Диагностики Кайшибаев С. К. Неврология часть 1 Основы топической и синдромологической Диагностики э в е р о алматы 2016
жүктеу/скачать 6.73 Mb. Pdf көрінісі
|
| 13.2. П опуляционно-статический метод
Задачей популяционной генетики является изучение генотипического состава популяций и факторов, влияющих на изменение этого состава в пространстве и времени. Механизмы, определяющие генотипическую структуру популяции, делятся на 2 группы: факторы, поддерживающие равновесие генов в популяции и факторы, нарушающие это равновесие. Основной механизм, поддерживающий равновесие генов в популяции, подчиняется закону равновесного состояния или закону Харди-Вейнберга. Сущность закона заключается в следующем: в достаточно больших популяциях, не подверженных действию отбора, относительные доли генотипов остаются постоянными из поколения в поколение при условии панмиксии (свободного выбора парнера). Этот закон был открыт Харди и Вейнбергом независимодруг от друга в 1908 году. Частоту доминантного гена «А» обозначают «р», а его рецессивного аллеля «а» - «g». Общая их концентрация в популяции A+a=p+g=l (100%). При скрещивании гетерозигот АаХаА получаем АА+2а+аа, т.е. р +2p+g =1. Эта формула представляет собой вариант бинома Ньютона (p+g)2, она раскрывает частоту гомозигот - 2pg в популяции. Изучив частоту гомозигот по рецессивному гену - g2, т.е. число больных в данной популяции, можно по формуле определить число гетерозигот - 2р в популяции, что имеет большое значение для прогнозирования здорового потомства. К факторам, нарушающим равновесие генов в популяции, относятся мутационный процесс, миграция больших масс населения, инбридинг (родственные браки), действие отбора. Наиболее существенным фактором следует считать мутационный процесс и, прежде всего. индуцированный мутагенез, обусловленный воздействием мутагенов окружающей среды. В последние десятилетия отмечается значительное увеличение мутагенных факторов в окружающей среде (физических, химических, биологических), среди них наиболее опасна ионизирующая радиация. 282 |