Задача № 1 Животному внутривенно ввели стерильный раствор сахарозы. Появится ли сахароза в моче? Ответ к задаче №1
Появится, так как в тканях нет фермента, расщепляющего сахарозу, и
она будет выведена из организма с мочой.
Задача № 2 Употребление в пищу кондитерских изделий, конфет вызывает у ребенка рвоту, понос. Он плохо переносит и сладкий чай, тогда как молоко не вызывает отрицательных реакций. Выскажите предположение о молекулярном дефекте. Ответ к задаче №2
Можно предположить дисахаридоз, вызванный отсутствием сахаразы.
Возможной причиной перечисленных симптомов также может быть
наследственная непереносимость фруктозы (дефект альдолазы фруктозо-1-
фосфата).
Задача № 3 У некоторых людей прием молока вызывает расстройство кишечника, а прием простокваши - нет. Почему это происходит? Ответ к задаче №3
У людей с недостаточностью лактазы в кишечном соке лактоза молока
становится питательной средой для кишечных бактерий. В простокваше
лактоза отсутствует, так как она расщепляется микроорганизмами.
Задача № 4 Больной страдает от судорог в мышцах при напряженной физической работе, но в остальном чувствует себя здоровым. Биопсия мышечной ткани выявила, что концентрация гликогена в мышцах этого больного гораздо выше нормы. Почему накапливается гликоген? Ваши рекомендации такому человеку. Ответ к задаче №4.
У больного мышечная форма гликогеноза (возможна болезнь Мак-
Ардла). Рекомендации: режим работы и отдыха, избегать напряженной
физической работы; прием пищи частый, небольшими порциями.
Задача № 5 Клинические симптомы двух форм галактоземии, одна из которых обусловлена недостаточностью галактокиназы, а другая - галактозо-1- фосфат-уридилтрансферазы, резко различаются по своей тяжести. И в том, и
