорідненості має бути врахований на третинному рівні, якщо це не було зроблено раніше. Для точної оцінки ризику, необхідно наступне: • вік смерті уражених і неуражених родичів • поточний вік неуражених родичів. Загалом, не обов’язково перевіряти анамнез тільки щодо раку молочної залози (за допомогою медичних записів / канцреєстру / свідоцтва про смерть). Якщо розглядаються важливі рішення щодо ведення пацієнтки, такі, як операції зі зниження ризику, і не була виявлена мутація, клініцисти повинні шукати підтвердження в анамнезі тільки раку молочної залози (за допомогою медичних записів / канцреєстру / свідоцтва про смерть). Якщо неможлива перевірка сімейного анамнезу, мультидисциплінарна команда має укласти угоду перш, ніж буде виконана операція зі зниження ризику. Злоякісні пухлини черевної порожнини у молодому віці і можливі саркоми повинні бути підтверджені на спеціалізованому рівні медичної допомоги. Інструменти для оцінки ризиків Комп'ютеризовані моделі оцінки ризику можуть бути корисними засобами для оцінки ризиків, але також можуть ввести в оману і не повинні повністю замінювати ретельну клінічну оцінку генеалогічного дерева з використанням ручного підходу. 2.1.1.8 Генетична консультація Генетична консультація може бути дуже важливою у допомозі жінці зрозуміти вплив її сімейного анамнезу та способу життя на її ризик захворіти на рак молочної залози. Консультування надає інформацію про ступінь ризику у окремої жінки; дозволяє обговорення наявних варіантів; допомагає жінці зробити вибір щодо напряму дій, який здається найбільш підходящим, і допомагає жінці в адаптації до свого ризику та його наслідків. Жінкам, які відповідають критеріям направлення на третинний рівень медичної допомоги, має пропонуватися направлення на генетичне консультування з врахуванням їхніх ризиків і можливостей. Жінки, які відвідують генетичне консультування, мають отримувати заздалегідь стандартизовану інформацію, що описує процес генетичної консультації, отримання інформації до консультування, коло питань, які охоплюються і короткі навчальні матеріали про спадковий рак молочної залози, а також генетичне тестування. Прогностичне генетичне тестування не має пропонуватися без адекватного генетичного консультування. 2.1.1.9 Комунікація щодо ризиків Жінкам має бути запропонована індивідуальна оцінка ризику, але також повинна бути інформація про невизначеність оцінки. Якщо потрібно провести індивідуальну оцінку ризику, вона має бути представлена більш ніж одним способом (наприклад, чисельне значення, якщо розраховується, і якісний ризик). Жінкам має бути надіслане письмове резюме їхніх консультацій у спеціалізованій генетичній клініці, яке включає інформацію щодо їхнього індивідуального ризику. 2.1.1.10 Генетичне тестування Генетичне тестування підходить тільки для невеликої кількості жінок з сімей з високим ризиком і має починатися з ураженого родича. Це двоступеневий процес. Перший етап: пошук/скринінгу мутації в ураженого родича Генетичне тестування в сім'ї починається з тестування окремих хворих на рак (уражених членів сім'ї) на наявність мутацій в генах BRCA1, BRCA2 або TP53. Позитивний тест, як правило, означає, що інші неуражені члени родини можуть бути перевірені на виявлення мутації. Якщо пошук мутацій у ураженого члена сім'ї є негативним, результати вважаються непереконливими для сім'ї, яка таким чином не знатиме, чи є дефектний ген в сім'ї. Кількість сімей, яким може бути зроблений генетичний тест, залежатиме від порогу тестування. Передбачається, що з повним тестуванням генів ураженого родича і 20% порогом, мутація буде знайдена приблизно в одній з трьох родин. Таким чином, двом з трьох сімей з високим ризиком, прогностичний тест не може бути запропонований навіть після тестування уражених членів сім'ї, тому що мутації можуть бути не знайдені. Другий етап: прогностичне тестування (тестування неуражених осіб) Як тільки мутація була виявлена в ураженого члена сім'ї, остаточний генетичний тест (тест на мутації) може бути доступним для усіх кровних родичів. Близько двох з трьох жінок у клінічній практиці показують негативний тест на пошкоджений ген. Жінка з негативним результатом тестування на відомі генетичні мутації в сім'ї не матиме ризику передачі пошкодженого гена своїм дітям. Можна припустити, що вона, ймовірно, матиме приблизно популяційний рівень ризику розвитку раку молочної залози (або раку яєчників). Такі заходи, як ранній скринінг і операція зі зниження ризику не будуть необхідні. Вона може бути направлена назад до первинної медичної допомоги і отримувати допомогу як і всі жінки загальної популяції. Тестування неураженої особи без попереднього тестування ураженого члена сім'ї Якщо дефектний ген раніше не був визначений шляхом тестування ураженого родича, негативна повна панель для мутації (наприклад, BRCA1, BRCA2 або TP53) у неураженого члена сім'ї, ймовірно, буде малоінформативним. Це тому, що у більшості сімей, навіть відібраних для тестування, не буде виявлено мутації. У цих умовах тестування не вплине на оцінку ризику раку молочної залози у неуражених осіб і, отже, не забезпечує гарантії або зміни рішень щодо ведення. Отже, ця настанова рекомендує, щоб тестування починалося з ураженої особи. Усі жінки з підвищеним ризиком повинні мати доступ до інформації про генетичні тести, спрямовані на виявлення мутацій. Має проводитись попереднє консультування (бажано дві сесії). Обговорення генетичного тестування (прогностичного і виявлення мутації) має проводитись медичним працівником з відповідною підготовкою. Жінки з високим ризиком та їхні уражені родичі повинні бути проінформовані про ймовірну інформативність тесту (значення позитивного і негативного тесту) та про можливі часові рамки наданих результатів. Тести на виявлення мутацій Тести на виявлення мутацій спочатку мають проводитись для уражених членів сім'ї, якщо це можливо. Жінки з сімей з 20% або більшим шансом на наявність мутацій генів, таких як BRCA1, BRCA2 або TP53 повинні мати доступ до тестування. Розробка генетичного тесту для сім'ї завжди має починатися з тестування окремих уражених осіб (пошук/скринінг мутації), щоб спробувати визначити мутацію у відповідному гені (такому як, BRCA1, BRCA2 або TP53). Пошук /скринінг на наявність мутації в гені (такому як, BRCA1, BRCA2 або TP53) має бути спрямований на пошук якомога ближче до 100% чутливості для виявлення кодування альтерацій і всього гена. 2.1.1.11 Операція зі зниження ризику Операція зі зниження ризику показана лише невеликій частині жінок з сімейним анамнезом раку молочної залози. Жінки, які розглядають цей варіант, можливо, потребуватимуть значного часу і підтримки у прийнятті рішень щодо операції зі зниження ризику і, можливо, потребуватимуть підтвердження того, що невелика затримка не буде істотно впливати на їх шанси на розвиток раку. Рішення необхідно приймати тільки після ретельної оцінки всіх наслідків, включаючи визнання того, що: • може бути невизначеність щодо їхнього абсолютного ризику у зв'язку з неповною або неточною інформацією • операція зі зниження ризику не усуває усіх ризиків раку молочної залози • втручання мають ризики, пов'язані з ними, як і всі хірургічні втручання. У службах, які пропонують операції зі зниження ризику, мають бути доступні: • умови для перевірки сімейного анамнезу та клінічної оцінки генетичного ризику • умови для відповідної візуалізації (мамографія +/- МРТ) • психологічна оцінка та консультування • інформація про групи підтримки • пластика/реконструкція грудей. Якщо в даний час розглядається операція зі зниження ризику, і не була виявлена мутація, лікарі мають отримати підтвердження із сімейного анамнезу (за допомогою медичних записів/канцреєстру/свідоцтва про смерть). У разі відсутності можливості перевірки сімейного анамнезу, мультидисциплінарною командою має бути укладена угода, перш ніж буде виконана операція зі зниження ризику. 2.1.1.12 Двостороння мастектомія зі зниження ризику Двостороння мастектомія зі зниження ризику показана лише для невеликої частини жінок, які належать до сімей з високим ступенем ризику і чиї випадки мають вестися мультидисциплінарними командами. Двостороння мастектомія має розглядатися як варіант стратегії зі зниження ризику для усіх жінок з високим ризиком. Жінки, які розглядаються щодо двосторонньої мастектомії зі зниження ризику, повинні пройти генетичне консультування в спеціалізованій генетичній онкологічній клініці перед прийняттям рішення. Повинні мати місце обговорення індивідуального ризику раку молочної залози та його потенційного зниження за допомогою операції, а також врахування індивідуальних чинників ризику, включаючи нинішній вік жінки (особливо з екстремальних вікових груп). Сімейний анамнез має бути перевірений, якщо мутація не була виявлена перед двосторонньою мастектомією зі зниження ризику. У разі відсутності можливості перевірки сімейного анамнезу, мультидисциплінарною командою має бути укладена угода перш ніж буде виконана двостороння мастектомія зі зниження ризику. До оперативного втручання має бути проведено консультування про психологічні і сексуальні наслідки двосторонньої мастектомії зі зниження ризику. Можливість гістологічної діагностики раку молочної залози після двосторонньої мастектомії зі зниження ризику має бути обговорена до операції. Усі жінки, які розглядаються щодо двосторонньої мастектомії зі зниження ризику, повинні мати можливість обговорити варіанти реконструкції їх грудей (невідкладних і відстрочених) з одним із членів команди хірургів зі спеціалізацією з пластики або реконструкції грудей. Мастектомію зі зниження ризику та/або реконструкцію має виконувати хірургічна команда зі спеціалізацією з пластики або реконструкції грудей. Жінкам, які розглядаються щодо двосторонньої мастектомії зі зниження ризику, має бути запропонований доступ до груп підтримки та/або жінок, які перенесли процедуру. 2.1.1.13 Двостороння оваріектомія зі зниження ризику Двостороння оваріектомія зі зниження ризику показана лише для невеликої частини жінок, які належать до сімей з високим ступенем ризику і чиї випадки мають вестися мультидисциплінарними командами.. Інформація про двосторонню оваріектомію як потенційну стратегію зі зниження ризику, має бути доступна усім жінкам, які належать до групи високого ризику. Має бути перевірений сімейний анамнез, якщо мутація не була виявлена, перед двосторонньою оваріектомією зі зниження ризику. У разі відсутності можливості перевірки сімейного анамнезу, мультидисциплінарною командою має бути укладена угода перш ніж буде виконана двостороння оваріектомія зі зниження ризику. При обговоренні двосторонньої оваріектомії як стратегії зі зниження ризику, повною мірою мають бути взяті до уваги такі чинники, як рівень тривоги з боку самої жінки. Медичні працівники повинні знати, що жінки, яким пропонується двостороння оваріектомія зі зниження ризику, можливо, не були інформовані про їхні ризики розвитку раку яєчників, а також раку грудей і повинні бути здатні це обговорити. Наслідки ранньої менопаузи повинні бути обговорені з будь-якою жінкою, яка розглядається щодо двосторонньої оваріектомії зі зниження ризику. Варіанти з ведення ранньої менопаузи мають обговорюватись з будь-якою жінкою, яка розглядається щодо двосторонньої оваріектомії зі зниження ризику, в тому числі, переваги, недоліки і ризик впливу ГЗТ. Жінки, які розглядаються щодо двосторонньої оваріектомії зі зниження ризику, повинні мати доступ до груп підтримки та/або жінок, які перенесли процедуру Жінки, які розглядаються щодо двосторонньої оваріектомії зі зниження ризику, мають бути проінформовані про можливі психологічні та сексуальні наслідки процедури, а також можливість обговорення цих питань. Жінкам, які не належать до групи високого ризику, але щодо яких розглядається можливість двосторонньої оваріектомії зі зниження ризику, має пропонуватися відповідна інформація, а якщо серйозно розглядається цей варіант, то має бути запропоноване направлення до команди, яка займається жінками з високим ризиком. У жінок, які піддаються двосторонній оваріектомії зі зниження ризику, мають бути видалені маткові труби Тамоксифен Тамоксифен не ліцензований у Великобританії для використання в якості хіміопрофілактики у жінок, у яких не встановлений діагноз раку молочної залози. 2.1.1.14 Фактори ризику Проведено пошук доказів, які можуть показати, чи ризики у жінок з сімейним анамнезом відрізняються від ризиків у жінок загальної популяції. Якщо були доступні такі докази, то вони були використані для складання рекомендацій. Якщо конкретної інформації про ризики у жінок з сімейним анамнезом не було, була проведена екстраполяція результатів загальної популяції. Загалом, фактори ризику для розвитку раку молочної залози у жінок з сімейним анамнезом такі ж, як для жінок загальної популяції. Однак вплив цих факторів ризику, як позитивних, так і негативних, ймовірно, буде більшим для жінок з сімейним анамнезом, оскільки вони мають вищий ризик розвитку раку молочної залози. Медичні працівники повинні повністю обговорити ці питання, для щоб жінка зрозумілі, що вона може і не може робити для зміни ризику раку молочної залози, і який вплив це матиме на її ризик щодо інших захворювань і станів. Багато з факторів ризику не змінні (наприклад, вік початку менструації) або які важко змінити (наприклад, вік першої вагітності). Проте, для деяких жінок, зміна поведінки, яка стосується способу життя, вплине на їх загальний ризик раку молочної залози. У деяких випадках, наприклад, для жінок, які належать до групи високого ризику, ризик, пов'язаний з сімейним анамнезом такий, що зміна способу життя буде мати незначний вплив. 2.1.1.14.1 Усі фактори ризику Жінкам має бути надана стандартизована письмова інформація про ризик, в тому числі вік як фактор ризику (див. вставку 1). Змінні фактори ризику повинні обговорюватися на індивідуальній основі з кожною жінкою у відповідному закладі охорони здоров’я. 2.1.1.14.2 ГЗТ Жінки з сімейним анамнезом раку молочної залози, які розглядаються щодо прийому, або вже приймають ГЗТ повинні бути поінформовані про збільшення ризику раку молочної залози з типом і тривалістю ГЗТ. Консультації для окремих жінок щодо застосування ГЗТ повинні варіюватися залежно від індивідуальних клінічних умов (наприклад, безсимптомні симптоми менопаузи, вік, тяжкість симптомів менопаузи або остеопороз). Застосування ГЗТ жінками з сімейним ризиком має бути обмежено короткою тривалістю і якомога нижчою дозою. Якщо можливо, має бути призначена тільки естрогенна ГЗТ. Жінка з ранньою (природною чи штучною) менопаузою має бути поінформована про ризики і переваги ГЗТ, але в цілому використання ГЗТ має бути обмежено для жінок до 50 років, якщо вони мають підвищений або високий ступінь ризику. За наявності конкретних симптомів, таких як остеопороз або симптоми менопаузи, слід розглядати альтернативу ГЗТ. Вивчення має стосуватися типу ГЗТ, якщо він розглядається для використання у зв'язку з ризиком зниження гінекологічної хірургії. 2.1.1.14.3 Гормональні контрацептиви Консультації для жінок до 35 років з сімейним анамнезом раку молочної залози мають проводитись відповідно до загальних рекомендацій щодо здоров'я з використання пероральних контрацептивів. Кількість жінок після 35 років з сімейним анамнезом раку молочної залози повинні бути поінформовані про підвищений ризик раку молочної залози, який пов'язаний із застосуванням пероральних контрацептивів, враховуючи, що абсолютний ризик збільшується з віком. Щодо жінок до 40 років з мутаціями гена BRCA1, суперечливим впливом потенційно підвищеного ризику раку молочної залози і захистом від ризику розвитку раку яєчника впродовж життя має обговорюватись застосування пероральних контрацептивів. Жінкам не варто призначати пероральні контрацептиви тільки для профілактики раку, хоча в деяких випадках зменшення ризику виникнення раку яєчників може переважати будь-яке збільшення ризику раку молочної залози. Якщо до 40 років жінка має мутацію BRCA1 і розглядається щодо зниження ризику оваріектомії, пероральні контрацептиви не слід призначати тільки для зменшення ризику розвитку раку яєчників. 2.1.1.14.4 Грудне вигодовування Якщо можливо, жінкам слід рекомендувати грудне вигодовування, оскільки це може знизити ризик раку молочної залози і відповідає загальним рекомендаціям щодо здоров'я. 2.1.1.14.5 Вживання алкоголю Жінки з сімейним анамнезом мають бути поінформовані, що алкоголь може трохи збільшити ризик раку молочної залози. Однак, це слід розглядати у зв’язку з будь-якою потенційною вигодою від помірного споживання алкоголю за інших умов (таких як хвороба серця) і побічних ефектів, пов'язаних з надмірним споживанням алкоголю. 2.1.1.14.6 Паління Жінкам має бути рекомендована відмова від паління, відповідно до чинних рекомендацій щодо здоров'я. 2.1.1.14.7 Вага та фізична активність Жінкам мають бути надані консультації щодо імовірного збільшення постменопаузального ризику раку молочної залози, який пов'язаний з надмірною вагою. Жінки мають бути надані консультації щодо потенційної користі фізичних вправ на зменшення ризику раку молочної залози. 2.1.1.5.8 Менструальні/репродуктивні фактори Медичні працівники мають бути здатні надати інформацію про вплив гормональних і репродуктивних факторів на ризик розвитку раку молочної залози. жүктеу/скачать 1.5 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|