Агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемии (гипогаммаглобулинемия) - отсутствие или резкое снижение концентрации γ-глобулинов в сыворотке крови. Гетерогенное хроническое заболевание, характеризующееся рекуррентными бактериальными инфекциями. Часто сочетается с различными аутоиммунными заболеваниями. У больных повышен риск развития лимфом кишечника и рака желудка.

• Сцепленная с хромосомой Х агаммаглобулинемия

(*300300, Xq21.2-q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не менее 50 аллелей; X, также другие варианты): первичный иммунодефицит, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением количества иммуноглобулинов всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны). Болеют только мальчики, симптоматика обычно появляется к концу первого года жизни, после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских иммуноглобулинов. Характерны частые рецидивирующие инфекции, вызванные пиогенными бактериями, чаще всего пневмококками и Haemophilus influenzae (отиты, пневмонии, синуситы, менингит, остеомиелит и пр.), хроническая диарея (основные возбудители - лямблии и бактерии рода Campylobacter, поражение суставов, неотличимое от такового при ревматоидном артрите. 

• Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром иммуноневрологический X-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, X доминантное): различные неврологические нарушения, мальчики обычно погибают вскоре после рождения.

• Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, ρ). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия вилочковой железы (нет Т- лимфоидных клеток и телец Хасселла - эпителиальных «жемчужин» в вилочковой железе), гипогаммаглобулинемия. Синдром, напоминающий агаммаглобулинемию швейцарского типа, может развиться в результате поражения тимуса при внутриутробном инфицировании вирусом краснухи. 

Синонимы: тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I, алимфоцитарная агаммаглобулинемия. Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, ρ).

• Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотрофного гормона (СТГ) (*307200, Xq21.3-q22, ген AGMX1, 300300, X). Клиническая картина: низкий рост, отставание костного возраста от паспортного, задержка полового развития, рецидивирующие инфекции. Лабораторные исследования: гипогаммаглобулинемия, нарушение выработки иммуноглобулинов in vitro, снижение содержания циркулирующих В-лимфоцитов.