Кмз — % конкордатных по данному признаку (болезни) у данной выборки монозиготных близнецов по отношению ко всей их популяции; Кдз

Н₁ = Н₂ = Н₃ =

Какова роль наследственного и средового факторов в возникновении указанных болезней? Для ответа на данный вопрос рассчитайте коэффициент Е для каждого из рассматриваемых заболеваний, характеризующий вклад средовых факторов в развитии болезни по формуле:

Е = 100  Н

Е₁ = Е₂ = Е₃ =

Можно ли изменить «удельный вес» влияния данных факторов на возникновение этих и других болезней? Если да, то каким образом? Если нет, то почему?

№ 21

Сколько имеется телец полового хроматина у людей с генотипом ОХ? ХХУ? ХХХ? ХХХУ? Каков пол этих людей и чем они больны?

Кариотип данного больного характеризуется наличием 3-х половых хромосом. Характерны высокий рост, евнухоидное телосложение, нарушение сперматогенеза, микроорхия, нарушение психики. Как называется данный синдром? Каков кариотип данного синдрома?

№ 23

1. 
   Медицинская генетика, ее задачи.
   
2. 
   Классификация болезней с учетом удельного веса наследственности и среды в их развитии.
   
3. 
   Наследственные и врожденные формы патологии.
   
4. 
   Принципы классификации наследственных форм патологии.
   
5. 
   Фенокопии. Определение, причины развития. Примеры.
   
6. 
   Методы изучения наследственных форм патологии: клинико-генеало-гический; цитогенетический; близнецовый; биохимический; дерматоглифика; демографо-статистический; экспериментальный.
   
7. 
   Мутация, определение понятия. Виды мутаций. Мутагенные и антимутагенные факторы. Пути профилактики мутаций.
   
8. 
   Этиология наследственных форм патологии.
   
9. 
   Общие механизмы развития наследственных болезней и аномалий развития.
   
10. 
    Моно- и полигенные наследственные заболевания. Наследственно детерминированные болезни обмена веществ: алкаптонурия, фенилкетонурия, гепатоцеребральная дистрофия, семейная гиперхолестеринемия, галактоземия и др. Патологическая наследственность, сцепленная с полом (дальтонизм, гемофилия А и В, гипоплазия эмали зубов и др.). Тип наследования, причины, механизмы развития, симптоматика, принципы профилактики.
    
11. 
    Хромосомные болезни: болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х-хромосомы, синдром ШершевскогоТернера, синдром «кошачьего крика». Причины развития, кариотип, симптоматика.
    
12. 
    Наследственно детерминируемые заболевания и аномалии зубочелюстного аппарата (для стоматологического факультета).
    
13. 
    Патология внутриутробного развития. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии, мертворождаемость.
    
14. 
    Связь патологии плода с вредными влияниями на организм матери. Патогенетическая роль гипоксии, гормональных и обменных нарушений, инфекции, производственных и бытовых интоксикаций; вред алкоголизма и курения (для педиатрического факультета).
    
15. 
    Принципы профилактики и лечения наследственных заболеваний и аномалий развития, болезней с наследственной предрасположенностью.
    
16. 
    Актуальные задачи охраны среды и охраны труда в профилактике
    наследственных и врожденных болезней (для медико-профилактического
    факультета).
    

1. 
   ХУУ-синдром (слева), ХХХ-синдром (справа); (супермужчина и
   суперженщина).
   

ХХХ — астеничность, снижение примерно на 30 % коэффициента интеллектуальности.

2. 
   Синдром Дауна: плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, диспластичные ушные раковины, гипотония, гиперподвижность суставов, низкорослость, умственная отсталость, обезьянья складка, большой хватательный палец на стопе. 95 % — трисомия 21 хромосомы, 3 % — транслокация. Частота 1:650 новорожденных; 5 % всех умственно отсталых детей имеют синдром Дауна. Диагностируется пренатально (амниоцентез, ультразвук).
   
3. 
   Синдром Дауна (продолжение): кольцо Брушфильда на радужке, борозды на языке.
   
4. 
   Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы): слияние фронтальных долей головного мозга. Билатеральная расщелина губы и неба, микроцефалия, гипотелоризм (уменьшение расстояния между глазами), двурогая матка, полидактилия, кистозная почка, колобома радужки, флексорная контрактура.
   

5. 
   Трисомия 8: микрогнатия, гипоспадия, крипторхизм, расщелина мягкого неба, гидронефроз, отсутствие коленной чашечки.
   
6. 
   Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы): микрогнатия, гипоплазия ногтей, укорочение большого пальца стоп, подковообразная почка, дорсофлексорное положение большого пальца стопы, гипертелоризм, эпикант, птоз.
   

7. 
   Синдром Тернера (ХО): отсутствие телец Барра, вялая кожа (cutis laxa), гипоплазия матки, тяжевидные яичники, крыловидная складка на шее.
   

8. 
   Синдром ВольфаХишхорна — 4р‾: выступающий лоб, страбизм, преаурикулярные навески, плоский нос, короткий фильтр, «рот карпа», гипопластичная нижняя челюсть, колобома радужки, гипоспадия, крипторхизм, расщелина неба, глухота.
   
9. 
   Синдром кошачьего крика — 5р^: антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо, микроцефалия, гипертелоризм, эпикант, низкорасположенные ушные раковины, преаурикулярные навески, вялый надгортанник, своеобразное расположение голосовых связок, нарушение фонации.
   

10. 
    Затылочная мозговая грыжа менингоцеле (слева). Моноамниотическая двойня (справа) дискордантная по анэнцефалии (доказательство негенетической природы). Оба состояния могут быть диагностированы пренатально (ультразвук, рентгенография, уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости).
    
11. 
    Типичная анэнцефалия.
    
12. 
    Гидроцефалия. Этиология мультифакториальная. Есть Х-сцепленные формы, рецессивные.
    
13. 
    Синдром амниотических тяжей. Пороки и ампутация частей конечностей, связаны с амниотическими перетяжками. Редко встречаются наследственные формы.
    
14. 
    Вздутие живота при болезни Гиршпрунга (агенезия ганглиев на определенных участках кишечника). Пример мультифакториального заболевания.
    

15. 
    Пример доминантного заболевания с полной пенетрантностью (ахондроплазия у матери и дочери, отец здоров).
    
16. 
    Врожденный универсальный гипертрихоз. Наследуется аутосомно-доминантно. Заболевание с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.
    
17. 
    Цилиндроматоз. Пример аутосомно-доминантного заболевания с неполной пенетрантностью.
    

18. 
    Гемартрозы при гемофилии А в области коленных суставов и стопы. Заболевание связано с дефицитом VIII фактора, тип наследования — Х-сцеп-ленный рецессивный.
    
19. 
    Синдром Хантера: Х-сцепленный рецессивный тип мукополисахаридоза. Умственная отсталость, грубые черты лица (гаргоилизм), гипертелоризм, макроглоссия, тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия. Дефект обмена гликозаминогликанов. Существуют методы пренатальной диагностики (биохимические).
    
20. 
    Прогерия (синдром преждевременного старения). Наследуется аутосомно-рецессивно.
    
21. 
    Летальные формы остеохондродисплазий: ахондрогенез, кампомелический синдром («кампос» — сабля) — аутосомно-рецессивный (?). Танатофорная дисплазия (2 случая, аутосомно-доминантный тип — ?).
    

22. 
    Синдром ЭлерсаДанлоса. Связан с наследственным дефектом структуры коллагена. Характерна гиперэластичность кожи, гиперподвижность суставов, морщинистость кожи, «обвислые уши», рубцы по типу «папиросной бумаги», кровоизлияния (хрупкая стенка сосудов), пороки сердца.
    

23. 
    Пример заболевания с неизвестным типом наследования: нейрокожный меланоз (невусы).
    
24. 
    Дизостоз — аномалии развития костей скелета, лежащие в основе семейных наследственных болезней костной системы.
    

1. 
   Изолированный порок — билатеральная макростомия (рот до ушей) «человек, который смеется». Тератогенез.
   
2. 
   Олигодонтия. Наследуется аутосомно-доминантно.
   
3. 
   Двусторонняя расщелина губы, расщелина верхней челюсти и неба. Иногда сочетается с пороками внутренних органов. Диспластичные ушные раковины.
   
4. 
   Фиброматоз десен, гипертрихоз, эпилепсия и умственная отсталость. Аутосомно-доминантный тип наследования. Длинные ресницы, волосы. (Усеченный синдром).
   
5. 
   Гипертрихоз-фиброматоз десен. Наследуется аутосомно-доминантно, есть аутосомно-рецессивные формы. Может развиваться полный или усеченный синдром.
   
6. 
   Фронто-назальная дисплазия (пример спорадически возникшего комплекса пороков развития). Гипертелоризм, расщелина кончика носа.
   
7. 
   Орофациодигитальный синдром (пример расщелины верхней губы, как одного из симптомов данного синдрома). Другие симптомы: расщелина мягкого и твердого неба, укорочение пальцев и синдактилия. Наследуются Х-сцеплено. Гомозиготные мальчики, возможно, погибают внутриутробно.
   
8. 
   Синдром Ригера (колышкообразные зубы, неправильное расположение в зубном ряду, олигодонтия, глаукома, помутнение роговицы, умственная отсталость). Наследуется аутосомно-доминантно.
   
9. 
   Множественные невриномы слизистой языка и губ. Марфаноидный тип телосложения, опухоли гипофиза, щитовидной железы. Наследуется аутосомно-доминантно.
   
10. 
    Синдром ЛешаНихана. Наследуется Х-сцеплено, рецессивно. Связан с недостаточностью одного из ферментов — гипоксантин-гуанинфосфорибозил — трансферазы (ГГФРТ). Избыток пуринов в организме вызывает хореоатетоз и самоагрессию, следы которых видны на лице.
    
11. 
    Эритропоэтическая порфирия (красная пигментация зубов — «эритродонтия»). Другие признаки: спленомегалия, гемолитическая анемия, гипертрихоз, красная моча). Наследуется аутосомно-рецессивно.
    
12. 
    Пародонтоз при агранулоцитозе Костмана. Наследуется аутосомно-рецессивно. Вследствие нейтропении развиваются инфекции полости рта с появлением множественных абсцессов и поражением пародонта.
    

Тип наследования	Форма патологии
1. Аутосомно-доминантный (А-Д)	Полидактилия Брахидактилия Синдактилия Искривление пальцев, ногтей Анонихия (недоразвитие ногтей) Отсутствие боковых резцов Близорукость Дальнозоркость Астигматизм Отосклероз Ахондроплазия Семейная гиперхолестеринемия Хорея Хантингтона Полипоз толстой кишки Нейрофиброматоз
2. Аутосомно-рецессивный (А-Р)	Серповидно-клеточная анемия (по типу неполного доминирования) Галактоземия Фенилкетонурия Алкаптонурия Альбинизм Гликогенозы Муковисцидоз Болезнь ВильсонаКоновалова (гепато-церебральная дистрофия) Адреногенитальный синдром Врожденная глухонемота Микроцефалия
3. Доминантный Х-сцепленный (Д-Х)	Фронтоназальная дисплазия Гипоплазия эмали зубов Катаракта Рахит, устойчивый к витамину D
4. Рецессивный Х-сцепленный (Р-Х)	Гемофилия А и В Дальтонизм Гипогаммаглобулинемия Мышечная дистрофия Дюшенна Гемералопия
5. Голандрический Y-сцепленный (Г-Y)	Избыточное оволосение ушных раковин Азооспермия
6. Митохондриальный (М)	Атрофия зрительного нерва Лебера Митохондриальная энцефалопатия Миоклональная эпилепсия Кардиомиопатия

жүктеу/скачать 2.49 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: