| АЛЬБИНИЗМ (ГЛАЗО-КОЖНЫЙ)
Описан в 1959 г. Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Характерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо отрасы и возраста.
Кожа больных розово-красная, совершенно не загорает. Имеет предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Волосы белые или желтоватые. Радужка серо-голубого цвета, но может быть и розоватая из-за отражения света от глазного дна. Больным свойственна сильная светобоязнь, их зрение снижено и не улучшается с возрастом.
Альбинизм встречается с частотой 1 на 39.000, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ген локализован на длинном плече 11-й хромосомы.
Достарыңызбен бөлісу: | 
