Все наследственные болезни делят на

Генные (моногенные — в ocнове патологии одна пара аллельных генов)

Хромосомные

Болезни с наследственным пред- расположением (мультифакториальные).

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена,

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%.

Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10.000 новорожденных, средней — 1 на 10.000-40.000 и далее -низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г.Менделя.

По типу наследования они делятся на

аутосомно-доминантные,

аутосомно-рецессивные и

сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков.