Дәріс 1 Кіріспе. Генетика пәні және әдістері. Тұқым қуалаушылық және оның түрлері Өзгергіштік және оның түрлері

Организмнің негізгі екі ерекшелігін тұқым қуалаушылықтың құрылымдық бірлігі немесе өлшемі ген қамтамасыз етеді. Ал геннің материялық негізі клетка ядросындағы хромосомаларда орналасқан ДНҚ молекуласымен анықталады. Яғни генетикалық ақпарат тұқым қуалайды, ал оның құрылысы генге, яғни ДНҚ молекуласының тізбегіне байланысты.

Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі болып өзін өзі өндіре алатын және бөліну процесіне жаңа клеткаларға тарала алатын қасиеттері бар клетканың барлық элементтері саналады. Осындай талаптарға жалғыз құрылым хромосома ғана сай келеді, ол өзінің дәл көшірмесін өндіріп клетканың бөліну процесінде заңдылықпен таралатын және өзінің гендері арқылы белгілердің дамуын анықтай алатын бірден бір қосылыс. Молекулалық деңгейде хромосоманың осы ерекшелігі ДНҚ ға тікелей байланысты. Сондықтан ДНҚ сы бар клетканың кез келген құрылымы тұқым қуалаушылық қасиетке ие бола алады. Зерттеулер ДНҚ ның клетка ядросының хромосомасында ғана емес, сонымен бірге ол клетканың цитоплазмалық компоненттерінде де болып, бірқатар белгілердің тұқым қуалаушылық ядролық (хромосомалық) және цитоплазмалық (хромосомадан тыс) болып екіге бөлінеді.

Ген мен хромосоманың өзгеруі организмнің өзгергіштік қасиетінің материалдық негізін сипаттайды. Барлық белгілері бойынша бір бірінен айнымайтын екі дарақ болуы мүмкін емес, өйткені олардың гендер құрамы ешқашан бірдей болған емес, және болмайды да.

Шығу тегіне қарай өзгергіштік бірнеше түрге бөлінеді. Солардың ішінде бізді ең алдымен қызықтыратыны мутациялық өзгергіштік, өйткені мұндай өзгергіштік геннің немесе хромосоманың өзгеруіне байланысты пайда болып, ұрпақтан ұрпаққа тұқым қуалайды.

Тұқым қуалайтын өзгергіштік ата аналар гендерінің ұрпақтарда жаңадан комбинациялануы арқылы пайда болуы мүмкін. Өзгергіштіктің мұндай типі комбинациялық өзгергіштік деп аталады. Мысалы, ақ және қара қояндар шағылыстырылса, бұдан көгілдір қояндар тууы мүмкін және оның себебі жүн түсі генінің өзгерісіне байланысты болмайды.

Сыртқы ортаның әсерінен пайда болатын өзгерістер модификациялық өзгергіштік деп аталады. Мұнда ген әсерінің көрінісі сыртқы ортаның белгілі бір жағдайының әр түрлі болуына байланысты өзгеруі мүмкін. Геннің өзі өзгермейді, сондықтан пайда болған өзгеріс тұқым қуаламайды, бірақ оның шекарасы (реакция нормасы) белгінің тұқым қуалаушылығымен анықталады. Жалпы алғанда тұқым қуаламайтын өзгерістер жоқ, белгінің кез келген өзгерісінің генетикалық негізі бар.

Қазіргі кезде организмнің тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік қасиеттерін зерттеу тірі материя құрылымының әртүрлі деңгейінде жүргізіледі: молекулалық, хромосомалық, клеткалық, организмдік және популяциялық. Бұл үшін генетиканың әртүрлі әдістері қолданылады.

Гибридологиялық талдауда организмнің белгілері мен қасиеттерінің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеу үшін оларды бір бірімен будандастырып, алынған бірінші, екінші және келесі ұрпақтарға талдау жүргізіледі. Аталған әдісті Г.Мендель қолданып, дамытты. Бұл әдіс генетикалық зерттеулерде негізгі әдіс болып саналады.

Генеалогиялық талдау бір бірімен белгілі дәрежеде туыстық байланысы бар мал тобына шежіре құрастырып, онда белгінің тұқым қуалауын бірнеше ұрпақта бақылайды. Зерттеліп отырған белгісі бар дарақтар арнайы белгеленіп, белгінің ұрпақтарда тұқым қуалау заңдылығы талқыланады. Бұл әдіс ең алдымен адамның және малдың тұқым қуалаушылығын зерттеуде қолданылады.

Цитогенетикалық талдау хромосоманың саны мен құрылысын және репликациясы мен қызметін зерттеу үшін қолданлады. Осы әдістің көмегімен хромосома құрылысының және санының өзгеруі салдарынан малда әртүрлі генетикалық аурулар мен кемістіктер дамитыны анықталады.

Популяциялық талдауда белгілердлің тұқым қуалауын, өзгергіштік дәрежесін және олардың өзара байланысын анықтау мал тобында жүргізіледі. Әдіс негізінен математиканы қолдануды тірек етеді. Популяциялық талдау мал асчлдандыру жұмысының құрама бөлігі.

Онтогенездік талдау организмнің жеке дамуында геннің әсерін зерттеу үшін қолданылады. Бұл әдістің көмегімен малды азықтандыру мен күту жағдайларының өзгеруінің гендерге әсерін бақылауға болады.

Математикалық (статистикалық) әдіс әртүрлі тәжірибелер нәтижесін іріктеу, өңдеу үшін оларды қорытындылап белгілі бір тұжырым жасау, зерттелген белгілер арасындағы байланысты анықтау және жасалған қорытындының дұрыстығын тексеру.

Биохимиялық әдіс генетикалық материалдың химиялық құрамын, олардағы пайда болған өзгерістерді бақылау.

Фитогенетикалық әдіс гендермен қоршаған ортаның организмдегі белгілерге тигізетін әртүрлі әсерін зерттейді. Бұл әдісті тұқымдас немесе түрлі ортада өскен организмдердің тұқым қуу қасиетін білу үшін қолданылады.

Кейінгі кезде малдың тұқым қуалаушылық қасиеттерін тереңірек зерттеу үшін жалпы генетиканың басқа да әдістері, атап айтқанда иммуногенетикалық және физиологиялық әдістері қолданыла бастады.

Ұрпақтың өз ата тегіне ұқсап тууы өте ертеден белгілі болған. Алайда ХІХ ғасырға дейін бұл құбылыс зерттелмей келді. Бұл биология саласының нашар дамуына байланысты еді. 1761 жылы И.Г. Кельрейтер өсімдіктерде жыныстық айырмашылық барлығын анықтап, алғаш рет қолдан тозаңдандыру арқылы өсімдік буданын алды. ХІХ ғасырдың ортасында Г. Спенсер тұқым қуу заты өз бетімен еселене алатыны жөнінде айтқан болатын, бұның дұрыстығы 80 жылдай уақыт өткен соң тәжірибе жүзінде дәлелденді.

Тұқым қуалаудың негізін түсіну үшін Грегор Мендельдің жүргізген тәжірибелері үлкен әсер етті. Оның өсімдіктерді будандастыру арқылы ашқан заңдылықтары осы күнгі зерттеулерге де арқау болып келеді. 1865жылы Мендель бұршақ өсімдігі белгілерінің тұқымнан тұқымға берілуін мұқият зерттеп, аталық және аналық өсімдіктердің белгілерінің келесі тұқымдағы таралу заңдылықтарын ашты.

Тұқым қуалау жөнінде ғылыми тәжірибе жүргізуде аса маңызды қадам жасаған америка ғалымы Томас Гент Морган тұқым қуудың хромосомалық теориясын ашты. Ол тәжірибеге жеміс шыбыны дрозофиланы алды. Зерттеу нәтижесінде тұқым қуу факторлары хромосомада екенін, және оның кішкентай учаскесі екнін дәлелдеп, хромосомалар картасын жасады. Бұл картада әр геннің өз орны болатынын көрсетті. Соынмен қатар тіркестік заңын ашты. Гендер бір хромосомада болса, олар ажырамай, келесі ұрпаққа тіркес беріледі.

Гибридологиялық және цитология жетістіктері пайдаланыолып, цитогенетика ғылымы пайда болды. Генетиканың дамуына мутагендік әдістердің пайдасы мол болды. Кеңес дәуірінің генетиктері В.В. Сахаров, М.Е. Лобашев, С.М. Гершензон, И.А. Рапопорт, ағылшын ғалымы Ш.Ауэрбах зор еңбек сіңірді. Бұл ғалымдар геннің өте күрделі, нәзік құрылысын зерттеуге жол ашты. Ген теориясы дамуында кеңес ғалымдары А.С. Серебровский мен Н.П. Дубинин еңбектері ерекше орын алды.

Генетика Дарвиннің эволюциялық теориясының қалыптасуына және оның дамуына да үлкен үлес қосты. Эволюциялық генетика эволюция барысында сұрыптаудың генетикалық механизмін, жеке геннің, гендер жүйесінің қызметін және мутациялық процестерді зерттейді.

Генетика мен селекцияның біртұтастығы совет ғалымы Н.И. Вавилов еңбектерінен анық көрінеді. Оның басқаруымен дүние жүзіндегі мәдени өсімдіктер мен олардың жабайы туыстарын зерттеу, селекцияда пайдалану жұмыстары жүргізілді. Кольцов Н.К. 1927-1935 хромосоманың молекулалық құрылысы жөнінде алғаш пікір айтты. Алыс туысты организмдерді будандастыру теориясының негізін қалаушылар Г.Д. Карпиченко мен И.В.Мичурин болды. Жануарлар селекциясының генетикалық негізін қалыптастыруда совет ғаымдары А.С.Серебровский, М.Ф.Иванов, П.Н. Кулешов, Б.Н. Басин үлкен үлес қосты.

1944 жылы америка ғалымдары К.Т.Эйвери, К.М.Маклеод және М.М.Маккарти генетикалық хабаршы ретінде ДНҚның рөлін дәлелдеді. 1953 жылы Д.Уотсон мен Ф.Крик ДНҚның молекулалық құрылысын ашты. ДНҚ РНҚ белок. Бұл жұмыстардың генетиканың дамуына ықпалы көп болды. 1961 жылы О.Кельнер клетканың репарациялық жүйесін ашты. 1961-1964 жылдары генетикалық код құпиясы ашылды. (Г.Гамов, М.Нирньберг, Х.Г. Корана). Х.Г. Корана 1968 жылы ашытқы клеткасынан генді химиялық жолмен синтездеді. 1970 жылы Х.Темин РНҚны негізге ала отырып РНҚдан ДНҚ синтездейтін фермент кері транскриптазаны, ревертазаны ашты. Бұл жаңалық генді ферменттік синтездеуге жол ашты.

Қазіргі кезде молекулалық генетика кезеңі болып табылады. Өйткені молекулалық деңгейде зерттелу қарқынды жүріп жатыр.
Практикалық сабақ 1

Генетика: пәні, әдістері мен міндеттері.
Генетика- тірі организмдердің тұқым қуалаушылық ж/е өзгергіштік қасиетін зерттейтін ғылым. Тұқым қуалаушылық ж/е өзгергіштік бұл барлық тірі организмге тән қасиет.

Адамдарды тұқым қуалаушылықтың 3 қасиеті қызықтырған:

1-ші ата-ана белгілері мен ұрпақ белгілерінің ұқсас болуы;

2-ші ұрпақ белгілерінің ата-ана белгілерінен өзгеше болуы;

3-ші кейбір ұрпақтарда арғы ата-баба қасиеттерінің қайталануы;

Б.з.д. І ғасырда Рим философы Лукреций кейде балалар өздерінің ата-әжелеріне ұқсастығын тапса, Плиний дені сау н/е дәл ата-анасындай кемтер бала туатынын жазған.

Ген- тұқым қуалаушылықтың материалдық ж/е функционалдық бірлігі.

Ген- ағзаның 1 н/е бірнеше белгісін анықтайтын хромосома бөлігі. Гомологиялық хромосомалардың белгілі бөлігінде орналасып,бір белгінің қалыптасуына әсер ететін жұп гендерді аллельді деп атайды.

Мысалы, гомологиялық хромосомалардың бірінде гүлдің күлтесінің түсін белгілейтін генде ақ күлтені қалыптастыратын ген орналасуы мүмкін. Күлтенің түсін қалыптастыратын гендер- ақ ж/е қызыл күлте, бір-біріне аллельді гендер.

Қызметіне байланысты гендер 2 түрге бөлінеді: құрылымдық ж/е реттеуші. Жасушаның бөлінуі кезінде ДНҚ молекуласы хромосомаға ширатылатындықтан, хромосоманың қасиеттері мен белгілерін бақылайтын гендерді құрылымдық, ал олардың сыртқы ортада көрінуін қамтамасыз ететін гендерді реттеуші деп атайды. Гендер организмнің нақты бір белгісін ж/е нәруыз молекуласының түзілуін анықтайды.

ДНҚ (ген) →ақпараттық РНҚ (геннің көшірмесі)→ нәруыз→белгі.

Хромосома (грек. “ хромо”-бояу, “сома”-дене) деген мағынаны білдіреді. Хромосома жасуша ядросында тұрақты болатын, центромерасы бар, екі хроматидтен тұратын құрылым.

Гендердің хромосомада орналасқан орнын локус деп атайды.

Ұрықтанған жұмыртқа жасушасын зигота деп атайды.

Зиготада хромосомалар жиынтығы диплоидті (2п) деп белгіленеді.

Гамета (грек. “ гаметес”-жұбайы) деп гаплоиті (1п) хромосома жиынтығы бар өсімдіктер мен жануарлардың жыныс жасушасын айтады.

Гамета жыныс жасушасының мейоздық бөлінуі нәтижесінде түзіледі.

Ағзалар гомозиготты ж/е гетерозиготты болып келеді.

Клетка тірі организмдердің негізгі құрылымдық бірлігі. Клетканың генетикалық информациясының материалдық негізін цитогенетика ғылымы зерттейді. Клетка күрделі биологиялық жүйе, оның генетикалық құрылымы әрқилы және ол клетканың басқа компоненттерімен тығы збайланысқан. Организмнің кез келген клеткасы негізгі екі элементтен ядро мен цитоплазмадан тұрады.

Ядро - өзінің хромосомаларымен гендерінде орналасқан органимнің знегізгі генетикалық информациясын жинақтаған клетканың негізгі компоненті. Ядролы организмдер эукариоттар деп аталады. Ядросы қалыптаспаған организмдер прокариоттар деп аталады.

Ядро екі күйде болуы мүмкін: тыныштық интерфаза және бөліну сатысы митоз немесе мейоз. Интерфазалық ядро клеткасында ядро қабығы, ядро шырыны, ядрошық және хромосомалар болады.

Ядро қабығы ядроны цитоплазмадан бөліп тұрады. Ядро қабығында көптеген саңылаулар болады, олар арқылы ядро мен цитоплазма арасында байланыс қамтамасыз етіледі.

Ядро шырыны қоймалжың зат, онда ядрошықтар мен хромосомалар болады. Ядрошықтың құрамында рибосома түзілуі үшін аса қажетті рибонуклеин қышқылы болады және олар хромосомалармен белгілі бір байланыс құрайтын денешік болып саналады. Хромосома тұқым қуалаушылық информацияға жауапты жалпы клетка жүйесінің негізгі және басты органоиды. Хромосомаларда гендердің басым көпшілігі орналасады, себебі оларда клеткалық дезоксирибонуклеин қышқылының (ДНҚ) 99%-і кездеседі.

Хромосома. Морфологиялық құрылысы. Хромосоманың морфологиялық құрылысы митоздың метафаза стадиясында жақсы байқалады. Осы кезеңде хромосома біршама тығыз консистенциялы, негізгі бояғыштармен айқын боялатын қос таяқша тәрізді болып көрінеді. Хромосоманың формасы алғашқы немесе центромерлік тартылысқа байланысты. Алғашқы тартылыстың белгілі бір бөлігінде клетка бөліну кезеңінде хромосома қозғалысын меңгеретін арнайы зат центромера орналасады. Центромералық тартылыс хромосоманың денесін екі иыққа бөледі. Центромераның орналасуы әр түрлі хромосомалар үшін тұрақты және соған байланысты хромосомалардың үш морфологиялық типін ажыратады.

Метацентрлі хромосомада центрамера оның орта бөлігінде орналасқан яғни мұнда хромосоманың иықтарының ұзындығы бірдей немесе шамалас болып келеді.

Субметацентрлі хромосома иықтарының ұзындығы әр түрлі хромосома.

Акроцентрлі хромосоманың бір иығы өте ұзын, екінші иығы өте қысқа болады, сондықтан жарық микроскопында байқалмайды.

Кейбір хромосомалардың өзіндік тән сипаты болып екінші тартылыс (генетикалық функциясы жоқ) саналады. Ол ядрошық ұйымдастырушы деп аталады. Сонымен қатар бұл тартылыста рибосомалық РНҚ гені орналасқан. Екінші тартылыс хромосоманың ұшына жақын орналасса, онда ол бөліп тұрған дистальды бөлік спутник деп аталады. Хромосоманың дәл ұшында орналасқан бөлік теломера деп аталады. Теломераның белгілі қарама қарсылық сипаты бар, сол себептен хромосомалар бір бірімен бос ұштарымен қосылып кете алмайды. Теломералардың жоғалуы (иондық радиацияның т.б. заттардың әсерінен) әр түрлі хромосомалардың бір бірімен оңай қосылып, олардың морфологиясының өзгеруіне әкеледі.
Практикалық сабақ 3

Дрозофиланың биологиясы және морфологиясы
Практикалық сабақ 4

Тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негіздері
Мейоз 2 рет бөлінуден тұрады.

Мейоздың бірінші (I) бөлінуі редукциялық деп аталады.

Мейоздың екінші (II) бөлінуі эквациялық деп аталады

Мейоздың әрбір бөлінуі 4 кезеңнен тұрады:

I бөліну: II бөліну:

• 
  Профаза I - Профаза II
  
• 
  Метафаза I - Метафаза II
  
• 
  Анафаза I - Анафаза II
  
• 
  Телофаза I - Телофаза II
  

Зиготаның әрі қарай митоздық бөлінуі нәтижесінде әрбір хромосомасы жұп болып келетін диплоидты клеткалар пайда болады. Осындай қос хромосомаларды гомологты хромосома деп атайды. Гомологты хромосомалардың ұзындықтары, центромераларының орналасуы бірдей болып келеді, сондай-ақ гендер саны тең, осы гендердің сызықты кезектесулері бірдей болады. Диплоидты ағзаның гомологты хромосомалар жұбының әрқайсысы спермия ядросынан, я не болмаса жұмыртқа-клеткасының ядросынан пайда болады.

Ағзада мейоздың нәтижесінде пайда болатын гаметаларда әрбір жас клеткаға барлық гомологты хромосома жұбының тек қана біреуі беріледі. Бұлай болу себебі, мейоз кезінде ДНК-ның тек қана бір рет репликациясы жүреді, оның соңынан ядроның бірінен кейін бірі жүретін екі бөлінуі (мейоз I және II) жүреді, ол бөлінулер кезінде ДНК синтезделінбейді. Нәтижесінде бір диплоидты клеткадан 4 гаплоидты жасуша пайда болады

Мейоздың алдында интерфаза кезінде клетка қалыпты G_1, S,  G₂ фазаларынан өтіп, тетраплоидты болады. Яғни хромосомалардың ДНК-сы мен гистон-ақуыздары репликацияланады, ал туыстас хроматидтер өздерінің центромераларымен байланыста болады да, ядрода әрбір хромосоманың 4 жинағы болады. Клетканың жалпы көлемі мен органеллалары ұлғаяды.

Мейоздың әрбір бөліну кезеңдерінің (мейоз  I, II) өзара ерекшеліктері бар. Мейоздың бірінші бөлінуі кезінде жасуша күрделі профазаны (профаза I) өтеді. Ол бірнеше кезеңдерге бөлінеді: пролептонема, лептонема, зигонема, пахинема, диплонема және диакинез

Ең ұзақ фазасы. Бірнеше кезеңнен тұрады

Лептотена (2n; 4с). Пролептонема (грек. pro-кезең, leptos-жұқа, nema-жіп) кезінде хромосомалар толық емес, дегенмен біршама спиральданады. Ядро қабықшасы сақталады, ядрошық ыдырамайды. Сондықтан мейоздың профазасы кезінде кейбір РНҚ-лар және ақуыздар синтезделінуі мүмкін. Осы синтездер арқасында жыныс клеткаларында (әсіресе аналық жасушаларда) қоректік заттар қоры жинақталады. Ол қоректік заттардың ұрықтануға және ұрықтың дамуының алғашқы кезеңінде маңызы зор.

Лептонема кезінде хромосомалар молырақ спиральданып, ядрода жіпше тәрізді жұқа d-хромосомалар көрінеді (олардың саны 46, яғни екі жинақ). Әрбір гомологты хромосома репликацияланған. Олар екі туыстас хроматидтерден тұрады. Әрбір хромосома туыстас хроматидтердің (ДНК ілгектері) хроматиндері орналасатын осьті ақуыз жіпшелерінен түзілген жұқа фибрилдер түрінде болады. Жабыстырғыш дисктер – ақуыздар жинақталуларының көмегімен хромосомалар өздерінің екі ұштарымен ядро қабықшасының ішкі мембраналарына жабысады. Бұл кезеңде ядро қабықшасы сақталып, ядрошық жақсы көрінеді.

Зиготена (2n; 4с). Зигонема (грек. zygon – жұп) кезінде диплоидты хромосомалар қатарласа тізіледі де бір-бірінің айналасында бұралады, қысқарады және бір-бірімен ұстасады (конъюгацияланады). Яғни, тетраплоидты биваленттер (лат. bi – қос, valens – күшті) пайда болады. Бір биваленттің әрбір диплоидты хромосомасы не аталықтан, не аналықтан туады. Жыныс хромосомалары ядро мембранасының ішкі жағында орналасады. Олардың орналасатын аймағы жыныс көпіршігі деп аталады.

Зигонемада гомологты d хромосомалар қатарлап тізбектеліп, жақындап, аралықтарында арнайы синаптонемальді кешендер (грек. synapsis – байланыс, қосылыс) пайда болады, олар ақуызды құрылымдар.

Электронды микроскоптың кішкене өлшемінен қарағанда синаптонемальді кешен өзара ашық түсті жолақпен ажырылатылған екі электронды-тығыз жолақ түрінде болады. Үлкен өлшемімен қарастырғанда ұзындығы 120-150 нм, қалыңдығы 10 нм екі паралель ақуыз жіпшелері көрінеді, олар өзара жұқа мөлшері 7 нм көлденең жолақтармен байланысқан. Олардан екі жаққа қарай d хромосомалар жатады. Олардың ДНҚ-лары көптеген ілгектер түзеді.

Осы кешен орталығымен қалыңдығы 20-40 нм ось элементі өтеді. Синаптонемальді кешен арқаннан жасалған баспалдақ тәрізді болады. Осы баспалдақтың әр жағы гомологты хромосомалардан жасалған. Соның салдарынан гомологты хромосомалар өзара ұстасады да биваленттер түзеді.  46 d – хромосома 23 бивалент түзеді. Әрбір бивалент екі d хромосомадан, яғни төрт хроматидтен тұрады.

Зигонема соңында әрбір гомологты хромосома жұбы өзара синаптонемальді кешен  көмегімен байланысқан. Тек X және Y жыныс хромосомалары толық конъюгацияланбайды, өйткені олар толығымен гомологты емес.

Зиготена (2n; 4с). Зигонема (грек. zygon – жұп) кезінде диплоидты хромосомалар қатарласа тізіледі де бір-бірінің айналасында бұралады, қысқарады және бір-бірімен ұстасады (конъюгацияланады). Яғни, тетраплоидты биваленттер (лат. bi – қос, valens – күшті) пайда болады. Бір биваленттің әрбір диплоидты хромосомасы не аталықтан, не аналықтан туады. Жыныс хромосомалары ядро мембранасының ішкі жағында орналасады. Олардың орналасатын аймағы жыныс көпіршігі деп аталады.

Зигонемада гомологты d хромосомалар қатарлап тізбектеліп, жақындап, аралықтарында арнайы синаптонемальді кешендер (грек. synapsis – байланыс, қосылыс) пайда болады, олар ақуызды құрылымдар.

Электронды микроскоптың кішкене өлшемінен қарағанда синаптонемальді кешен өзара ашық түсті жолақпен ажырылатылған екі электронды-тығыз жолақ түрінде болады. Үлкен өлшемімен қарастырғанда ұзындығы 120-150 нм, қалыңдығы 10 нм екі паралель ақуыз жіпшелері көрінеді, олар өзара жұқа мөлшері 7 нм көлденең жолақтармен байланысқан. Олардан екі жаққа қарай d хромосомалар жатады. Олардың ДНҚ-лары көптеген ілгектер түзеді.

Осы кешен орталығымен қалыңдығы 20-40 нм ось элементі өтеді. Синаптонемальді кешен арқаннан жасалған баспалдақ тәрізді болады. Осы баспалдақтың әр жағы гомологты хромосомалардан жасалған. Соның салдарынан гомологты хромосомалар өзара ұстасады да биваленттер түзеді.  46 d – хромосома 23 бивалент түзеді. Әрбір бивалент екі d хромосомадан, яғни төрт хроматидтен тұрады.

Зигонема соңында әрбір гомологты хромосома жұбы өзара синаптонемальді кешен  көмегімен байланысқан. Тек X және Y жыныс хромосомалары толық конъюгацияланбайды, өйткені олар толығымен гомологты емес.

Пахитена (2n; 4с). (грек. pahys – жуан) кезеңі бірнеше тәулік қана жүреді. Оның үрдістері біртіндеп өтеді. Хромосомалар біршама қысқарып, жуандайды. Аналық және аталықтардан туындайтын хроматидтердің аралығында бірнеше жерден хиазма (грек. chiasma – перекрест) немесе рекомбинанттүйіндері деп аталатын байланыстар түзіледі. Хиазмалар мөлшері шамамен 90 нм болып келетін ақуыз кешендері. Әрбір хиазма аймағында гомологты хромосомалардың тиісті бөлімдерімен, аталықтан аналыққа және керісінше ауысуы жүреді. Осы үрдіс кроссинговер (ағыл. crossing-over —  перекрест-қиылысу) деп аталады. Сонымен, кроссинговер көпшілік генетикалық рекомбинациялар түзеді.

Адамның әрбір бивалентінде I профазада кроссинговер орташа 23 бөлімде жүреді. Рекомбинатты түйін саны қиылысу санына тең.

Кроссинговер аяқталғаннан кейін хроматидтер бөлінеді, бірақ хиазма аймағында қосылған түрінде қалады. Диплонема кезеңі туады

Кроссинговер приводит к первой во время мейоза рекомбинации генов.

Диплотена (2n; 4с). (грек. depioos – қос, екі еселенген) синаптонемальді кешен тарайды, конъюгацияланушы хромосомалар алшақтайды, әрбір биваленттің гомологты хромосомалары бір-бірінен алшақтайды, дегенмен олардың аралығындағы байланыс хиазма аймағында сақталып қалады.

Диплонема мен диакинез арасында анық морфологиялық шекара жоқ, сондай-ақ уақыт шекарасы да анық емес. Диакинезде хромосомалар конденсациясы жалғасады, олар нуклеолеммадан алшақтайды, бірақ гомологты d хромосомалар  хиазмалар арқылы өзара байланыста, ал әрбір хромосоманың туыстас хроматидтері өзара орталық өлшемдері (центромералары) арқылы байланыста болады. Бірнеше хиазманың бар болуына байланысты биваленттер ілгектер құрайды. Осы кезде ядро қабықшасы мен ядрошық ыдырайды. Репликацияланған центриольдер полюстерге бағытталады, бөліну ұршығы пайда болады.

Диплонеманың ұзақ уақыт жүруіне байланысты мейоздың профазасы ұзаққа созылады. Спермийлердің жетілуі кезінде профаза бірнеше тәулік жүрсе, жұмыртқа клеткаларының жетілулері бірнеше жыл жүреді. Мейоздың профаза кезеңін өткен жыныс клеткаларын бірінші реттегі гаметоциттер деп атайды.

Диакинез (2n; 4с). Хромосомы сильно укорачиваются и утолщаются за счет максимальной спирализации хроматид, а затем отделяются от ядерной оболочки. Происходит сползание хиазм к концам хроматид.

Мейоз 1

Кроссинговер

Мейоз 2

Гаметогенез

Тесттер

Хромосома мутациялары, мейоз, гаметогенез.

1. 
   Жасушаның бөлінуге дайындалу кезеңін қалай атайды?
   

б) телофаза

в) анафаза

г) интерфаза

2. 
   Мейоз нәтижесінде бір диплоидты жасушадан түзіледі...
   

б) төрт диплоидты жасуша

в) төрт гаплоидты жасуша

г) екі гаплоидты жасуша

3. 
   Гомологиялық хромосоманың конъюгациясы пайда болады?
   

б) мейоздың I профазасында

в) мейоздың II профазасында

г) мейоздың I метафазасында

4. 
   Хромосоманың бастапқы саны екі азаятын жасушаның бөліну тәсілі?
   

1. 
   мейоз
   

5 Кроссинговер мен конъюгация қай кезеңде жүреді?

а) метафаза
б) анафаза
в) телофаза

г) профаза

6. 
   Мейоз алдындағы интерфаза кәдімгі интерфазадан несімен ерекшеленді?
   

7 Профаза 1 қандай кезеңдерден тұрады?

а) лептотена, зиготена, пахитена

 б)диплотена, диакинез
в) барлық жауаптар дұрыс

г) диакинез

8 Хромосома жіңішке жіп орамы тәрізді болып микроскоптан көрінетін кезең?

а) лептотена
б) лептотена
в) диплотена

г) зиготена

9 Гомологиялық хромосаманың конъюгациясы жүретін кезең?

а) зиготена
б) пахитена
в) диакинез

г) диплотена

10 Гомологты хромосоманың жалғыз жұбынан тұрады. Гомологтар бір бірімен ақуыз кешені арқылы ұсталып тұрады. Бір ақуызды кешен тек бір нүктедегі екі хроматидті байланыстыра алуы мүмкін. Әр бивалент бұл гомологты хромосоманың бір жұбынан тұратын салыстырмалы түрде төзімді кешен. Бұл қандай құбылыс жайында?

а) бивалент жайында

 б)тетрада жайында
в) барлық жауаптар дұрыс

г) кроссинговер жайында

11 Биваленттер саны тең...

а) хромосоманың гаплоидты санына
б)  хромосоманың диплоидты санына
в)  хромосоманың гаплодиплоидты санына

г) хромосомалардың дигаплоидты санына

12 Хромосомалар спиральданады. ДНҚ репликациясы аяқталады. Кроссинговер жүріп, хромосоманың алмасуы жүреді, нәтижесінде олар хроматид учаскесімен алмасады...

а)зиготена
б) пахитена
в) диакинез

г)диплотена

13 Биваленттегі гомологиялық хромосомалар бір бірінен алыстайды. Олар жеке нүктеде бірлескен, ол нүкте хиазма деп аталады. Бұл құбылыс жүретін кезең?

а) зиготена кезеңі
б) лептотена кезеңі
в) диплотена кезеңі

г) пахитена

14 Жеке биваленттер ядро перифериясында орналасады:

а) диакинез
б) психологенез
в) кариокинез

г) пахитена

15 Ядро қабықшасы бұзылады. Биваленттер жасушаның экваторлық бөлігіне алмасады:

а) прометафаза 1
б) анафаза 1
в) анафаза 2

г) телофаза 1

16 Әрбір биваленттегі гомологиялық хромосомалар ажырайды да, әрбір хромосома жасушаның жақын полюсына қарай тартылады:

а) метафаза 1
б) анафаза 1
в) телофаза 1

г) телофаза 2

17 Гомологты екі хроматидті хромосомалар жасуша полюсына таралады. Қалыпты жағдайда әрбір сіңлілі жасуша гомологтардың әр жұбынан бір гомологты хромосоманы алады. Бастапқы диплоидты жасушаның ядросына қарағанда екі есе хромосома саны аз екі гаплоидты ядро қалыптасады. Әрбір гаплоидты ядрода тек бір ғана хромосома жиынтығы бар, яғни әрбір хромосома тек қана бір гомолог ретінде. Сіңлілі жасушадағы ДНҚ ның құрамы 2с. Көптеген жағдайда бұл кезең цитокенезбен жалғасады.

а) телофаза 1
б) телофаза 2
в) интерфаза 2

г) профаза 1

18 Екі мейоз бөлінуі арасындағы қысқа аралық. Интерфазадан айырмашылығы ДНҚның репликациясы, хромосоманың мен центрольдің екі еселенуі мен жүрмейді, бұл құбылыстар мейоз алдындағы интерфазада, және кейбірі 1 профазада өтті:

а) кариокинез
б) цитокинез
в) интеркинез

г) диакинез

19 Әрбір сіңлілі жасушада веретено бөліну қалыптасады. Хромосомалар гаплоидты жасушаның экватор жағында орналасқан. Бұл экваторлық белдеулер бір бетте, немесе бір біріне паралель немесе өзара перпендикуляр болуы мүмкін.

а) метафаза 2
б) метафаза 1
в) анафаза 1

г) профаза 1

20 Бір хроматидті хромосомалар толығымен жасуша полюсына орналасқан. Ядро қалыптасқан. Әр жасушадағы ДНҚ мөлшері минимальды болады, яғни 1с болады.

а) телофаза 1
б) профаза 1
в) телофаза 2

г) профаза 2

21 Жануарларға тән мейоз түрі: түзілген гаплоидты жасушадан гамета түзілді?

а) гаметалық мейоз
б) зиготалық
в) споралық

22 Төменгі сатыдағы эукариоттарға өсімдіктер мен саңырауқұлақтарға тән мейоз түрі, түзілген гаплоидты жасуша спора мен зооспораның түзуіне негіз болып табылады

а) зиготалық
б) споралық 
в) барлық жауаптар дұрыс

г) жыныстық

23 Мейоздың бірінші бөлінуінен кейінгі хромосоманың жиынтығы мен ДНҚ ның саны

а) 1n2c
б) 1n1c
в) 2n2c

г) барлығы дұрыс

24 Мейоздың екінші бөлінуінен кейінгі хромосоманың жиынтығы мен ДНҚ ның саны

а) 1n2c
б) 2n2c
в) 1n1c

г) барлығы дұрыс

25 Мейоздың бірінші бөлінуінен соң хромосоманың жиынтығы мен ДНҚ ның саны қандай болады?

б) 2n2c

26 Жасушадағы 2n2c ға тең хромосоманың жиынтығы мен ДНҚ ның саны

а) профаза 1, метафаза 1, анафаза 1
б) профаза 2, метафаза 1, анафаза 1
в) профаза 1, метафаза 2, анафаза 2

г) профаза 1, метафаза 2, телофаза 1

27 Жасушадағы 4n4c ға тең хромосоманың жиынтығы мен ДНҚ ның саны

а) метафаза 1
б) метафаза 2

в) профаза 1

г) қалыпты жағдайда мұндай болмайды

28 Жасушадағы 1n1c ға тең хромосоманың жиынтығы мен ДНҚ ның саны

а) телофаза 2

29. Хромосомалар конъюгациясы жүретін құбылыс

30. Мейоздың 1 профазасындағы кроссинговер жүретін кезең

б. метафазада

в. анафазада

г. телофазада

32. 1 профазадағы «жіңішке жіптер кезеңі» қалай аталады?

А.пахитена

б.хиазма 

в.лептотена

г.кроссинговер

33.  Конъюгация мен кроссинговер нәтижесінде:

б.хромосоманың  саны екі есе азаяды

в.гомологиялық хромосомалар арасында генетикалық ақпарат алмасады

г.гаметалар  санының артуы

34. Мейоз  нәтижесінде қандай жасушалар түзіледі?
а.бұлшық ет

б.эпителиальды

в.жыныстық

г.жүйке

37.  Мейоз нәтижесінде түзіледі

38. Хромосома учаскесінің 180⁰С қа айналуы

39. Хромосоманың учаскесінің жоғалуы?

40.  Хромосоманың басқа хромосомаға тасымалдануы қалай аталады?