А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии профессор д м. н

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ББК 52.5

Учебно-методическое пособие предназначено для студентов IV курса лечебного факультета. Рабочая тетрадь разработана с целью помочь студентам в освоении учебного материала, необходимого по программе и рассчитаны на ориентирование студентов на выполнение самостоятельной работы.

Она включает методические указания для внеаудиторной и аудиторной самостоятельной работы студентов по темам практических занятий. К каждому занятию определены цели, формирующие мотивацию к обучению, даны вопросы для самоподготовки и полный перечень учебной литературы. Все литературные источники разделены на две группы (I – основные, II – дополнительно рекомендуемые) и последовательно пронумерованы. Основная литература, рекомендуемая к занятию, указывается в сокращенном, цифровом виде: первая цифра (I) означает основную литературу; вторая цифра (1,2,3 и т.д.) – порядковый номер литературного источника; буква «С» и последующие цифры – страницы. Это облегчает работу студента с литературой при освоении учебного материала.

Перечень компетенций (знаний и умений), которыми должен овладеть студент на каждом занятии даёт студенту установку для активного обучения.

В разделе «внеаудиторная самостоятельная работа» студент получает задание(я) для письменного выполнения при подготовке к практическому занятию. Данный вид работы, являющийся «индикатором» готовности к теме, проверяется и оценивается на занятии.

Основным разделом пособия является практическая работа, которую студент выполняет под руководством преподавателя или самостоятельно на занятии (в зависимости от формы работы).

Каждое занятие включает контроль исходного уровня знаний и контроль усвоения темы занятий.

В тетради приводится краткий терминологический словарь врожденных пороков и аномалий развития, примерные темы рефератов, дан перечень вопросов по учебному модулю для подготовки к экзамену.

1. 
   Взаимоотношения наследственности и среды в формировании патологических состояний у человека.
   
2. 
   Классификация наследственных заболеваний.
   
3. 
   Методы генетического анализа.
   
4. 
   Сущность синдромологического анализа и его использование в диагностике наследственных болезней.
   
5. 
   Хромосомные болезни, их этиология, патогенез, классификация.
   
6. 
   Клинические проявления (фенотипическая характеристика) синдромов, связанных:
   

б) со структурными перестройками хромосом (синдром «крика кошки», Вольфа-Хиршхорна); в т.ч. микроаномалиями хромосом (Прадера-Вилли, Ангельмана, Лангера-Гидеона, Блума, Мартина-Белла).

7. 
   Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней.
   

I.3.С. 14-135, 219-269, 396; I.4. С.21-27, 168-168, 176-199;

I.5.С. 28-29, 47-48, 218, 256-257, 280-281, 286-294, 330-332, 359-362.
Необходимо знать:

1. 
   Современные представления об организации генома человека.
   
2. 
   Особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов.
   
3. 
   Возможность использования клинико-генеалогического, цитогенетического, биохимического и молекулярно-генетического методов для диагностики наследственных заболеваний человека.
   
4. 
   Общие признаки хромосомной патологии, показания цитогенетических исследований и дополнительных методов обследования больного.
   
5. 
   Область применения цитогенетических методов, сущность, виды, возможности цитогенетического метода.
   
6. 
   Профилактика хромосомных болезней; подходы к лечению, социальной адаптации и реабилитации больных.
   

1. 
   Обследовать больного на выявление наследственной патологии.
   
2. 
   Распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врождённые морфогенетические варианты.
   
3. 
   Правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.
   
4. 
   Получать информации о больных и здоровых членах семьи на основании опроса, осмотра и имеющихся медицинских документов.
   
5. 
   Проводить объективное обследование пробанда по органам и системам, осмотр родителей и других родственников.
   
6. 
   Сформулировать предварительный диагноз хромосомной патологии.
   
7. 
   Определить необходимость дополнительного обследования, включая цитогенетический метод.
   
8. 
   Оценить результаты лабораторного обследования и сделать заключение в истории болезни пациента.
   

1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа.

2. При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов. Заполнить таблицу.

По фотографиям и кариограммам разобрать опорные диагностические признаки хромосомных болезней; поставить диагноз.

1. 
   Семиотика наследственных болезней человека.
   

1. 6.

3. 8.

5. 10.
2. Методы генетического анализа.

2.1. Синдромологический метод.

Изучить особенности обследования больных с наследственными заболеваниями, пользуясь методикой описания фенотипа пробанда.

Разобрать цель и сущность исследования, необходимость использования метода.

2.3.1. Исследование полового хроматина.

2.3.1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина.

2.3.1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина:

У здоровых женщин – от 15 и более % Х-хроматин положительных клеток; 0% Y-положительных клеток.

У здоровых мужчин – 0% Х-хроматин положительных клеток (допускается до 2-3%); Y-положительных клеток до 100%.

2.3.1.3. Заполнить таблицу, отражающую количество X- и Y-хроматина в ядрах буккального эпителия (по Сандерсон и Касперсон) у больных с различными синдромами, связанными с изменением количества половых хромосом.
Количество глыбок полового хроматина в ядрах клеток

больных с хромосомными синдромами