Федеральные клинические рекомендации


Основные диагностические процедуры



жүктеу/скачать 0.5 Mb.
бет3/3
Дата01.07.2016
өлшемі0.5 Mb.
#169379
түріПротокол
1   2   3

Основные диагностические процедуры:

  1. • Оценка объёма движений;

  2. • Оценка мышечной силы и функциональных возможностей по каждой конечности и суставу;

  3. • Оценка функциональных возможностей в целом — способность передвигаться, сидеть, обслуживать себя;

  4. • Оценка необходимости протезирования;

  5. • Рентгенография (позвоночного столба и других суставов);

  6. • Оценка плотности кости. Диагностический метод выбора – денситометрия (двухэнергетическая рентгеноабсорбциометрия);

  7. • Оценка необходимости ортопедической хирургии.

Ниже приведены рекомендации по диагностике и лечению ортопедической патологии в зависимости от функционального состояния.

Основные мероприятия по ортопедической коррекции у детей, которые не могут сидеть без посторонней помощи:



  1. • Поддержание оптимальной позы: естественная и удобная поза должна определять выбор вспомогательного оборудования.

  2. • Профилактика контрактур: шинирование может быть показано для сохранения объёма движений и предотвращения болевого синдрома.

  3. • Лечение болевого синдрома.

  4. • Стимуляция повседневной активности: игры и другие активные занятия как с использованием специальных приспособлений (например, облегченные игрушки), так и без них должны применяться в максимально возможной степени.

  5. • Кресло-каталка: следует убедиться в максимальной функциональной независимости и комфортности пребывания в кресле.

  6. • Протезирование функций конечностей — мобильные устройства поддержки верхних конечностей или эластичные материалы увеличивающие объём активных движений и функциональные возможности.

  7. • Мероприятия по адаптации домашней (и др. окружающей) обстановки для обеспечения максимальной независимости больных за счет безопасности и доступности всех необходимых им средств.

Основные мероприятия по ортопедической коррекции у детей, которые могут самостоятельно сидеть, но не могут ходить без посторонней помощи:

Обследование:



  1. • Оценка общего состояния двигательной функции;

  2. • Рентгенография позвоночного столба и тазобедренных суставов.

Основные мероприятия:

  • Обеспечение возможности перемещаться с помощью кресла-каталки.

  • Мероприятия по адаптации домашней (и др. окружающей) обстановки для обеспечения максимальной независимости больных за счет безопасности и доступности всех необходимых им средств.

  • Профилактика контрактур включает комплексы упражнений на растягивание, разработку объёма движений и иммобилизацию (тугое бинтование) контрактур. Курсы гипсования могут улучшить возможности стояния и переносимость иммобилизации. Применение ортопедических аппаратов может задержать развитие контрактур ахилловых сухожилий. Применение мобильных устройств поддержки верхних конечностей или эластичных материалов увеличивающих объём активных движений и функциональные возможности, также служит профилактике контрактур.

  • Регулярные упражнения, включая плавание и адаптивные виды спорта, должны всячески поощряться, т.к. поддерживают физическую форму и выносливость больного.

  • Пребывание в стоячем положении должно поощряться. Для больных, обладающих достаточной силой, должно быть рассмотрено применение облегченных седалищных и коленно-щиколоточно-стопных ортопедических аппаратов с нагрузкой на ногу или ортопедических устройств эквивалентной ходьбы, которые позволяют облегчить стояние и ходьбу с помощью других лиц;

  • Применение ортезов и хирургической коррекции при патологии позвоночного столба (см. ниже).

Детям, которые могут самостоятельно ходить, рекомендуется проводить следующие мероприятия:

Обследование:



  • Оценка общего состояния двигательной функции;

  • Рентгенография позвоночного столба и тазобедренного сустава;

  • Оценка объёма движения в суставах и наличия искривлений позвоночника;

  • Оценка повседневной активности для определения необходимой помощи в перемещениях, адаптивном и др. вспомогательном оборудовании.

  • Рентгенография других областей (не относящихся к позвоночному столбу).

  • Измерение плотности кости целесообразно в случае травм от перегрузки, несчастного случая или падения.

Основные мероприятия:

  1. • Использование кресла-каталки для перемещения на большие расстояния повышают мобильность и независимость больного.

  1. • Профилактика контрактур и упражнения для сохранения подвижности суставов.

  2. • Кинезотерапия и активное времяпрепровождение для сохранения выносливости и независимости и/или предотвращения/снижения инвалидизации.

  3. • Хождение, при необходимости с использованием вспомогательных приспособлений, должно поощряться.

  4. • Регулярные упражнения должны всячески поощряться, т.к. поддерживают физическую форму и выносливость больного. Упражнения могут включать плавание, различные виды упражнений в воде (акватерапию), иппотерапию и адаптивные виды спорта.

  5. • Мероприятия по адаптации домашней (и др. окружающей) обстановки для обеспечения максимальной независимости больных за счет безопасности и доступности всех необходимых им средств.

  6. • Применение ортезов в случае начальных проявлений сколиоза и контрактур.

  7. • Хирургическая коррекция патологии позвоночника (см. ниже)

  1. Ранняя хирургическая коррекция сколиоза позволяет улучшить контроль позы, выносливость и внешний вид больного. Считается, что хирургическое лечение сколиоза предпочтительно у больных старше 2-х лет с выраженным и прогрессирующим искривлением позвоночника. Операция должна быть выполнена, пока легочная вентиляция сохраняется на адекватном уровне. Решение о хирургическом лечении должно приниматься с осторожностью у ходящих больных СМА, т.к. изменение сложившейся системы поддержки равновесия и легочной вентиляции может привести к потере способности к самостоятельной ходьбе. Подвывих бедра у больных СМА редко бывает болезненным и часто остается незамеченным. Хирургическое ограничение подвижности сустава часто не решает проблемы, т.к. отмечаются повторные подвывихи, поэтому в большинстве случаев операции желательно избегать и можно ограничиться консервативным лечением. Деформации стопы и голеностопного сустава делают ношение обычной обуви невозможным/неудобным, что может быть показанием для операции тенотомии.

Периоперационная подготовка

У больных СМА существует большой риск возникновения постнаркозных осложнений, которые могут привести к длительной интубации, внутрибольничной инфекции, трахеотомии и смерти. Важно, чтобы состояние дыхательной функции у больного было оптимизировано до операции. Показана дооперационная оценка, включающая следующие мероприятия:



  1. • Измерение дыхательной функции и эффективности кашля;

  2. • Рентген органов грудной клетки;

  3. • Выявление нарушений дыхания во время сна;

  4. • Выявление осложняющих факторов, включая анкилоз челюсти, орофарингеальную аспирацию, гастроэзофагеальный рефлюкс, состояние питания и наличие астмы.

Если результаты исследования функции дыхания и/или исследования сна патологические, то до оперативного вмешательства показано проведение ночной НВЛ и применения методик улучшения откашливания. Больного следует ознакомить с этими методиками до проведения оперативного вмешательства. Если возможны затруднения выполнения интубации в связи с челюстным анкилозом, интубация должна быть выполнена под контролем оптоволоконной бронхоскопии.

Постоперационный уход включает следующие мероприятия:



  1. • Если больной в состоянии откашливать содержимое дыхательных путей и имеет относительно сохранную силу дыхательных мышц, то риск послеоперационных осложнений не превышает таковой у больных с другой патологией.

  2. • Если слабость дыхательной мускулатуры имеет место до начала операции, то такой больной нуждается в непрерывном мониторинге дыхательных функций и активной тактике ведения.

  3. • Если больной нуждался в средствах дыхательной поддержки до операции, то необходимо их немедленное применение в постоперационный период. Требуется предоперационная вспомогательная искусственная вентиляция легких во время сна и аналогичная вспомогательная искусственная вентиляция легких непосредственно после проведения операции.

  4. • Экстубация и переход к НВЛ должны планироваться как промежуточный этап для возвращения к дооперационной системе дыхательной поддержки. Если больной нуждался в постоянной дыхательной поддержке до операции (посредством НВЛ или через трахеостому) или во время операции использовались миорелаксанты, то его перевод в отделение интенсивной терапии является обязательным.

  5. • Желательно, чтобы больные имели при себе свои индивидуальные устройства для НВЛ и/или аспираторы для использования в послеоперационный период, поскольку в больницах может быть ограниченное количество таких устройств.

  6. • Кислород у больных СМА должна применяться с осторожностью. Вторичная гипоксемия, обусловленная гиповентиляцией, может быть спутана с гипоксемией, обусловленной другими причинами, такими как закупорка слизью или ателектаз. Контроль конечного содержания углекислоты в выдыхаемом воздухе или черезкожный контроль СО2, или анализ содержания газов в артериальной крови поможет выбрать правильный режим применения кислорода.

  7. • Адекватное обезболивание предупредит гиповентиляцию, связанную с обездвиживанием. Глубина обезболивания должна быть подобрана с учетом минимизации торможения дыхательных центров. Временное усиление дыхательной поддержки может быть необходимо для контроля послеоперационной боли.


Уход за больными в острых ситуациях (острое респираторное заболевание, пневмония, внезапное ухудшение дыхательных функций).

Целью ухода за больными в острой ситуации является нормализация газообмена путем предупреждения ателектазирования и очищения дыхательных путей. В большинстве случаев, по возможности, эти задачи должны решаться с помощью НВЛ. Может быть полезным мониторинг газов в крови. Показано проведение мероприятий по очистке дыхательных путей при помощи ручных приёмов или механических приспособлений для усиления откашливания, постуральный дренаж, кинезотерапия грудной клетки. Показатели оксиметрии должны использоваться для оценки эффективности предпринимаемых мероприятий.


Дыхательная поддержка у лежачих и сидячих пациентов:

  1. • Применение НВЛ в острых случаях предупреждает дыхательную декомпенсацию вызванную дополнительной нагрузкой в результате нарушения цикла дыхания, нарастанием слабости дыхательной мускулатуры и неэффективной очисткой дыхательных путей от секрета.

  2. • Дневная НВЛ в комбинации с приёмами очистки дыхательных путей может потребоваться тем, кто уже использует ночную НВЛ.

  3. • Для коррекции гипоксемии в НВЛ систему должен быть введен кислород. Однако этому должны предшествовать очистка дыхательных путей и оптимизация параметров положительного давления на вдохе и выдохе.

  4. • Если НВЛ оказалась неэффективной, интубация и механическая вентиляция должны использоваться в качестве краткосрочной временной меры. После прекращения острой ситуации (выздоровления) и нормализации насыщения крови кислородом воздуха, необходима экстубация и возвращение к НВЛ.

  5. • Решение о наращивании лечебных мероприятий, включая интубацию, должно быть принято заблаговременно.

  6. • Вопрос о вентиляции посредством трахеотомии может быть рассмотрен в случае частых инфекционных острых пневмоний у лежащих больных, однако следует иметь в виду, что этот подход не всегда приводит к улучшению качества жизни и уменьшению количества госпитализаций. В любом случае, трахеотомия проводится в плановом порядке (не в острых ситуациях). Применение трахеотомии у сидящих больных не является оправданным.

  7. • В случаях нарастающего дефицита дыхательной функции у лежачих больных может быть оправдано применение паллиативных подходов (например, НВЛ).

Дети, которые могут самостоятельно ходить, в острых ситуациях могут нуждаться в НВЛ в сочетании с техникой очищения дыхательных путей. Кислородная терапия и временная интубация должны проводиться по тем же принципам, что и у лежачих/сидячих больных. Если в острых ситуациях возникает необходимость применения НВЛ, то должен быть рассмотрен вопрос о наличии средств для проведения НВЛ дома.

Питание больных СМА с острой патологией (острое респираторное заболевание, пневмония, внезапное ухудшение дыхательных функций).

  1. Больные СМА, особенно лежачие и сидячие, более склонны к гипогликемии связанной с голодом. Поэтому всем больным СМА необходимо избегать длительного голодания, особенно в периоды заболеваний. Питание должно быть оптимизировано для полного покрытия энергетических затрат в течение 4-6 часов с момента поступления больного с острой патологией, при этом может применяться энтеральное питание, парентеральное питание или комбинированный метод если нужно.


АЛГОРИТМ ДЕЙСТВИЙ

Диагностический алгоритм действий при спинальной мышечной дистрофии


Ребенок с симптомокомплексом «вялого» ребенка



Клинический осмотр, электромиография, биохимический анализ крови с исследованием активности фермента креатининфосфокиназы (КФК)



Спинальная мышечная атрофия с типичными или нетипичными клиническими проявлениями


Генетическое исследование наличия делеций в гене SMN1

Генетическое исследование количества копий генов SMN1

Проведение секвенирования гена SMN1 для поиска точечных мутаций





Определение необходимости и проведение респираторной поддержки пациентов


Основные мероприятия по ортопедической коррекции у детей

МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Этиологического лечения спинальных мышечных атрофий на сегодняшний день не существует. В XXI веке только начинается разработка патогенетических методов лечения СМА. И хотя были выявлены препараты, такие как вальпроевая кислота и сальбутамол, которые способны увеличивать синтез мРНК с гена SMN2, однако не проводилось крупных международных клинических исследований, направленных на выявление улучшения двигательной функции у больных со СМА.



Большинство традиционно применяемых препаратов (перечислены ниже) обладают общим неспецифическим механизмом действия и их применение имеет невысокий уровень доказательности.

L-Карнитин – аминокислота, природное вещество, родственное витаминам группы В. В отличие от витаминов, карнитин синтезируется в организме, поэтому его называют витаминоподобным веществом. В организме человека присутствует в тканях поперечнополосатых мышц и печени. Является фактором метаболических процессов, обеспечивающих поддержание активности кофермента А (КоА). В медицине используется для коррекции метаболических процессов. Оказывает анаболическое, антигипоксическое и антитиреоидное действие, активирует жировой обмен, стимулирует регенерацию, повышает аппетит. L-Карнитин применяется в дозировке до 1000 мг/сутки курсами по 2 месяца. [5 уровень доказательности].

Коэнзим Q10 (кофермент Q10, убихинон) — это группа коферментов — бензохинонов, содержащих хиноидную группу (отсюда обозначение Q) и содержащих несколько изопрениловых групп (например, 10 в случае кофермента Q10). Убихиноны — это жирорастворимые коферменты, представленные преимущественно в митохондриях эукариотических клеток. Убихинон является компонентом цепи переноса электронов и принимает участие в окислительном фосфорилировании. Максимальное содержание убихинона в органах с наибольшими энергетическими потребностями, например, в сердце и печени. Кофермент Q принимает участие в реакциях окислительного фосфорилирования, является компонентом цепи переноса электронов в митохондриях. Ингибиторы убихинона останавливают реакции окислительного фосфорилирования. Кофермент Q является компонентом цепи переноса электронов, принимает участие в переносе электронов с NADH-дегидрогеназного комплекса (комплекс I) и сукцинатдегидрогеназного комплекса (II) на комплекс III, и участвует, таким образом, в синтезе АТФ. Также кофермент Q является антиоксидантом и, в отличие от других антиоксидантов, регенерируется организмом. Кроме того, кофермент Q восстанавливает антиоксидантную активность витамина Е — α-токоферола. Коэнзим Q10 применяется в дозировке 30-90 мг/сутки курсами по 2 месяца [5 уровень доказательности].

Церебролизин – ноотропное средство, комплексный препарат с нейротрофической активностью, который используется для лечения больных с различными неврологическими заболеваниями, такими как ишемический и геморрагический инсульты, сосудистая деменция, включая болезнь Альцгеймера. Представляет собой комплекс низкомолекулярных пептидов, получаемый с помощью ферментного расщепления очищенных белков мозгового вещества свиньи. Активная фракция представлена пептидами, молекулярный вес которых не превышает 10 000 дальтон. В связи с комплексной природой церебролизина точный механизм его действия остается неизвестным. Церебролизин применяется в виде внутримышечных инъекций по 1,0-2,0 мл курсами по 10-15 раз. Может применяться в составе фармакорефлексотерапии. [5 уровень доказательности].

Актовегин – препарат, содержащий низкомолекулярные пептиды и производные аминокислот. Актовегин, будучи гемодериватом, который получают посредством диализа и ультрафильтрации (проходят соединения с молекулярной массой менее 5000 дальтон), содержит только физиологические вещества. На молекулярном уровне Актовегин вызывает увеличение утилизации и потребления кислорода (повышает устойчивость к гипоксии), повышает энергетический метаболизм и потребление глюкозы. Суммарный эффект всех этих процессов заключается в усилении энергетического состояния клетки, особенно в условиях недостаточности. Актовегин применяется в виде внутримышечных инъекций по 1,0-2,0 мл курсами по 10-15 раз. Может применяться в составе фармакорефлексотерапии. [5 уровень доказательности]

Солкосерил – представляет собой депротеинизированный гемодиализат, содержащий широкий спектр низкомолекулярных компонентов клеточной массы и сыворотки крови молочных телят с молекулярной массой 5000 D (гликопротеиды, нуклеозиды и нуклеотиды, олигопептиды, аминокислоты). Установлено, что Солкосерил обладает следующими свойствами: улучшает транспорт кислорода и глюкозы к клеткам, находящимся в условиях гипоксии; повышает синтез внутриклеточного АТФ и способствует увеличению доли аэробного гликолиза и окислительного фосфорилирования; активизирует репаративные и регенеративные процессы в тканях; стимулирует пролиферацию фибробластов и синтез коллагена стенки сосудов. Солкосерил применяется в виде внутримышечных инъекций по 1,0-2,0 мл курсами по 10-15 раз. [5 уровень доказательности].

Витамины В1, В6, В12 (Нейромультивит) – патентованный комбинированный поливитаминный лекарственный препарат. Применяется при различных заболеваниях, ассоциирующихся с недостаточностью витаминов группы В (B1, B6, B12). Установлено, что в этих случаях «Нейромультивит» может рассматриваться в качестве полноценной замены инъекционной комплексной терапии указанными витаминами. Стимулирует метаболизм в ЦНС, регенерацию нервной ткани, оказывает анальгезирующее действие. Фармакодинамика препарата определяется свойствами входящих в его состав витаминов. Тиамин (витамин В1) в организме человека в результате процессов фосфорилирования превращается в кокарбоксилазу, которая является коферментом многих ферментных реакций. Тиамин играет важную роль в углеводном, белковом и жировом обмене. Активно участвует в процессах проведения нервного возбуждения в синапсах. Пиридоксин (витамин В6) необходим для нормального функционирования центральной и периферической нервной системы. В фосфорилированной форме является коферментом в метаболизме аминокислот (декарбоксилирование, переаминирование и др.). Выступает в качестве кофермента важнейших ферментов, действующих в нервных тканях. Участвует в биосинтезе многих нейромедиаторов — таких как допамин, норадреналин, адреналин, гистамин и ГАМК (гамма-аминомасляная кислота). Цианокобаламин (витамин В12) необходим для нормального кроветворения и созревания эритроцитов, также участвует в ряде биохимических реакций, обеспечивающих жизнедеятельность организма — в переносе метильных групп (и других одноуглеродистых фрагментов), в синтезе нуклеиновых кислот, белка, в обмене аминокислот, углеводов, липидов. Оказывает благоприятное влияние на процессы в нервной системе (синтез нуклеиновых кислот и липидный состав цереброзидов и фосфолипидов). Коферментные формы цианокобаламина — метилкобаламин и аденозилкобаламин необходимы для репликации и роста клеток. Витамины В1, В6, В12 применяются курсами, по 1-2 месяца. Нейромультивит дается по 1-2 таблетки в сутки. [5 уровень доказательности].

Витамин Е – группа жирорастворимых биологически активных веществ (токоферолы и токотриенолы), проявляющих антиоксидантные свойства. В природе существует в виде смеси четырёх структурных изомеров токоферолов и четырёх соответствующих им токотриенолов, отличающихся[1] биологической активностью и исполняемыми в теле функциями. Витамин Е — жирорастворимый витамин, он растворяется и остается в жировых тканях тела, тем самым уменьшая потребность в потреблении больших количеств витамина. Токоферол — главный антиоксидант в пище. Витамин Е применяется курсами по 10-20 МЕ в сутки. [5 уровень доказательности].

Вальпроаты – оказывают миорелаксирующее, седативное действие, проявляют противоэпилептическую активность при всех типах эпилепсий. Вальпроаты повышают содержание ГАМК в центральной нервной системе за счет ингибирования ГАМК-трансферазы, а также уменьшением обратного захвата ГАМК в тканях головного мозга. В единичных наблюдениях показано, что применение препаратов вальпроевой кислоты может приводить к увеличению синтеза мРНК, а затем и белка SMN, что впоследствии может улучшать клиническое течение заболевания. Применение вальпроатов носит экспериментальный характер и не может быть рекомендовано для пациентов младше 1 года из-за высокого риска возникновения побочных эффектов; после 1 года средняя дозировка вальпроевой кислоты может составлять 10-20 мг/кг/сутки. [5 уровень доказательности].

Сальбутамол – (2-трет-Бутиламино-1-(4-окси-3-оксиметил-фенил)-этанол) — бронхорасширяющий препарат из группы селективных агонистов β2-адренорецепторов. Действует быстро, в связи с чем применяется для купирования приступов бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни лёгких, а также при хроническом бронхите. В связи с короткой продолжительностью действия не подходит для предупреждения приступов астмы. Чаще всего применяется для ингаляций в порошке или аэрозоле, существуют также таблетированные формы и сиропы для приема внутрь. Считается, что постоянное применение сальбутамола может приводить к увеличению синтеза мРНК, а затем и белка SMN, что впоследствии может улучшать клиническое течение заболевания. Сальбутамол должен назначаться с осторожностью, может применяться в дозировках по 2–4 мг 4 раза в сутки; максимальная доза — 32 мг/сутки. [5 уровень доказательности].

Для лечения ГЭР применяются следующие препараты:



Мотилиум – прокинетик II поколения, предназначенный для лечения заболеваний верхних отделов пищеварительного тракта, сопровождающихся снижением моторно-эвакуаторной функции, а также противорвотное лекарственное средство. Мотилиум должен назначаться гастроэнтерологом по строгим показаниям; применяется за 15–30 мин до еды и перед сном (при необходимости) в дозировках до 10 мг (1 табл.) 3 раза в сутки [5 уровень доказательности]

Тримедат – регулятор моторики ЖКТ. Действуя на энкефалинэргическую систему кишечника, является регулятором его перистальтики. Обладая сродством к рецепторам возбуждения и подавления, оказывает стимулирующее действие при гипокинетических состояниях гладкой мускулатуры кишечника и спазмолитическое - при гиперкинетических. Препарат действует на всем протяжении ЖКТ, снижает давление сфинктера пищевода, способствует опорожнению желудка и усилению перистальтики кишечника, а также способствует ответной реакции гладкой мускулатуры толстой кишки на пищевые раздражители. Восстанавливает нормальную физиологическую активность мускулатуры кишечника при различных заболеваниях ЖКТ, связанных с нарушениями моторики. Тримедат должен назначаться гастроэнтерологом по строгим показаниям; применяется в дозировках: для детей 3-5 лет по 25 мг х 3 раза в сутки; для детей 5-12 лет по 50 мг х 3 раза в сутки, старше 12 лет по 100–200 мг 3 раза в сутки. [5 уровень доказательности]

Антациды – (алюминия фосфат) предназначены для лечения кислотозависимых заболеваний желудочно-кишечного тракта путем нейтрализации соляной кислоты, содержащейся в желудочном соке. Входящий в состав антацидов активный компонент – фосфат алюминия – стал основой для производства целого ряда антацидных препаратов.

Фосфат алюминия, вступая в контакт с соляной кислотой, нейтрализует ее путем образования фосфата алюминия. В состав антацидов входит также гидроксид магния, который, помимо нейтрализации соляной кислоты, устраняет способность фосфата алюминия провоцировать запоры.

Активное применение в медицинской практике обусловлено антацидными, обволакивающими, гастропротекторными и адсорбирующими свойствами. Благодаря D-сорбиту, входящему в состав антацидов, препарат способен выполнять функции слабительного средства и усиливать желчеотделение. Действие антацидов наблюдается в течение длительного промежутка времени.

Препарат вторично не усиливает выделение соляной кислоты и не вызывает метеоризм, поскольку регуляция кислотности соляной кислоты происходит равномерно без образования пузырьков углекислого газа.

Применение антацидов не провоцирует резкого сдвига pH желудка в щелочную сторону, не вызывает увеличение pH крови, а также не нарушает водно-электролитного равновесия и не способствует камнеобразованию в мочевыводящих путях. Например, препарат фосфалюгель применяется у детей старше 6 лет по 1–2 пакетика 2–3 раза в сутки. [5 уровень доказательности]



  1. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Amato, A. A., Prior, T. W., Barohn, R. J., Snyder, P., Papp, A., Mendell, J. R. Kennedy's disease: a clinicopathologic correlation with mutations in the androgen receptor gene. Neurology 43: 791-794, 1993.

Andreassi, C., Angelozzi, C., Tiziano, F. D., Vitali, T., De Vincenzi, E., Boninsegna, A., Villanova, M., Bertini, E., Pini, A., Neri, G., Brahe, C. Phenylbutyrate increases SMN expression in vitro: relevance for treatment of spinal muscular atrophy. Europ. J. Hum. Genet. 12: 59-65, 2004.

Brichta, L., Holker, I., Haug, K., Klockgether, T., Wirth, B. In vivo activation of SMN in spinal muscular atrophy carriers and patients treated with valproate. Ann. Neurol. 59: 970-975, 2006.

Chong, J. X., Ouwenga, R., Anderson, R. L., Waggoner, D. J., Ober, C. A population-based study of autosomal-recessive disease-causing mutations in a founder population. Am. J. Hum. Genet. 91: 608-620, 2012.

Czeizel, A., Hamula, J. «A Hungarian study on Werdnig-Hoffmann disease». J. Med. Genet. 26: 761-763, 1989.

Dejager, S., Bry-Gauillard, H., Bruckert, E., Eymard, B., Salachas, F., Leguern, E., Tardieu, S., Chadarevian, R., Giral, P., Turpin, G. A comprehensive endocrine description of Kennedy's disease revealing androgen insensitivity linked to CAG repeat length. J. Clin. Endocr. Metab. 87: 3893-3901, 2002.

Hendrickson, B. C., Donohoe, C., Akmaev, V. R., Sugarman, E. A., Labrousse, P., Boguslavskiy, L., Flynn, K., Rohlfs, E. M., Walker, A., Allitto, B., Sears, C., Scholl, T. «Differences in SMN1 allele frequencies among ethnic groups within North America». (Letter) J. Med. Genet. 46: 641-644, 2009.

Lunn, M. R., Wang, C. H. «Spinal muscular atrophy». Lancet 371: 2120-2133, 2008.

Oprea, G. E., Kroeber, S., McWhorter, M. L., Rossoll, W., Mueller, S., Krawczak, M., Bassell, G. J., Beattie, C. E., Wirth, B. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy. Science 320: 524-527, 2008.

Wang C.H., Finkel R.S., Bertini E.S., Schroth M., Simonds A., Wong B., Aloysius A., Morrison L., Main M., Cramford T.O., Trela A. «Consensus Statement for Atandart of Care in Spinal Muscular Atrophy». J Child Neurol. 2007. 22:1027.

Wilson, R. B., Ogino, S. «Carrier frequency of spinal muscular atrophy». (Letter) Lancet 372: 1542 only, 2008.

Wirth, B. An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). Hum. Mutat. 15: 228-237, 2000.





жүктеу/скачать 0.5 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3



©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз
    Басты бет