Ақтөбе қаласы, №36 қазақ орта мектебінің химия және биология пәндерінің мұғалімі Тақырыбы: Адам генетикасы Міндеттері

№36 қазақ орта мектебінің

хромосомалардың атқаратын қызметін және маңызын білу.

2. Хромосомалар арқылы тұқым қуалайтын аурулар мен

ауытқуларды толық ажырата білу.

3. Генетикада адамның тұқым қуалаушылығын зерттеуге

мүмкіндік беретін әдістерді білу.

жинақтамалар, слайд және электронды оқулықтар).

2. Ойларын салыстыруға,анализдеуге, жалпылауға және

қорытындылауға үйрету.

3. Ұлы, дарынды адамдардың шежірелік карталарын құруға

үйрету.

дамыту.

ояту.

дұрыс құра білуге тәрбиелеу.

• 
  түсіндіре басқарып, оза оқыту
  
• 
  жеке және топтық жұмыс
  
• 
  өздік жұмыс
  
• 
  қосымша әдебиеттермен жұмыс
  
• 
  сұрақ – жауап
  

І. Ұйымдастыру кезеңі,бағалау парағын тарату ,топ басшы сайлау

ІІ. Қызығушылықты ояту

Сиқырлы сұрақтар(4 сұрақ)

1. Жынысты қалай анықтайды және аутосом дегеніміз не?

2. Гомозигота және гетерозигота ұғымдарын түсіндір (мысал келтір).

3. Хромосомалардың әртүрлілігі.

4. Жыныспен тіркес тұқым қуалау деген не?

ІІ.Негізгі бөлім.1,2,3,4 топтарға бөлу,мәтін тарату (7минут),кесте толтыру

Негізгі түсінік	Қосымша түсінік

Өздерің айтып өткендей хромосомалар арқылы әртүрлі аурулар тасымалданады, осы аурулар тұқым қуалайды дедік. Бірақ, хромосомалар тек ауруды ғана емес, сол сияқты адамзат бойындағы дарындылық қасиеттерді де ұрпақтан ұрпаққа таратып осы өмірге дейін жетелеп келген.

«Атадан ұл туса игі,

Ата жолын қуса игі» деп қазақ аталарымыз айтқандай, атаның жолын қуар ұл туса, оның бойындағы бар жақсы қасиеттерді қайталар еді. Осыған орай адам генетикасын бастай отырып, адам да өз алдына бір биологиялық тұлға екенін ескереміз. Соңғы жылдары адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу кеңінен бет алған және түрлі әдістер қолдана бастаған.

І топ. Генеологиялық әдіс

«Жақсыдан жаман туса да,

Жаманнан жақсы туса да,

Тартпай қоймас негізге »

Құнанбайдың дарындылық қасиетін көрсететін шежірелік карта құру.

- Дарындылық қасиеттің берілу белгісі.

«Бір биеден ала да туады, құла да туады».

Оқушылар осы әдістің мағынасын толық ашып беруі тиіс.
III топ. егіздерді салыстыру.
Егіздер

БЕ ЕЕ

IV топ туыстық некенің тиімсіздігі.

IV. Толғаныс. Эссе Туыстық некенің түбі бұлдыр(5минут)

V. Қорытынды бағалау.

Үй тапсырмасын беру.§27

1.Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен  өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.

Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.

Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.

Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.

Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі — гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған.

Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.


2.Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп — жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.

Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа клеткасының бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір.

Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы  биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады.

Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.

3.Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. екенін бұрынғы өткен сабақтардан білесіңдер. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған "Алтын Адамның” кейбір ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр.

Қорыта айтқанда, қазір адам генетикасын зерттеуде жоғарыда көрсетілгендей әр түрлі әдістер қолданылуда. Соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз.

2. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеуде бірнеше әдістер қолданылады: генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, популяциялық, онтогенетикалық және биохимиялық әдістер.

Ой жиегiн кiшкене кеңейтсек, әлемде евгеника деген ұғым бар. 1883 жылы ағылшын ғалымы Фрэнсимом Гальтон негiзiн қалаған евгеника – таратып айтқанда «ұрпақты жақсарту iлiмi» деп аталады. Евгеника шарықтап дамыған ХIХ ғасырдың соңы мен ХХ ғасырдың басында АҚШ-тың генетика-ғалымдары «демократиялық-евгенистiк республика құру» идеясын көтердi. Аталған идея бойынша евгеника екi бағытта қолға алынды. «Позитивтi евгеника» бойынша америкалық идеологтар үздiк генотиптердi сұрыптап алып, олардың көбеюiне қолайлы жағдай жасауды көздесе, «негативтi евгеника» бойынша нашар генотиптердi анықтап, оларды ұрықсыздандыру, некеге тұруына шек қою және басқа да шаралар арқылы ұрпақ тарату мүмкiндiктерiнен айыруды қолға алды. Алдыңғы бағыт бойынша ұлы адамдардың ұрығын сақтайтын арнайы банк ашу мәселесi қарастырылды. Ол күнi бүгiнге дейiн өмiршеңдiк танытып отыр. Ал «негативтi евгеника» бойынша, әлжуаз, денсаулығы нашар адамдардың көбеюiне қарсы күрестi америкалықтар қолдан ұрықсыздандыру операциясы (вазэктомия) арқылы жүзеге асырды. Алдымен АҚШ-тың бiр ғана Индиана штатында 1899–1912 жылдар аралығында ауру, ақыл-есi кем деп танылған 236 адамға вазэктомия (ұрықсыздандыру) операциясы жасалды. 1935 жылы болса, ол көрсеткiш, яғни, қолдан ұрықсыздандырылғандар саны 21539-ға жеттi...

4.Туыстық некенің тиімсіздігі.Дүниежүзiлiк статистикалық мәлiмет бойынша жаңадан туылған балалардың 7-8 пайызында тұқым қуалайтын ауру белгiлерi кездеседi екен. Ал, бiздiң елiмiзде жыл сайын 700 баланың 1-еуi даун синдромы дертiмен туылады.
Генетик-дәрiгерлер бұл көрсеткiштiң өте жоғары екендiгiн айтып, дабыл қағып отыр. Дабыл қағатынындай-ақ бар. Өйткенi, атының өзi естiген жанның төбе шашын тiк тұрғызар мұндай аурулардың 80 пайызының себептерi әлi күнге дейiн анықталған жоқ. Демек, себебi анықталмаған дерттiң дауасы да болмақ емес. Әйтсе де, медициналық генетика ғылымы тұқым қуалайтын аурулардың денi ағзадағы хромосомалардың ауытқуынан пайда болатынын айтады. Мәселен, адамда 46 хромосома болады. Егер бала ағзасында 1 хромосома артық, яғни 47 хромосомамен туылса, онда ол даун кеселiне шалдыққаны. Ал, хромосомалардың ауытқуының нендей себептерi болуы мүмкiн?
Тұқым қуалайтын дерттiң негiзгi кiлтипаны – өте жақын адамдардың ұрпағының бас қосуында жатқандығын қазақ халқы атам заманда-ақ бiлген. Жетi атаға дейiн қыз алыспағаны да сондықтан. Әрине, олар ғылыми-лабораториялық зерттеу де жүргiзген жоқ, зертханалық микроскопты да қолданған жоқ. Сонда қалай дейсiз ғой. Жан-жануарларды өзара будандастыру арқылы, неғұрлым жақын малдың төлi нашар, тiршiлiкке бейiмсiз болып туатынын, ал ата тектерi неғұрлым алшақ болған сайын, төлi де мықты болатынын дәлелдедi. Демек, өте жақын адамдардың ұрпағы бас қосқанда олардың балаларында да генетикалық ауытқулар туындауы мүмкiн. Бұл халқымыздың нағыз данышпандығының белгiсi болса керек.
Бүгiнгi таңда генетика ғылымының өзi осы пайыммен келiсiп отырған жайы бар. Генетиктердiң айтуынша, әйел мен еркек ағзасындағы хромосомалар өзара алмасқан кезде келесi бiр ұрпақтың денесi пайда болады. Яғни, екi жарты бiр бүтiн болады деген сөз. Егер осы кезде аталық және аналық клеткалар бiр-бiрiне ұқсас болса, шатасу пайда болады да, баланың бойында туа бiттi аурулар пайда болатын көрiнедi. Егер, еркек пен әйелдiң жақындығы жетi атадан асып кетсе, онда генетикалық материалдар өзара алмасып, кемтарлар мен мүгедектер аз туылатын болады.
Ғалымдар көне перғауындардың бiр кезеңдегi бүкiл ұрпағының жойылып кетуiн туысқан жандардың некелесуiнен екендiгiн айтады.
Сосын, бұрынғының патша, сұлтандары нелiктен өзге халықтан қыз алып отырған дейсiз. Олардың саяси сұңғылалығы өз алдына, осылайша, басқа ұлттың қызын алу арқылы, қанын, тегiн жаңартып отырған.
Алмагүл НАҒЫМТАЕВА, генетик-дәрiгер:
Қазақтар өте ақылды халық қой. Медицинаның ендi ғана ашуға шамасы келiп жатқан жаңалықтарын бiздiң ата-бабаларымыз әлдеқашан дәлелдеп қойған. Қазақтардың жетi атаға дейiн қыз алыспауының негiзгi себебi қан тазалығын сақтау болып табылады. Егер некелескен жандардың арғы аталары туыс болып келсе, онда олардың 50 пайызының балалары жарымжан болып туылуы мүмкiн. Ал, өз аталары немесе әкелерi туыс жандар үйленсе, онда қауiптiлiк 70-80 пайызға дейiн артады. Мұның себебi, ерлi-зайыптылар генiнiң бiр-бiрiне өте ұқсас болып келетiндiгiнен. Ал, ген деп отырғанымыз, қарапайым тiлмен айтқанда адамның ата-бабасынан келе жатқан бүкiл ақпаратты бiлдiретiн нәрсе. Көбiнесе туыстық некенiң салдарынан пайда болатын дауна дертi бүгiнде елiмiздегi 700 баланың бiреуiнде кездеседi. Бұл аурумен туылған баланың көзi қысық, құлағы жоғары орналасқан, қысқасы бет-әлпетi өзгелерден өзгешеленiп тұрады. Дауна дертiн жатырдағы балаға 9 апта толғанда анықтауға болады. Аналардың көпшiлiгi мұндай баланы туғысы келмей, жасанды түсiк жасатады. Ендi бiреулерi өз баласынан өзi бас тартып, балалар үйiне өткiзiп кетедi. Бiр баласы дауна аурумен туылған отбасында келесi бала да солай туылуы әбден мүмкiн. Мұның алдын алу үшiн ең алдымен қан тазалығын сақтау керек, сосын болашақ аналарымыз зиянды әдеттерден аулақ болғаны жөн дер едiм.