Karyotype
|
Кариотип-хромосоманы зерттеу кезінде клетканың экваторлық пластинкасында оларды сынауға болады, ал хромосомалардың морфологиясын, құрылымын және шамасын талдау олардың өзара ұқсастығы мен айырмасын дәл анықтауға мүмкіндік береді.
|
2
|
Дамудың туа біткен ақаулары
|
Врожденные пороки развития
|
Congenital malformations
|
Дамудың туа біткен ақаулары – туылған соң бірден анықталатын, туылғанға дейін пайда болған құрылысы мен қызметі бұзылуымен жүретін мүшенің тұрақты морфологиялық өзгерістері.
|
3
|
Гендік мутация
|
генная мутация
|
gender mutation
|
|
4
|
гамета
|
гамета
|
gamete
|
Гамета — аталық және аналық жыныс жасушалары.
|
Билет №10
1. Генетика
Науқас К. 24 жаста, екі көзінің нашар көруіне байланысты офтальмологиялық орталыққа жүгінді. Анамнезді жинау кезінде пациенттің бала кезінен көру қабілеті мен есту қабілеті төмен екендігі анықталды. Науқастың ерекшелігі – көзі көк, бірақ отбасының барлық басқа мүшелерінің көздері қоңыр. Көздің түсінен басқа, жалпы тексеру кезінде бет құрылымының ерекшеліктері назар аударды: мұрынның жалпақ, көз саңылауларының медиальды бұрыштарының арасы кең, ерте жастан маңдай аймағында ақ шаштың болуы. Анықталған өзгерістерді ескере отырып, науқасқа Ваарденбург синдромы диагнозы қойылды.
Достарыңызбен бөлісу: |
