Х ХХ
х х
шыны соққыдан қазу кезінде хромосомалар бүйірге ұшады-метафаза тақтасы пайда болады
Содан кейін препарат бекітіліп, боялады
Х
Х
Хромосоманың бояу түрлері - Күнделікті, ХХ ғасырдың 50-ші жылдары пайда болды. (Денвер классификациясы адамның барлық хромосомаларын мөлшері мен формасы бойынша 7 топқа бөлді)
- Дифференциалды, 60-шы жылдардың соңында пайда болды (G, R, Q және C әдістері).Париж конференциясы әр хромосомаға нөмір берді, мутацияға арналған белгілерді енгізді.
- FISH әдісі 90-шы жылдары жасалған және диагноз қоюға одан да көп мүмкіндік берді.
FISH -метод – Fluorescent in situ hybridization
Fluorescent in situ hybridisation (FISH)
FISH технологиясы негізінде молекулалық цитогенетика әдістерін жасау - Жалпы кариотипті талдау әдістері (көп түсті FISH, SKY, RxFISH, CGH)
- таңдаулы хромосома лық талдау әдістері (спецификалық хромосомалардың сандық және құрылымдық ауытқу ларын талдау
- Жеке хромосомаларды жалпы талдау әдістері (көп түсті жолақ, «кері» FISH)
Н.Б.Рубцов, Т.В. Карамышева, Т.А.Гайнер. Современные методы молекулярно-цитогенетического анализа и
диагностика хромосомных патологий.//Геномика-медицине.2005
Өткізілген ерте жүктілікті диагностикалауда аборт материалын цитогенетикалық зерттеу
Кариотиптеу нәтижесі:
- 46, XX, + 13, der (13; 14) (q10; q10)
Қорытынды:
- Виллизді хорионның цитотрофобластты жасушаларында аутосома 13 бойындағы трисомияның транслокациялық түрі (Патау синдромы)
Ұсыныстар:
- Ерлі-зайыптылардың кариотиптері
- Генетиктердің кеңесі
Достарыңызбен бөлісу: |
