Днк тестілеу және неге пайдалы
жүктеу/скачать 96.2 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Related Content
|
ad Сирек аурулар Генетикалық бұзылулар ДНК тестілеу және неге пайдалы by Мэри Кюглер, Р.Н. Генетикалық тестілер сіздің гендеріңіз бен отбасыңыздың тарихы туралы айтып береді Сіздің денеңіз триллион жасушалардан тұрады. Бұл жасушалардың әрқайсысында сіздің генетикалық ақпараттарыңызды сақтайтын 23 жұп хромосома ұстайтын ядро деп аталатын құрылым бар. Әрбір хромосома дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) деп аталатын химиядан тұратын ДНҚ деп аталатын ұзын жолға ұқсас құрылымнан тұрады. Сіздің хромосомаларыңыздың жартысы сіздің анаңызды мұра етеді, ал қалған жартысы сіздің әкеңізден мұраға қалдырылып, әр геннің екі көшірмесін береді. Адамдардың жалпы саны шамамен 25 000 генге ие. Сіздің ДНҚыңыз - бұл жұп жұптардың тізбегі. Сіздің гендеріңіз сізді жасайтын нәрселер туралы ақпарат береді. Барлық осы жұптар сіздің қоңырауыңызда қоңыр шашты, зәйтүн терісін немесе үлкен тәтіңіздің пирсингті көгілдір көздеріңіздің бар-жоғын білетін коды сияқты бірегей тіркесім жасау үшін қосады. Сіздің ДНК-ақ сіздің жасушаларыңызға қалай әрекет етуі, өсуі және қайтыс болуы туралы айтады. Сіздің ДНҚ-ңызды баспалдақ секілді ойланыңыз. Бұл қадамдар нуклеотидті негіздерден тұрады. Негіздердің тәртібі алфавит әріптеріне ұқсайды. Бұл хаттар, өз кезегінде, «сөздерді» жазуға болатын тәсілдермен ұйымдастырылған. Бұл сөздер біздің денеміздегі барлық нәрсені бақылайтын ақуыздарға (ферменттерге) аударылады (көшіріледі) және аударылады (түсіндіріледі). Егер ген мутацияға ұшыраса, оны әліпбидің әріптерін араластыру деп ойлайсыз. Бұл сөз дұрыс емес және бүкіл сөйлем дұрыс емес. Егер бұл ген немесе ДНҚ аймағы маңызды функция үшін жауап берсе, проблемалар туындайды. ad Егер ол жасуша бөлінуін бақылайтын ақуыздарды кодтаса, қатерлі ісік пайда болуы мүмкін. Кейде артық ДНҚ, екі хромосоманың орнына екі данасы сияқты, Даун синдромы сияқты генетикалық жағдайларға әкелуі мүмкін. ДНК сынақтан өту Сіздің ДНҚ тексерілген кезде, ДНҚ анықталған және оқылады. Әрбір жасушаның әрқайсысының ішіндегі 6 фут ДНК бар болғандықтан (ДНК хромосоманы құрастыру үшін қатты тығыздалған, ол ядро ішіне енеді), әрбір клетка кез-келген адамнан мүлдем бірегей генетикалық ақпаратты ұстай алады басқа. Жалғыз ерекшелік - бірдей ДНҚ-мен бөлісетін бірдей егіздер. ДНҚ тестін жасау үшін сізде жасушалардың үлгісін алуыңыз керек. Бұл үлгі сіздің қан, сілекей, тері жасушалары немесе тіпті щеңіздің ішіндегі болуы мүмкін. Егер сізде рак бар болса, сіздің ДНҚыңыз ісік үлгісінен алынады. Әдетте, ДНК-сын үлгілері дәрігер немесе клиника арқылы қабылданады және ДНК сіздің жасушаларыңыздан бөлінген мамандандырылған генетикалық сынақ зертханасына жіберіледі. Қан сынағы үшін қан үлгісін салу үшін инелер мен шприцтер қажет. Сілекей үлгісін беру үшін сіз түтікке тұншықтырасыз. Жақсылық жағындысы үшін, щекіздің ішкі жағын үлкен мақта тампонымен қырқу керек. Зертхананың зертханадан шыққан нәтижелеріне бір апта немесе одан көп уақыт кетеді, себебі ДНК тізбегі бойынша генетикалық тізбекті ашу және оқу үшін зертхана мамандары уақытты алады. Генетикалық бұзылулар үшін тестілеу Егер сіздің дәрігеріңіз сізді немесе сіздің балаңыздың генетикалық бұзылуларына күмән келтіретін болса, олар бұл мәселені диагностикалау үшін қосымша сынақтарға тапсырыс береді. Ғалымдар белгілі бір гендік бұзылумен байланысты өзгерістерді іздейді. ДНК-ның тестілеуі генетикалық бұзылыстарды дамытатын немесе туындауы мүмкін кез-келген отбасы мүшелерін анықтауы мүмкін. Бірыңғай тест - барлық жаңа туылған нәрестелерде жасалатын фенилкетонурияға арналған тест. Егер балаңыз тұқым қуалайтын немесе мутацияға байланысты фенилаланин гидроксилазасын кодтайтын геннің жетіспейтін болса, онда олар ішетін кез-келген фенилаланин мидың зақымдалуына әкелуі мүмкін. Алайда, егер анормальды ген туылу кезінде анықталса, балалар шектеулі диетаны сақтау арқылы салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүре алады. Сіздің дәрігеріңіздің тағы бір сынағы тапсырыс беруші болуы мүмкін - бұл кариотип . Кериотиптер ДНҚ-дағы хромосомаларға қарайды. ДНК-ны немесе жетіспейтін бөліктердің қосымша көшірмелері генетикалық ауытқуларды көрсетеді. Егер сіздің балаңызда әдеттегі 46 орнына 47 хромосома бар болса және екеуінің орнына 21 хромосоманың үш көшірмесі болса, онда Даун синдромы бар . Даун синдромы - ең таралған хромосомалық бұзылулар. Жүктілік кезінде көптеген хромосомалардың саны өте көп. Егер сізде қайталанатын науқастардың тарихы болса, сіздің дәрігеріңіз ата-аналық кариотиптің сынақтарын ұсынуы мүмкін. Кейбір жағдайларда сізде генетикалық жағдай болмауы да мүмкін, бірақ сіз гендеріңізде бір қалыпты көшірмені өткізсеңіз, сіз балаңызға жағдайды төмендетуге қауқарсыз. Мұның мысалы - мистикалық фиброз. Кистикалық фиброза - бұл автосомалық рецессивтік жағдай, яғни ауруды болдырмау үшін сіздің ата-аналарыңыздан CFTR генінің қалыпты көшірмесін иеленуіңіз керек. Ата-аналар тасушы ad фиброзға генетикалық тестілеуді таңдауы мүмкін, олар тасымалдаушы болып табыла ма. Егер сіз белгілі бір генетикалық жағдайды алып жүрсеңіз, сіздің дәрігеріңіз препаратты генетикалық тестке кеңес бере алады, ол ұрықтың ұрықтануы арқылы туындаған эмбрионның (IVF) генетикалық бұзылулардың бар-жоғын, сондай-ақ бұзылудан босатылған имплантацияны таңдайды. Генетикалық тестілеудің тағы бір медициналық қолданысы ісікке қарайды. Көптеген ісіктерде олардың өсуін «қозғайтын» генетикалық мутациялар бар. Генетикалық тестілеу белгілі бір онкологиялық мақсатты дәрілік терапиямен емделетін генетикалық мутация бар-жоқтығын анықтауы мүмкін. Рак клеткаларының генетикалық өзгерістерінің көпшілігі туылғаннан кейін пайда болады және сүт безі қатерлі ісігімен байланысты BRCA1 және BRCA2 қоспағанда, мұрагерлік болып табылмайды. Генетикалық сынақтың басқа түрлері Әке ілімін тексеру сіздің балаңыздың әкесіне генетикалық түрде қатысты екенін растайды. Әкемдік сынақтар өте сирек кездесетін қоспағанда, химеризммен есептеледі. Егер сіз химер болсаңыз, сіздің жасушаларыңыз әр түрлі ДНҚ болуы мүмкін. Бұл көбінесе егіздерде кездеседі, олар ДНҚ-ны басқа егіздермен бөліседі; туған нәрестелерден аналарда, ДНК-ны нәрестеден, ал ауыру немесе органды трансплантациялаумен айналысқандар болуы мүмкін. Mosaic Down синдромы - химераның тағы бір түрі. Генетикалық тестілеу қылмыс сахналарында да қолданылады. Сот-тергеу топтары тексеру үшін қол жетімді ДНҚ мөлшерін арттыру үшін арнайы сынақтарды пайдаланады. ДНҚ-ны криминал жағдайында қан жасушалары, ұрық жасушалары немесе шаш немесе сілекей тәрізді басқа да жасушалар пайда болуы мүмкін. Митохондриялық ДНҚ-ы сот медицинада сирек қолданылады. Генетикалық тестілеудің өсіп келе жатқаны - бұл ата-аналық тестілеу. Екі адамнан тұратын ДНҚ салыстырмалы түрде олармен байланысты екенін білдіретін маңызды жолдармен ұқсастығын білу үшін салыстыруға болады. Митохондриялық ДНҚ ядролық ДНҚ-дан айырмашылығы, әрбір клетканың ядросында емес, митохондрияда - клетканың цитоплазмасында органеллаларда кездеседі және клетканың электр станциясы ретінде әрекет етеді және тек бір хромосомадан тұрады шеңберге оралған. Митохондриялық ДНҚ ядролық ДНҚ-дан әлдеқайда қысқа және метаболизмге қатыстырылған бірнеше ферменттер үшін жоспар жасайды (тек 37 ген). Митохондриялық ДНҚ тек анасынан өтеді. Митохондриялық ДНҚ тесті сіздің әкең туралы ешқандай ақпарат бермейді, бірақ ана тұқымының бөлінуін анықтауға көмектеседі - тіпті өткен жылдарда да. Митохондриялық ДНҚ, ядролық ДНҚ-дан айырмашылығы, ядролық ДНҚ болмаған кезде тіпті, өздігінен (кем дегенде, анадан) болу үшін қолданылуы мүмкін. Генетикалық тестілеу қанша тұрады? ДНК тестінің құны қандай сынақ түрін жасау керектігіне байланысты. Кейбір қарапайым тесттер, әке болуды тексеру немесе генетикалық мутацияларды табу үшін қолданылғандар бірнеше жүз долларға немесе одан төмен бағаға ие болуы мүмкін. Сирек генетикалық бұзылулар сияқты күрделі тестілеу мыңдаған долларға тұруы мүмкін. Бақытымызға орай, генетикалық стартаптар мен ата-бабалардың тестілеуін ұсынатын компаниялар арқасында, қарапайым тесттер өзіндік құнының төмендеуіне әкелді. ad Генетикалық тестілеу этикасы Кейбір антенатальды сынақтардың күнделікті қолданылуына қатысты пікірталастар аз. Егер туу кезінде белгілі бір жағдайлар анықталса, мысалы, фенилкетонурия сіздің балаңыздың болашағы зор болуы мүмкін. Алайда, барлық генетикалық жағдайларды емдеуге болмайды, ал кейбіреулері ересек адамдарға дейін пайда болмайды. Хантингтон ауруы , прогрессивті неврологиялық бұзылыс, кейінірек өмірде дамиды және емделмейді немесе емделмейді. Осындай жағдайларда кейбір адамдар тестілеуден бас тартады. Басқа жағдайларда, сіз BRCA1 және BRCA2 сияқты «қатерлі ісік гендеріне» бейімделе аласыз. Сізде бұл гендердің бар екенін біле отырып, денсаулығыңыз туралы маңызды шешімдер қабылдауға көмектеседі. Дегенмен, бұл сіздің таңдауыңыз, және сіз жақсы немесе онсыз жақсы ақпарат. > Көздер: > Chard, R. және M. Norton. Хромосомалық ауытқулардың скринингін және диагностикасын қарастыратын пациенттерге арналған генетикалық кеңес. Клиникалық зертханалық тестілеу . 2016. 36 (2): 227-36. > Фонда Аллен, Дж., Столл, К. және Б.Бернхардт. Хромосомалық және Мендельдік бұзылулардың алдын-ала және кейінгі сынақтары. Перинатология бойынша семинарлар . 2016. 49 (1): 44-55. Related Content жүктеу/скачать 96.2 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|