Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 1)Диагноз-моррис синдромы (тестикулярлық феминизация синдромы)
- Моррис синдромының себебі
- Х-тіркесті рецессивті.
| Билет №9
1. Генетика Осы уақытқа дейін етеккірі мүлдем келмегеніне шығамданған 17 жасар қыз гинекологтың қабылдауында болды. Қыздың дене-пішіні сымбатты, «модельге» тән. Сүт бездері толық дамымаған, қолтық астындағы, басқа да түктердің дұрыс өспеуі байқалады. Гинеколог қарау кезінде қынаптың тұйық екенін аңғарды. УДЗ жүргізу барысында жатырдың және аналық бездің жоқ екендігі және құрсақ қуысында, үлкен жыныс ерін аймағында аталық бездер анықталды. Сұрақтар: 1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Қыздың мүмкін болатын кариотипін жазыңыз. 2. Аурудың себептерін сипаттаңыз. 3. Ата-ана мен пациенттің мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз. 1)Диагноз-моррис синдромы (тестикулярлық феминизация синдромы) - бұл ерлердің мақсатты тіндері ер жыныстық гормондар - андрогендерге сезімтал емес туа біткен генетикалық бұзылыс. Моррис синдромы бар адам генетикалық тұрғыдан еркек (46 XY кариотипі бар), бірақ әйелге ұқсайды. Қалыпты әйел кариотипі 46 XX, еркек 46 XY құрайды. Себебі, деп есепте берілген жазып кетесін....................просто ұйқы келді шаршап отырмын. 2) Моррис синдромының себебі: андрогендік рецепторлық геннің анасынан тұқым қуалаған немесе бірінші рет пайда болған мутациясы (өзгеруі) болып табылады. Мутация рецепторлардың тестостерон гормонына төзімділігін (сезімталдығын) тудырады . Бұл жағдайда тестикулярлық феминизация синдромы (STF) дамиды. Патологияның басқа синонимдері - андрогенге сезімталдық синдромы, андрогенге төзімділік синдромы. Синдром популяцияда сирек кездеседі. Әр түрлі авторлардың айтуы бойынша аурудың жиілігі 1: 20 400-ден 1: 99 100 жағдайға дейін жетеді. 3) Моррис синдромы анадан балаға беріледі, тұқым қуалау түрі Х-тіркесті рецессивті. Әйел патологиялық геннің тасымалдаушысы болып табылатын отбасында Моррис синдромы бар баланың туу ықтималдығы 25% құрайды. Р. ХАУ х ХАХа Г. ХА У ХА Ха Ғ1. ХАХА. ХАХа. ХАУ. ХаУ Анасы- ХАХа гетерозиготалы тасымалдаушы Әкесі- ХАУ гемизиготалы, сау. ауру ұл-25% 4. Глоссарий:
жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| ||||||||||||||||