СөЖ-5 Хромосомалық ауруларды анықтаудың заманауи әдістері Орындаған: Ауғанбаев Е., Артықбай А., Әлсейітова А., Досмағамбет Ж



жүктеу/скачать 3.93 Mb.
бет3/4
Дата19.03.2024
өлшемі3.93 Mb.
#496100
1   2   3   4
2 слайд

ДНК-зондтар

  • CEP (Chromosome Enumeration Probe)
  • α- сателлитная ДНК (центромеры)
  • III сателлитная ДНК (1, 9, 16, 15, Y)
  • WCP (Whole Chromosome Paints)
  • TEL (Telomere probe)

CEPX CEPY CEP18
CEP9 CEP15 LSI5p15.2
FISH әдісі бір түсті бояуға қарағанда хромосомалық қайта құруды жақсы тануға мүмкіндік береді

Стандартты кариотиптеу әдістерін қолдану арқылы

болады:

  • тұтас хромосомалардың барлық сандық аномалияларын анықтау
  • бір гаплоидты жиынтыққа 300-850 блок рұқсат деңгейінде хромосомалардың құрылымдық қайта құрылуын анықтау
  • талданатын жасушалардың белгілі бір санымен хромосомалық мозайцизмді анықтау

болмайды:

  • бөлінбейтін жасушалардың кариотипіндегі ауытқуларды анықтау
  • көп жағдайда микроделецияны немесе микрокөшіруді сенімді түрде орнатыңыз
  • қосымша материал мен маркер хромосомаларының табиғатын анықтау


Кариотиптеу – пациенттің хромосомаларын диагностикалық зерттеу, ол хромосомалардың санын анықтауды (геномдық мутацияларды қоспағанда) және хромосомалардың құрылымын (хромосомалық мутацияларды қоспағанда) талдауды қамтиды.
Жасуша циклінің кезеңі
Хромосомалардың препараттарын алу әдістері
Тікелей: in vivo бөлінетін жасушаларды пайдалану

Жанама: in vitro бөлетін жасушалар қолданылады
  • перифериялық қан лимфоциттері
  • тері Фибробласттары
  • амниоциттер

Стандартты кариотиптеу


Перифериялық қан лимфоциттерін өсіру
  • Биологиялық материалға қойылатын талаптар:
  • Антикоагулянтты қолдану (гепарин)
  • Стерилділік

Лимфоциттер мәдениеті:
  • Қысқа мерзімді (72 сағ)
  • Митоген (PHA)
  • Цитостатикалық (колхицин)
  • Гипотониялық жасушаларды өңдеу
  • Жасушаны бекіту
  • Дайындықтарды дайындау

жүктеу/скачать 3.93 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4



©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз
    Басты бет