Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз

Осы топтағы ауруларға қандай клиникалық белгілер тән? Атаңыз

жүктеу/скачать 237.03 Kb. бет 42/63 Дата 28.12.2023 өлшемі 237.03 Kb. #488242

3. Осы топтағы ауруларға қандай клиникалық белгілер тән? Атаңыз Ауру белгілері 5-15 жас аралығында көрініс береді. Негізгі симптомдары: инсульт, қатерлі бас сақинасының ұстауы, психомоторлық дамудың кешігуі. Инсульт көбіне бас мидың самай, төбе не шүйде бөлімдерінде жиі байқалып, тез арада қалпына келуі мүмкін. Оның себебі ми қантамырларының қабырғаларында митохондриялардың өте көп бөлінуінен болады. Аурудың үдемелеп даму нәтижесінде неврологиялық симптомдар бұлшық ет әлсіздігі, ұстамалар, атаксия және нейросенсорлық кереңдік дамуы мүмкін. Бұлшықеттің әлсіреуі және сенсорлық есту қабілетінің төмендеуі аурудың тән белгілері болып табылады. Эндокринопатиялар өсу гормондарының жетіспеушілігімен, қант диабетіне шалдығуы байқалады. Сирек белгілерге жүрек өткізгіштігінің бұзылуы, кардиомиопатия және бүйрек тубулопатиясы жатады. 4. Глоссарий: Үш тілде терминнің аталуы Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу № қaзaқшa Оpыcшa ағылшыншa 1 транслокация Транслокация - бұл әртүрлі хромосомалар өздерінің фрагменттерімен алмасатын хромосомалық қайта құру, нәтижесінде жасуша жаңа қасиеттерге ие бола алады. Кейбір жағдайларда бұл жасушалардың бөлінуі мен жетілуін бақылауды жоғалтуға және ісік процесінің дамуына әкеледі. 2 преимплантациялық диагностика Пренатальды диагноз - жатырішілік даму сатысында патологияны анықтау мақсатында кешенді пренатальды диагноз. 3 хромосома Хромосомалар - бұл адамның генін қамтитын жасушалар ішіндегі құрылымдар. Гендер жасушаның ядросында кездесетін хромосомаларда кездеседі. 4 мутация МУТАЦИЯ - белгінің күрт, күрт өзгеруі. Ол ДНҚ (гендік мутациялар), хромосомалар (хромосомалық мутациялар) немесе геном (геномдық мутациялар) құрылымының өзгеруінен туындайды. №44 билет жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу: