Система организации медико-генетической помощи
Уровень
|
Исполнители
|
Задачи
|
I – Районный и городской (общая сеть ЛПУ).
|
Родильные дома, детские поликлиники и стационары, женские консультации
|
Выявление ВПР и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом
(болезнь Дауна, полидактилия и др.)
|
II – Региональный (Областные лечебно-профилактические учреждения)
|
Врачи специалисты различного профиля
|
Выявление основной массы ВПР и наследственных дефектов с использованием биохимических методов, селективного скрининга и широкого спектра функциональных методов исследования
|
III – Межрегиональный (областные, краевые, республиканские МГК)
|
Врачи генетики-лаборанты
|
Выявляется основная масса хромосомной патологии и часть моногенных болезней
|
IV – Федеральный
|
Специализированные медико-генетические центры, имеющее лабораторное оборудование и располагающие генетическим стационаром на базе крупных детских больниц, НИИ.
|
Выявление детей с заболеваниями наследственного генеза путём использования тест-систем, программ биохимической диагностики, селективного скрининга, проведения дифференциально-диагностических мероприятий по всему спектру
наследственной патологии
|
3. Виды медико-генетического консультирования (заполнить таблицу).
М  едико-генетическое консультирование
Проспективное
|
|
Ретроспективное
|
________________________________________________________________________________
|
______________________________________________________________________________
|
4. Структура межрегиональной медико-генетической консультации.
На примере Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) изучить структуру службы; заполнить схему.
СТРУКТУРА КУБАНСКОЙ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК
5. Показания для проведения исследований:
цитогенетических:
Х-хроматина:
-
_______________________________________________________________________
-
_______________________________________________________________________
-
_______________________________________________________________________
-
_______________________________________________________________________
Y-хроматина:
-
_______________________________________________________________________
-
_______________________________________________________________________
-
_______________________________________________________________________
-
_______________________________________________________________________
Кариотипа
-
____________________________________________________________________
-
____________________________________________________________________
-
____________________________________________________________________
-
____________________________________________________________________
-
____________________________________________________________________
-
____________________________________________________________________
-
____________________________________________________________________
-
____________________________________________________________________
биохимических:
-
______________________________________________________________________
-
______________________________________________________________________
-
______________________________________________________________________
-
______________________________________________________________________
-
______________________________________________________________________
-
______________________________________________________________________
молекулярно-генетических:
-
______________________________________________________________________
-
______________________________________________________________________
-
______________________________________________________________________
-
______________________________________________________________________
-
______________________________________________________________________
ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ:
-
____________________________________________________________________
-
_____________________________________________________________________
-
_____________________________________________________________________
-
_____________________________________________________________________
-
_____________________________________________________________________
-
_____________________________________________________________________
6. Пренатальная диагностика.
6.1. Просмотр учебного фильма «Пренатальная диагностика».
6.2. Разобрать показания и сроки проведения методов пренатальной диагностики. Заполнить таблицу.
Методы пренатальной диагностики
Метод
|
Сроки (нед.)
|
Показания к проведению
|
1
|
2
|
3
|
I. Неинвазивная диагностика
|
Ультразвуковое исследование (УЗИ)
|
I.
| -
____________________________________________________________________________________________
-
____________________________________________________________________________________________
-
____________________________________________________________________________________________
-
____________________________________________________________________________________________
-
____________________________________________________________________________________________
-
____________________________________________________________________________________________
|
II.
|
III.
|
Исследование концентрации сывороточных маркеров крови матери
| | |
| -
хорионического гонадотропина (ХГ)
|
| -
неконъюгированного эстриола (НЭ)
|
|
II. Инвазивная диагностика
|
1. Амниоцентез - ____________ ____________________________
|
| -
______________________________________________________________________________________________
-
______________________________________________________________________________________________
-
______________________________________________________________________________________________
-
______________________________________________________________________________________________
-
_____________________________________________________________________________________________
-
_______________________________________________
_______________________________________________
|
2. Биопсия хориона - ________ ____________________________
|
|
3.Кордоцентез - ____________
____________________________
|
|
4. Кардиоцентез - ____________
____________________________
|
|
7. Задачи медико-генетического консультирования
1. ____________________________________________________________________________
2. ___________________________________________________________________________
3. ____________________________________________________________________________
4. ____________________________________________________________________________
5. ____________________________________________________________________________
6. ____________________________________________________________________________
7. ____________________________________________________________________________
8.____________________________________________________________________________
8. Участие в приёме больных с наследственной патологией.
Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.
КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________
Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________
Кожа: _______________________________________________________________________
Ногти: ______________________________________________________________________
Волосы: ______________________________________________________________________
Подкожная клетчатка: _______________________________________________________
Мышечный тонус: ____________________________________________________________
Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;
Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб _____________; затылок _________; рост волос на лбу ______________; рост волос на затылке _________________.
расположение ___________________; характер изменений __________________________.
Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________;
расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;
глазная щель __________________; разрез глаз ____________________________________.
брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;
Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________.
Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________.
Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.
Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________
Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________.
Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________
Позвоночник: _________________________________________________________________
Грудная клетка _______________________________________________________________
Грудные железы ______________________________________________________________
Пояса конечностей: ___________________________________________________________
Верхние конечности: плечо__________________предплечье_________________________
ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________
Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________.
Нервная система и органы чувств ______________________________________________
Сердечно-сосудистая система _________________________________________________
Органы дыхания ______________________________________________________________
Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________
Печень________________________________ Селезенка _____________________________
Мочевыделительная система: __________________________________________________
Половые органы: ______________________________________________________________
Железы внутренней секреции: __________________________________________________
Психический статус:__________________________________________________________
Предварительный диагноз _____________________________________________________
Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________
Окончательный диагноз _______________________________________________________
Генетический риск для сибсов пробанда _________%
для детей пробанда __________%
Должен уметь:
-
Направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.
-
Обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации.
Подпись студента _______________ Подпись преподавателя _______________
Занятие № 5 «___»________________ 20__г.
Тема: Мультифакториальная патология человека, методы её изучения. Врожденные пороки развития, классификация, мониторинг. Итоговый контроль.
Цель занятия: Определить роль наследственных и средовых факторов в проявлении болезней с наследственным предрасположением; разобрать общие принципы к дифференциальной диагностике мультифакториальных заболеваний (МФЗ). Изучить этиологию, классификацию и клинический полиморфизм ВПР. Принципы организации мониторинга в регионе. Провести итоговый контроль знаний.
Вопросы для самоподготовки
-
МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм.
-
Методы диагностики МФЗ человека.
-
Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки как примеры МФЗ; их семейный прогноз.
-
Врожденные пороки развития: этиология, классификация, мониторинг.
-
Факторы тератогенеза с учётом медико-экологической ситуации в регионе. Необходимость профилактических мероприятий для предупреждения ВПР.
-
Вопросы итогового контроля.
Литература: I.1.С.201-226; I.2.С261-293.
Должен знать:
-
Общую характеристику мультифакториальных заболеваний.
-
Механизмы реализации наследственного предрасположения, принципы отнесения индивида к группе повышенного риска по конкретному заболеванию.
-
Понятие о предективной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности.
-
Классификацию ВПР, принципы диагностики и регистрации.
Внеаудиторная самостоятельная работа.
1. При подготовке к занятию изучить и записать характеристику болезней с наследственным предрасположением:
1. _________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
2.__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
3. _________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
4. _________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
Практическая работа:
-
По таблицам и слайдам разобрать клинику мониторируемых ВПР в Краснодарском крае и Российской Федерации; медико-генетическое прогностическое консультирование больных с ВПР и членов их семей; нозологические регистры ВПР.
-
Моногенные метаболические дефекты обмена.
Разобрать примеры моногенных метаболических дефектов и их роль в развитии ИБС. Определить тип наследования семейных гиперлипидемий и записать в таблицу.
Тип
наследования
|
Метаболические дефекты
|
Диагноз
|
|
Дефект апо-С или недостаточность ЛПЛ
|
Семейная недостаточность ЛПЛ, гиперхиломикремия
|
|
Дефект или отсутствие апо-В. Отсутствие клеточных рецепторов апо-В или апо-С
|
Семейная гиперхолистеринемия
|
|
Дефект интернализации
|
Семейная комбинированная ГЛП
|
|
Молекулярный дефект неизвестен
|
Семейная гипертриглицеридемия
|
|
Дефект или отсутствие апо-С, дефект или недостаточность ЛПЛ
|
Семейная ГЛП V типа (гипертриглицеридемия с гиперхиломикронемией)
|
Примечание: ЛП – гиперлипопротеиды ЛПЛ – липопротеиновая липаза
-
Генетические и средовые факторы риска ишемической болезни сердца (заполнить таблицу).
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
|
СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4. Разобрать эмпирический риск:
А) при мультифакториальных заболеваниях
Заболевание
|
Дополнительные условия
|
Риск, %
|
для сибсов
|
для потомства
|
Анэнцефалия,
черепно-мозговые грыжи
|
после 1 больного
|
2-5
|
|
после 2 больных
|
10
|
|
|
после 3 больных
|
15-20
|
|
Гидроцефалия врожденная
|
после 1 больного
|
2-3
|
|
Расщелина губы и/или нёба
|
4
|
4
|
Расщелина нёба
|
2
|
6-7
|
Атрезия пищевода
|
<1
|
|
Атрезия и стенозы ануса и прямой кишки
|
пробанд девочка
|
<1
|
|
пробанд мальчик
|
7-8
|
|
Пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения)
|
около 2
|
|
Гипоспадия
|
10 – для братьев
|
|
Эписпадия
|
2 – для братьев
|
|
Врождённый вывих бедра
|
пробанд женщина
|
1 – для братьев
5 – для сестёр
|
|
пробанд мужчина
|
5 – для братьев
7 – для сестёр
|
|
Косолапость
|
2
|
|
Ампутации конечностей амниогенного происхождения
|
около 0
|
|
Множественный артрогрипоз спорадические случаи
|
5
|
|
Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса
|
3
|
|
Б) при заболеваниях с наследственной предрасположенностью или неясным типом наследования
Заболевание
|
Дополнительные условия
|
Риск, %
|
для сибсов
|
для потомства
|
1
|
2
|
3
|
4
|
Детский церебральный паралич
|
в спорадических случаях при исключении родовой травмы моногенных синдромов
|
2-3
|
|
Микрофтальм
|
в спорадических случаях
|
12
|
|
Колобома глаза
|
в спорадических случаях
|
10-20
|
|
Косоглазие
|
10-15
|
|
Умственная отсталость
|
тяжёлые недифференцированные формы
|
2,5-5
|
|
Шизофрения
|
если болен один из родителей
|
|
10
|
если больны оба родителя
|
|
40
|
спорадические случаи
|
10
|
|
Аффективные психозы
|
5-10
|
|
Глухота неясной этиологии
|
спорадические случаи
|
17
|
|
один из родителей глухой
|
|
3-10
|
оба родителя глухие
|
|
10-30
|
Аномалад Пьера-Робена (расщелина неба, микрогнатия, глоссоптоз)
|
2-3
|
|
Язвенная болезнь желудка
|
7,5
|
|
1
|
2
|
3
|
4
|
Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки
|
взрослая форма
|
9
|
|
детская форма
|
3
|
|
Псориаз
|
16
|
20
|
Диффузный токсический зоб
|
10
|
|
Злокачественные опухоли
|
Прямой кишки
|
5
|
|
Желудка
|
5
|
|
Молочной железы
|
6-7
|
|
Предстательной железы
|
<1
|
|
Щитовидной железы
|
<1
|
|
Тела матки
|
6-7
|
|
Шейки матки
|
<1
|
|
Аллергические заболевания
|
Атопический дерматит
|
16
|
|
Бронхиальная астма
|
8-9
|
|
Системная красная волчанка
|
2-10
|
|
Ревматоидный артрит
|
5
|
|
5. Разобрать этапы мониторинга ВПР в Краснодарском крае.
6. Итоговый компьютерный контроль.
НЕОБХОДИМО УМЕТЬ:
Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждения наследственных и врождённых заболеваний; снижение частоты широко распространённых заболеваний мультифакториальной природы.
Достарыңызбен бөлісу: | 
