Итоговая таблица по результатам генетического тестирования

Медицинский отчет

• 
  Риск осложнений беременности и патологии плода
  

• 
  Выявленные полиморфизмы генов фолатного цикла связаны с резко повышенной потребностью в фолиевой кислоте, витаминах B6 и B12. За счет склонности к гипергомоцистеинемии и при дефиците фолатов в пище повышен риск раннего выкидыша, привычного невынашивания беременности и пороков развития плода, в том числе дефектов нервной трубки (высокий риск при приеме антагонистов фолиевой кислоты в I триместре).
  
• 
  Имеется генетическая предрасположенность к снижению в плазме уровня XIII фактора свертывания (фибриназа, плазменная трансглутаминаза), что может быть причиной кровотечений при беременности (в том числе из пупочной вены), привычного невынашивания беременности, особенно у пациенток с эпизодами серьезных кровотечений; но в то же время имеется склонность к гиперфибриногенемии и снижению фибринолитической активности крови, что может стабилизировать гемостатический дисбаланс.
  
• 
  Повышен риск развития гипертонии при беременности и преэклампсии.
  
• 
  Повышен риск развития бронхиальной астмы у ребенка, если он унаследует гомозиготный генотип -174 GG в гене IL6.
  

• 
  Контроль фолатного статуса при беременности
  
• 
  Контроль сывороточного уровня витамина B12
  
• 
  Определение уровня XIII фактора свертывания крови до наступления беременности и контроль в течение беременности.
  
• 
  Контроль артериального давления на протяжении беременности.
  
• 
  Определение уровня фибриногена
  
• 
  Активность ингибитора активатора плазминогена.
  
• 
  Активность плазминогена.
  
• 
  Контроль уровня ренина (ангиотензина I)
  
• 
  Обследование ребенка на IgE, при развитии атопии и аллергии консультация аллерголога-иммунолога (имеется повышенный риск развития бронхиальной астмы у ребенка при унаследовании генотипа IL6: -174 G/G).
  
  
  

Следует учесть, что необходимо уделять внимание данным рекомендациям в течение всей жизни, но особенно следует учитывать при подготовке и в течение беременности.

• 
  Рекомендуется богатая фолатами диета. Продукты, содержащие фолиевую кислоту: темно-зеленые овощи с листьями (шпинат, салат-латук, спаржа), морковь, дрожжи, печень, яичный желток, сыр, дыня, абрикосы, тыква, авокадо, бобы, цельная пшеничная и темная ржаная мука.
  
• 
  Не рекомендуется вегетарианство, курение и злоупотребление кофе.
  
• 
  В период предгравидарной подготовки и на протяжении беременности обязателен прием препаратов фолиевой кислоты, витаминов В6, В12 (до 4 мг фолиевой кислоты в сутки). Во время приема фолиевой кислоты может проявляться относительный дефицит витамина B12, поэтому назначение фолиевой кислоты необходимо сочетать с приемом витаминов B12 и B6.
  
• 
  С осторожностью применять препараты, влияющие на метаболизм фолатов. Уровень фолиевой кислоты в сыворотке крови снижает ряд препаратов: аспирин, бисептол, противосудорожные средства, эстрогены, контрацептивы и др.
  
• 
  При беременности не рекомендованы ингибиторы дигидрофолатредуктазы, блокирующие фолиевую кислоту от преобразования в её активную форму (например, триметоприм, сульфасалазин и метотрексат) и другие антагонисты фолиевой кислоты (например, карбамазепин, фенитоин, вальпроевая кислота и холестирамин). У женщин, принимающих антагонисты фолиевой кислоты в I триместре, высокий риск дефектов нервной трубки плода, повышен риск других пороков развития и сердечно-сосудистых дефектов плода.
  

• 
  Для профилактики кровотечений хороший эффект дает применение криопреципитата плазмы, обогащенной фактором XIII.
  

Ангиотензиноген – важнейший компонент ренин-ангиотензиновой системы, предшественник ангиотензина-2. Была установлена строгая корреляция между концентрацией ангиотензиногена в плазме крови и давлением [1]. Ангиотензиноген секретируется печенью в кровяное русло. Понижение кровяного давления приводит к секреции ренина почками. Ренин отщепляет от ангиотензиногена декапептид (ангиотензин-1), из которого затем образуется  ангиотензин-2 после удаления дипептида.

Частота встречаемости C (Thr)-аллеля в европейских популяциях около 40%.

Было обнаружено, что наличие одного или двух C(Тhr) аллелей приводило к существенному повышению уровня AGT в плазме (У представителей европеоидной расы отмечалось повышение концентрации на 5% у гетерозигот и на 11% у гомозигот), что ведет к увеличению содержания ангиотензина II, чем многие авторы объясняют ассоциацию этого полиморфизма с артериальной гипертензией [2, 3].
Клинические проявления

• 
  Артериальная гипертензия. Ассоциация проявляется cильнее у женщин, чем у мужчин. Гомозиготные CC-женщины имеют OR=1.29 [4, 5]. У гомозиготных пациентов гипертония развивается на 10 лет раньше [6]
  
• 
  Беременность.
  У беременных риск развития осложнений, связанных с гипертензией, для генотипа C/C составляет 1,43 [7].
  
• 
  Преэклампсия
  OR>1.5 [8]
  
• 
  Ишемическая болезнь сердца.
  Считается, что повышение риска ИБС и инфаркта миокарда обусловлено повышением артериального давления [4, 5]
  

• 
  Полиморфизм ACE Ins>Del Intron 16
  В японской популяции риск развития ИМ повышен в 4 раза у гомозигот по D аллелю, в 2 раза - у гомозигот по 235Т аллелю и в 11 раз - у носителей DDТТ генотипа [9, 10].
  

• 
  Контроль артериального давления.
  
• 
  Контроль уровня ренина (ангиотензина I)