Федеральные клинические рекомендации

в рамках XII Российского конгресса

"Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии"

Москва, октябрь 2013

Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей

Авторы: Влодавец Д.В, Харламов Д.А., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д.

СОДЕРЖАНИЕ

1. 
   Определение
   
2. 
   Сокращения
   
3. 
   МКБ шифры
   
4. 
   Частота
   
5. 
   Этиология
   
6. 
   Патогенез
   
7. 
   Классификация
   
8. 
   Диагностика
   
9. 
   Дифференциальный диагноз
   
10. 
    Профилактика
    
11. 
    Терапия
    
12. 
    Список использованной литературы
    

1. 
   ОПРЕДЕЛЕНИЕ
   

2. 
   СОКРАЩЕНИЯ
   

ВППД – вентиляция с постоянным положительным давлением

ДНК – дезоксинуклеиновая кислота

ГЭР – гастроэзофагеальный рефлюкс

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

КФК – кретининфосфокиназа

НВЛ – неинвазивная вентиляция легких

НГЗ – назогастральный зонд

СМА – спинальная мышечная атрофия.

РНК – рибонуклеиновая кислота

ЭГДС – эзофагогастродуоденоскопия

ЭНМГ – электронейромиография

NAIP – сокр. от Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (белок-ингибитор нейронального апоптоза – англ.)

NREM сон – non-rapid eye movement sleep (сон без быстрых движений глазных яблок – англ.)

REM сон – сокр.от rapid eye movement sleep (сон с быстрыми движениями глазных яблок – англ.)

SMN – сокр. от Survival Motor Neuron (ген «выживаемости мотонейрона» - англ.)

TREAT-NMD – сокр. от Treat neuromuscular disorders (лечение нервно-мышечных расстройств – англ.)

3. 
   МКБ ШИФРЫ:
   

G 12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффманна).

G 12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии.

G 12.2 Болезнь двигательного нейрона.

G 12.8 Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы.

G 12.9 Спинальная мышечная атрофия неуточненная

4. 
   ЧАСТОТА
   

Частота встречаемости бульбо-спинальной мышечной атрофии (синдрома Кеннеди) 1 на 50000 человек (является самой частой взрослой формой СМА) [Arch Neurol 2002;59:1921-1926].

5. 
   ЭТИОЛОГИЯ
   

Ген SMN ответственен за развитие спинальной мышечной атрофии раннего детского возраста с аутосомно-рецессивным типом наследования. Локализация гена – локус 5q13. При делеции 7 экзона в гене SMN развивается спинальная мышечная атрофия. Также могут быть вовлечены в заболевание близлежащие гены NAIP и р44.

Ген SMN кодирует белок, состоящий из 294 аминокислот и имеющий молекулярную массу около 38 кДа. Функции белка SMN: в ядре клеток является частью РНК-протеинового комплекса, участвует в формировании части сплайсеосомы, которая катализирует пре-РНК-сплайсинг, связан с контролем синтеза белков и их изоформ; в аксонах принимает участие в аксональном транспорте мРНК, способствует росту нейронов и нервно-мышечного соединения.

Существует 2 гена SMN: SMN1 или теломерный SMNt, и SMN2 или центромерный SMNc, соответственно их расположению. 95% спинальных мышечных атрофий связаны с мутациями в гене SMN1.

Бульбо-спинальная мышечная атрофия Кеннеди связана с локусом Хq12, в котором находится ген NR3C3, кодирующий белок андрогенового рецептора. Имеет Х-сцепленный тип наследования. Увеличение ЦАГ-повторов в 1 экзоне гена приводит к развитию заболевания.

Другие редкие формы спинальных мышечных атрофий представлены в таблице 2. Некоторые из них имеют единичные описания в мировой литературе, многие из которых специфичны для конкретных изолятов.

Таблица 2.

Другие формы спинальных мышечных атрофий