Методические указания для студентов IV курса лечебного факультета составлены в соответствии с Рабочей программой по дисциплине «Медицинская генетика»

5. Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа; определить необходимость цитогенетического исследования и дополнительного обследования пациента. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.

Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: _______________________________Волосы: ________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;

Голова:окружность___см; форма______; лоб_____; затылок_____; рост волос на лбу ____; рост волос на затылке______; расположение_______; характер изменений __________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________;

расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;

глазная щель _________________; разрез глаз _____________________________________.

брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;

ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________

Органы дыхания ______________________________________________________________

Печень________________________________ Селезенка _____________________________

Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________

1. 
   Сформулировать предварительный диагноз хромосомной патологии.
   
2. 
   Определить необходимость дополнительного обследования, включая цитогенетический метод.
   
3. 
   Оценить результаты лабораторного обследования и сделать заключение в истории болезни пациента.
   

Подпись студента _____________ Подпись преподавателя _______________

1. 
   Этиопатогенез генных болезней.
   
2. 
   Разнообразие проявлений генных мутаций на различных уровнях (клинический, биохимический, молекулярный).
   
3. 
   Популяционная частота и распространенность генных болезней.
   
4. 
   Классификация моногенной патологии.
   
5. 
   Клиника и генетика некоторых генных болезней (миопатия Дюшенна, нейрофиброматоз, эктодермальная дисплазия ангидротическая, миотоническая дистрофия, синдромы Нунан, Картагенера, Меккеля, Апера, Рубинштейна-Тейби, Корнелии де Ланге, Робертса, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля). 1. Патогенетическая классификация наследственных болезней обмена (НБО).
   
6. 
   Клинические проявления некоторых дефектов обмена веществ (фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, синдром Марфана, Элерса-Данло, муковисцидоз, мукополисахаридоз, семейная гиперхолестеринемия, болезнь Вильсона-Коновалова, целиакия, альбинизм, гомоцистинурия, фосфатдиабет, несовершенный остеогенез).
   
7. 
   Современные методы диагностики наследственных болезней обмена.
   

I.2.С.109-123, 126-131, 136-209, 336-396.

1. 
   Общие вопросы этиологии, патогенеза, клиническую характеристику и особенности течения различных моногенных заболеваний.
   
2. 
   Показания к специальным методам обследования.
   
3. 
   Принципы лечения и методы профилактики моногенных заболеваний.
   
4. 
   Основные классы биохимических нарушений.
   
5. 
   Принципы биохимической диагностики, методы, используемые для диагностики дефектов обмена.
   
6. 
   Показания к биохимическому генетическому исследованию.
   
7. 
   Принципы молекулярно-генетических методов диагностики; их возможности и ограничения.
   
8. 
   Использование компьютерных диагностических программ в диагностике наследственных синдромов.
   
9. 
   Принципы диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска развития патологии.
   
10. 
    Современные методы лечения основных (наиболее частых) наследственных болезней обмена.
    

1. При подготовке к занятию изучить диагностические критерии и тип наследования представленных нозологических форм генных болезней человека, внести их в таблицу.

2. Заполнить таблицу некоторых нарушений обмена веществ.

По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу.

1. 
   Диагностика моногенных синдромов.
   

2. Диагностика наследственных заболеваний.

2.1. Разобрать общие принципы диагностики НБО.

2.2. Использование синдромологического анализа и компьютерных диагностических программ для дифференциальной диагностики НБО.

Ознакомиться с общими принципами работы дифференциально-диагностического и поисково-диагностического режимов компьютерных программ по наследственной патологии человека.
3. Клинический осмотр больного.

Провести осмотр больного и заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.

Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: ______________________________________________________________________

Волосы: ______________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб _____________; затылок _________; рост волос на лбу ______________; рост волос на затылке _________________.

расположение ___________________; характер изменений __________________________.

расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;

глазная щель __________________; разрез глаз ____________________________________.

брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;

ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________

Органы дыхания ______________________________________________________________

Печень________________________________ Селезенка _____________________________

Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________

1. 
   Устанавливать предварительный диагноз и проводить дифференциальную диагностику моногенных синдромов.
   
2. 
   Определять показания для направления на консультацию к врачам других специальностей и проведения специальных исследований (молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.).
   
3. 
   Оформлять медицинскую документацию для направления на медико-генетическое консультирование.
   
4. 
   Установить предварительный диагноз.
   
5. 
   Определить показания для направления на консультацию к врачам других специальностей.
   
6. 
   Изложить результаты клинико-генетического и лабораторного исследования в истории болезни пациента.
   
7. 
   Оценить результаты лабораторных и специальных методов исследования и провести дифференциальную диагностику НБО.
   
8. 
   Обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.
   
9. 
   Обосновать тактику лечения больного с наследственным заболеванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре).
   

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ________________

1. 
   Принципы организации и задачи МГК.
   
2. 
   Показания для направления больных на медико-генетическое консультирование.
   
3. 
   Принципы консультирования и оценки генетического риска.
   
4. 
   Методы и показания цитогенетического и биохимических исследований в МГК.
   
5. 
   Современные методы пренатальной диагностики, показания к их использованию и их разрешающая способность.
   
6. 
   Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.
   

1. 
   Принципы организации медико-генетической службы в России и оказание медико-генетической помощи населению.
   
2. 
   Этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.
   
3. 
   Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.
   
4. 
   Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.
   
5. 
   Основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения.
   
6. 
   Принципы диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей, регистры наследственных болезней; принципы составления и использования в практической медицине.
   
7. 
   Медико-психологические и этические особенности медико-генетического консультирования.
   

1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование:

1. 
   __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________
   
2. 
   __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________
   
3. 
   __________________________________________________________________________
   

4. 
   __________________________________________________________________________
   

5. 
   __________________________________________________________________________
   

6. 
   __________________________________________________________________________
   

7. 
   __________________________________________________________________________
   

8. 
   __________________________________________________________________________
   

1. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ.

2.1. Ознакомиться со структурой медико-генетической службы РФ и Краснодарского края.

Министерство здравоохранения России

Управление организации медицинской помощи матерям и детям

Областные (Республиканские) МГК

2.2. Уровни организации медико-генетической помощи населению.

Ознакомиться с уровнями организации медико-генетической помощи населению.