Сұрақтар:
Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады. Осы топтағы аурулардың тұқым қуалау ерекшелігін сипаттаңыз
Диагноз-Мелас синдромы.
Мелас синдромы митохондриялық аурулар тобына жатады
Осы топтағы аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктері-ауру тек анасынан беріледі,жыныстың екуі де ауырады,ауру әкеден сау бала туылады.Жалпы митохондриялық аурулар балаға тек анасынан беріледі.Оның себебі ұрықтану кезінде аталық жыныс жасушаларының митохондриялары жұмыртқа сыртында қалады.Ал зигота өсіп-жетілу үшін және тұқым қуалау сипаты бойынша тек анасының митохонрияда орналасқан гендік ақаулықтарын өзіне алады.Әкесі ауру болғанымен баланың сау болып тууылуы және ауру тек анасынан берілуі осыған байланысты.Ал аурудың екі жыныста да бірдей кездесу себебі анасы ұлына да қызына да,өзінің ауруларын бере алуында.
Осы аурудың диагноз қою әдістерін атаңыз
MELAS синдромы бар науқастарды невропатологтар мен педиатрлар қадағалайды. Жалпы тексеру кезінде , айқын гипотонияға, бұлшықеттердің босауына назар аударылады. Миопатияның жас неврологиялық бұзылулары аурудан күдіктенуге мүмкіндік береді. Диагнозды нақтылау үшін:
Зертханалық зерттеу. Биохимиялық қан анализі сүт қышқылының, глюкозаның және гемоглобиннің жоғары деңгейін, кальций концентрациясының төмендеуін анықтайды. Гормондарға қан талдағанда соматотропты және паратиреоидты гормондардың азаюы анықталады. Зәрді жалпы талдау кезінде протеинурия жиі анықталады.
Мидың МРТ. Ми жарақаттарын анықтау үшін.
МР спектроскопиясы. Мидың магнитті-резонанстық спектроскопиясы жоғары энергиялы фосфор қосылыстарының айтарлықтай төмендеуін және лактат концентрациясының жоғарылауын көрсетеді.
ЭЭГ. Электроэнцефалограммада негізгі белсенділіктің баяулауы, мидың биоэлектрлік процестерінің диффузды бұзылыстарын анықтау мақсатында.
ЭНМГ. Электронейромиография спецификалық емес белгілердің болуын растайды - қозғалтқыш қондырғыларының потенциалы мен амплитудасының ұзақтығының қысқаруы, жүйке импульсінің өткізгіштігінің тежелуі және баяулауы.
Бұлшықет биопсиясы. Морфологиялық өзгерістерге ең көп тән - көп мөлшерде өзгеретін митохондриялар бар миофибриллалар құбылысын анықтау үшін.
ДНҚ-ны зерттеу. Мелас синдромын тексеруге арналған маңызды диагностикалық тест. Перифериялық қан лимфоциттерінде көбінесе MTTL1 генінің A3243G мутациясы анықталады.
Достарыңызбен бөлісу: |
