1. Наследственные гемолитические анемии
жүктеу/скачать 29.44 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 1. Наследственные гемолитические анемии
- 2. Приобретенные гемолитические анемии
|
Гемолитической называют любую анемию, при которой разрушение эритроцитов происходит быстрее, чем их выработка костным мозгом. Процесс разрушения эритроцитов называется гемолизом. Классификация. Различают наследственные и приобретенные гемолитические анемии. 1. Наследственные гемолитические анемии 1.1. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцита. 1.2. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов. 1.3. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина. 2. Приобретенные гемолитические анемии 2.1. Гемолитические анемии, связанные с воздействием антител. 2.2. Гемолитические анемии, связанные с изменением структуры мембраны, обусловленным соматической мутацией. 2.3. Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением оболочки эритроцитов. 2.4. Гемолитические анемии, обусловленные химическим повреждением эритроцитов. 2.5. Гемолитические анемии, обусловленные недостатком витаминов. 2.6. Гемолитические анемии, обусловленные разрушением эритроцитов паразитами. Общие признаки гемолиза: 1. Анемия нормохромная (за исключением талассемий и эритропоэтической порфирии). 2. Ретикулоцитоз в мазке периферической крови. 3. Увеличение содержания непрямого билирубина (при внутриклеточном гемолизе). 4. Раздражение эритроидного ростка в стернальном пунктате. 5. Гемоглобинурия и гемосидеринурия (при внутрисосудистом гемолизе). 6. Спленомегалия (при внутриклеточном гемолизе). НАСЛЕДСТВЕННЫЙ МИКРОСФЕРОЦИТОЗ (НС) (болезнь Минковского-Шоффара) – гемолитическая анемия, в основе которой лежат структурные или функциональные нарушения мембранных белков эритроцитов (спектрина, анкирина) с последующей трансформацией эритроцитов в микросфероциты. Эпидемиология. Частота наследственного микросфероцитоза - 1:5000 в популяции без существенных половых различий. Классификация. 1. По течению: хроническое – характеризуется обострениями (криз) и ремиссией – клинической и клинико-гематологической; латентное – течение субклиническое за счёт компенсаторных реакций костного мозга; гемолитические кризы делятся на: регенераторные - с нормальной реакцией костного мозга и арегенераторные - с истощением компенсаторных возможностей). 2. По степени тяжести: легкая форма – гемолиз и спленомегалия выражены умеренно; уровень спектрина 75-90% от нормы; среднетяжелая форма – умеренная анемия + желтуха + спленомегалия; уровень спектрина 35-50%; тяжелая – тяжелая анемия + желтуха + спленомегалия, костные деформации, задержка психо-физического развития; уровень спектрина менее 35% (больные трансфузионно-зависимы). Этиология. В основе данной анемии лежит молекулярный дефект мембраны эритроцита, что приводит к снижению их осмотической стойкости и уменьшению продолжительности жизни эритроцита. Наследование в 70% случаев по аутосомно-доминантному типу; в 30% случаев - аутосомно-рецессивно или в результате спонтанных мутаций. Ген локализован на коротком плече 8 хромосомы. Провоцирующими факторами гемолитического криза являются: предшествующие инфекционные заболевания, прививки, психогенный стресс, возможно спонтанное возникновение криза. Патогенез Тип гемолиза при наследственном микросфероцитозе – внутриклеточный (деструкция эритроцитов происходит преимущественно в селезенке). Срок жизни эритроцитов в норме 80-120 дней, а при анемии Минковского-Шоффара -8-10 дней. Анамнез, клиника. У 2/3 больных регистрируется отягощенный генеалогический анамнез. Тяжесть заболевания варьирует от тяжелых до бессимптомных форм. В период криза характерна классическая гемолитическая триада: 1. Анемический синдром с общеанемическим симптомокомплексом – бледность кожных покровов и видимых слизистых, одышка, тахикардия, вялость, адинамия. 2. Желтушный синдром – лимонно-шафрановое окрашивание кожных покровов, иктеричность склер, слизистой оболочки полости рта. 3. Спленомегалия. Возможно также наличие следующих синдромов: 4. Гепатомегалия – вследствие холестаза, холангита, частично - гемолиза. Функции печени обычно не нарушены. У 50% пациентов развивается желчнокаменная болезнь; 5. Синдром билирубиновой интоксикации: лихорадка, миалгии, артралгии, рвота, тошнота, потеря аппетита; 6. Синдром повышенной стигматизации (более 6-7 стигм): аномалии костной системы с нарушением процессов окостенения и расширением диплоэтических пространств (башенный, квадратный череп, высокое готическое небо, деформированные зубные дуги, широкая переносица, седловидный нос, синдактилия, полидактилия и т.д.). 7. Задержка физического и психического развития. Арегенераторный криз с истощением компенсаторных возможностей костного мозга чаще провоцируется вирусной инфекцией (парвовирусом В-19). В период криза ребенок бледен, регистрируются признаки гипоксии, спленомегалии нет. Продолжительность арегенераторного состояния до 2 недель. Криз может стать причиной летального исхода. Длительность ремиссий между гемолитическими кризами колеблется от нескольких месяцев до нескольких лет. Лечение. Задачи лечения в периоде обострения: 1) купирование анемического синдрома; 2) коррекция билирубиновой интоксикации; 3) профилактика осложнений. Схема лечения. Обязательные мероприятия: режим, диета, заместительная гемокомпонентная терапия, дезинтоксикационная терапия, глюкокортикоиды при апластическом компоненте криза. Вспомогательное лечение: эндоваскулярная окклюзия сосудов селезенки, спленэктомия. Симптоматическое лечение: профилактика и лечение дисхолии, дискинезии желчных путей и желчнокаменной болезни, хелаторная терапия. Базисная терапия: 1. Режим – строгий постельный в период криза. 2. Диета – стол № 5 (печеночный) по Певзнеру. В рацион включают продукты, обладающие липотропным (творог, отварное нежирное мясо, рыба, гречка) и холекинетическим действием (растительное масло, яйца, мед). Водный режим: обильное питье - 5% глюкоза, минеральная вода (Боржоми, Ессентуки №17, Ессентуки №4), в зависимости от возраста до 1,5 л жидкости в сутки. 3.Заместительная гемокомпонентная терапия проводится при снижении гемоглобина ниже 70 г/л. Используют эритроцитарную массу, эритроцитарную взвесь или отмытые эритроциты в дозе 5-10 мл/кг веса детям раннего возраста, старшего - 100-200 мл до нормализации гемоглобина. Во избежание изоиммунных реакций у детей раннего возраста переливание гемокомпонентов крови проводят путем подбора по пробе Кумбса. 4. Дезинтоксикационная терапия включает внутривенное капельное введение реополиглюкина, 5% или 10% раствора глюкозы. В капельницу могут быть добавлены: ККБ, цитохром или аскорбиновая кислота, мембраностабилизаторы: раствор витамина Е, рибоксин, эссенциале. Расчет вводимой жидкости согласно возрасту. 5.Глюкокортикостероиды показаны только в тяжелых случаях, при арегенераторных (апластических) кризах парентерально в дозе 1-2 мг/кг до стабилизации криза (повышают выживаемость костного мозга в условиях гипоксии) в течение 3-5 дней. Хирургическое лечение. Оптимальный срок оперативного вмешательства в возрасте 5-10 лет. Показания к спленэктомии: частые гемолитические кризы, в т.ч. арегенераторные, сопровождающиеся задержкой развития, склонностью к инфекционным заболеваниям, костными деформациями, нарушающими качество жизни пациента; синдром гиперспленизма, проявляющийся тромбоцитопенией, лейкопенией; хроническая гипербилирубинемия; желчнокаменная болезнь. Показания к эндоваскулярной окклюзии сосудов селезенки: тяжелые формы заболевания, частые гемолитические кризы, в т.ч. арегенераторного характера; выраженная гипербилирубинемия (риск развития билирубиновой энцефалопатии) у детей до 5 лет. Перед проведением хирургического вмешательства рекомендовано введение поливалентной пневмококковой вакцины, дополнительно следует ввести менингококковую вакцину. Если вакцинация не проводилась, то после оперативного вмешательства больным рекомендовано назначить амоксициллин (20 мг/кг/сут), бисептол (8 мг/кг х 3 раза в неделю на 1 месяц), с последующим введением пролонгированных форм пенициллина (бензатинбензилпенициллин) 1200000-2400000 ЕД внутримышечно 1 раз в месяц в течение 5 лет. Осложнения. В периоде новорожденности возможно развитие ядерной желтухи с неблагоприятным прогнозом. У детей старшего возраста возможно формирование желчнокаменной болезни вследствие нарушения пигментного обмена; гемосидероза; хронического гепатита; цирроза печени. жүктеу/скачать 29.44 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|