Тынысбаева жанар

ҚАБЫЛДАҒАН: АҚОЖАҚОВА ГҮЛМИРА.

1. Тұқым қуалаушылық.

2. Өзгргіштік.

3. Сұрыптау.

Ағзалар гомозиготты және гейтерозиготты болып келеді. Гомозигота деп аллельді гендердің екеуі де доминантты (АА) не екеуі де рецессивті (аа) болатын организмді айтады. Гетерозиготалы организмнің аллельді гендері екі түрлі (Аа).

Генетикадағы қолданылатын ең негізгі әдіс будандастыру. Гибритизация әдісінде бір немесе бірнеше белгі бойынша ажратылатын екі ағзаны будандастырады. Ата-ананың бір-бірінен ажратылатын белгілерінің санына қарай будандастырудың түрлері:

Будандастыруды және оның нәтижелерін сызба нұсқа түрінде жазу үшін төменгі белгілер қолданылады:

Р – ата-ана(лат. Parental - ата-ана)

Ғ – ұрпақ (лат.filia-ұрпақ)

Ғ_¹- бірінші ұрпақ, яғни олар Р-ның ұрпағы.

Ғ_²- реті бойынша екінші ұрпақ, яғни олар Ғ¹-дің ұрпақтары.

• 
  аналық жынысы
  
• 
  аталық жынысы
  

Гибродологиялық әдіс алғаш рет австрялық ғалым Г.Мендель тарапынан қолданылды (1865). Ол тәжрибелерінде өздігінен тозаңданатын асбұршақ өсімдігін қолданды. Мендель бір-бірінен бір, екі және одан да көп белгілер бойынша ажратылатын таза іріктемелер (гомозиготаларды) будандастырды. Сөйтіп, ол бірінші, екінші және т.с.с. реттік ұрпақ типтерінің статистикалық арақатнастарын матиматикалық жол мен зеріттеді. Алынған нәтижелер бойынша тұқым қуалаушылық заңдары ашылды.

Г.Мендель тұқымы сары асбұршақ өсімдігіне тұқымы жасыл асбұршақпен будандастырды. Екеуі де таза іріктемелер, яғни гомозиготалар еді.

Бұл бірден фенотипте көрінген белгіні Мендель доминатты, ал көрінбей қалған белгіні рецессивті белгі деп атады.

1) күлгін гүлден алынған аталық

2) ақ гүл аталықтарынан алынған тозаңдар күлгін гүл аналығына тасмалданады.

3) тозаңданған гүлден жетілген бұршаққын.

4) бұршаққыннан шыққан дәндер егілді.

5) зеріттелінген ұрпақ: барлығы күлгін гүлдер.

2) Белгілердің ажырау заңы (Мендельдің екінші заңы)

Г.Мендель зеріттеулерін жалғастырып, гибридтер болып табылатын бірінші реттік ұрпақтарды (Ғ₁) өзара будандастырды. Алынған Ғ₂ ұрпақта Ғ_¹ - де көрінбеген белгі (рецессивті) қайта көрінген. Және Ғ₂ доминантты белгі мен рецессивті белгінің арасында белгілі матиматикалық арақатнас байқалған. Алынған Ғ₂ ұрпақтың ¾- і сары тұқымды (доминантты), ¼-і жасыл тұқымды (рецессивті) еді. Яғни фенотип бойынша ажырау арақатнасы қалыпты болған (3:1).

Сонымен ажырау заңы (Мендельдің екінші заңы) бойынша: гибрид болып табылатын бірінші реттік ұрпақтарды өзара будандастырудың нәтижесінде алынған Ғ₂-де фенотиптерінің арасында 3:1 арақатнасы бойынша ажырау байқалады, рецесивті даралар ұрпақтардың жалпы санына ¼-ін құрайды.

Ажырау дегеніміз гетеризиготалы дараларды будандастырғанда пайда болған ұрпақтың бір бөлігінің доминантты, ал бір бөлігінің рецессивті белгіні көрсетуі.

Моногибридті будандастыруда фенотип бойынша ажырау арақатнасы 3:1 (толымды доминаттылық қатнаста) немесе 1:2:1 (толымсыз доминанттылық қатнаста). Дигибридті будандастыру жағдайында фенотип бойынша ажырау- 9:3:3:1 немесе (3+1)², ал полигибритті будандастырудағы арақатнасты (3+1)ⁿ формуласымен есептеуге болады.

Толымсыз доминанттылық немесе тұқым қуалаудың аралық сипаты.

Доминантты ген рецессивті генге қарсы басымдылығын әрқашан көрсете алмайды. Мұндай жағдай толымсыз доминанттылық деп аталады. Толымсыз доминанттылық кезінде гетерозиготалар ата-енесінің аралық белгісін көрсетеді. Мысалы, намазшамгүлдің реңінің тұқым қуалауы толымсыз доминанттылыққа жатады.

Г.Мендель дигибридті будандастыру жүргізіліп екі белгі бойынша -тұқым түсі жәнетұқым бетінің тегістігі бойынша ажратылатын асбұршақ өсімдіктерін будандастырды. Сары тегіс тұқымды асбұршақ пен жасыл кедір-бұршақ тұқымды асбұршақ шағылыстырылды. Екеуі де таза іріктемелер, яғни гомоиготалар еді. Кейін олардың ұрпағын өзара шағылыстырды. Бұл зеріттеулердің нәтижесінде ол заңдылық тапты: ұрпақтарда әр белгінің ажрауы жеке қарастырылғанда моногибридті будандастырудағыдай ажырайды (3:1), яғни екінші белгіден тәуелсіз ажырайды.

Ұрпақтың

9/16-ы сары тегіс тұқымды

3/16-і сары кедір-бұдыр тұқымды

3/16-і жасыл тегіс тұқымды

1/16-і жасыл кедір-бұдыр тұқымды

Екі белгіні бірге қарастырғанда фенотиптік арақатнасы 9:3:3:1.

Екі белгіні бөлек қарастырғанда түс бойынша ұрпақтың 12/16-і сары,ал 4/16-і жасыл, яғни арақатнас моногибридті будандастырудағыдай 3:1. тұқымның бетінің тегістігі бойынша 12/16 –і тегіс, ал 4/16-і кедір-бұдыр, яғни арақатнас моногибридті будандастырудағыдай 3:1.

Мендельдің үшінші заңы немесе белгілердің тәуелсіз ажрауы заңдылығы бойынша ажырау кезінде әр белгі басқа белгілерден тәуелсіз ажырайды.

Белгілердің тәуелсіз комбинациясының цитологиялық негізінде мейоз кезінде гомологиялық хромосомаларының жасушуның екі қарама-қарсы полюсіне тәуелсіз түрде жылжуы жатыр. Мендельдің үшінші заңы тек басқа хромосома-ларда орналасқан гендер ғана жүзеге асады. Бұл заң бір хромосомада орналасқан бір-біріне тіркелген гендерге байланысты емес.

Тіркес тұқымқуалау

Генетика ғылымы дами келе барлық белгілердің тұқымқуалауы Мендель заңына сәйкес келе бермейтіні анықталды. Мысалы, белгілердің тәуелсәз ажырау заңдылығы тек басқа жұп хромосомаларда орналасқан гендерде ғана байқалады.

ХХ ғ-дың 20-шы жылдарының басында Т.Х.Морган және оның шәкірттері тіркес тұқым қуалауды зеріттеді. Зеріттеу объектісі ретінде жеміс шыбыны дрозофила таңдалды. өйткені оның тіршілік уақыты қысқа болғандықтан бір жылдың ішінде ондаған реттік ұрпақ алуға болады және кариотипте не бары 4 жұп, яғни 8 хромосома бар.

Морган заңы бойынша: бір хромосомада орналасқан гендер көбінесе бірге тұқым қуалайды.

Бір хромосомада орналасқан гендер тіркескен гендер деп аталады. Бір хромосомада орналасқан гендер тобы тіркесу топтарын құрайды.

Бірақ кроссинговер немесе хромосомалардың айқасуы деп аталатын үрдістің нәтижесінде гендердің тіркесуі бұзылуы мүмкін. Кроссинговер-гомологтық I- де өзара гомологтық бөліктерімен алмасуы. Кроссинговердің нәтижесінде сапа жағынан жаңа хромосомалар пайда болады, яғни генетикалық рекомбинацияға әкеледі. Гендер бір-бірінен неғұрлым алыс орналасса раларында кроссинговер соғұрлым жиі болып тұрады. Яғни, кроссинговер жиілігі гендердің арақашықтығына тура пропорционалды. Осыған байланысты гендердің хромосомада қандай кезек пен орналасқанын және олардың бір-бірінен арақашықтығын есептеу арқылы генетикалық карталар құрылған.

Екі жыныста да біркелкі ұқсас болып келетін хромосомалар аутосомдар деп аталады. Ал аталық және аналық жыныста екі түрлі болып келетін және ағзаның жынысын белгілейтін хромосомаларды жыныс хромосомалары деп аталады.

Адам жасушасында барлығы 46 хромосома немесе 23 жұп хромосома бар: 22 жұп хромосомалар аутосомалар және 1 жұп жыныс хромосомалары. Жыныс хромосомаларын Х және У ретінде белгілейді. Аналық дараларда екі Х- хромосома (ХХ), ал аталық дараларда бірХ және бірУ хромосома (ХУ) болады.

Ағзаның жынысының хромосома бойынша анықталуының 5 типі бар:

1.ХХ, ХУ- сүтқоректілерге (соның ішінде адамға да), құрттарға, шаянтәрізділерге, бунақденелердің көпшілігіне (дрозофила), қосмекенділердің басым бөлігіне және кейбір балықтарға тән. Яғни бұл ағзаларда аналық даралар жыныс хромосомалары бойынша гомогаметалы, ал аталық даралар гетерогаметалы.

2. ZW, ZZ – құстарға, бауырымен жорғалаушыларға, кейбір қосмекенділерге және балықтарға, кейбір бунақденелерге тән. Бұл ағзаларда керісінше аналықтары гетерогаметалы аталықтары гомогаметалы.

3. ХХ, Х0-(О арқылы хромосома болмауын белгілейді) кейбір бунақ денелерге тән. Аналықтар гомогаметалы, аталықтарының жыныс гаметасының біреуі мүлде жоқ.

4. гаплоидті тип (2n, n) араларда және құмырсқаларда кездеседі: аталық даралар ұрықтанбаған гаплойдті (n) жұмыртқа жасушасынан дамиды (партеногенез), аналық даралар ұрықтанған диплойдті (2n) жұмыртқа жасушаларынан дамиды.

5. ХО, ХХ-кейбір бунақденелерде кездеседі.

Жыныс хромосомаларында Х- және У- хромосомаларында орналасқан гендердің тұқымқуалауы жыныспен бірге тұқым қуалау деп аталады. Жыныс хромосомаларында жыныс белгілерінің қалыптасуына ешқандай қатысы жоқ гендер болуы мүмкін.

Жыныс хромосомасы ХУ типіне жататын ағзалардың Х –хромосомасындағы көптеген гендердің аллельді жұбы У- хромосомасында болмайды. Сол сияқты, У- хромосомасының аллельді жұбының екіншісі Х- хромосомасында болмауы мүмкін. Мұндай ағзалар гемизиготалы деп аталады. Мұндай жағдайда генотиптегі дара рецессивті ген бірден фенотипте көрінеді. Мысалы, гемофиля (қанның ұйымауы) ауруының гені (бұл белгіні рецессивті ген қалыптастырады) Х- хромосомада орналасқан болуы мүмкін. Бұл жағдайда аталық дара ауру болады, өйткені оның У- хромосомасында бұл геннің доминантты (қанның ұйыуы доминантты белгі) аллелі жоқ.

Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы

Томас Морган және оның шәкірттері тіркес тұқым қуалауды зеріттеу бағытында жүргізген тәжрибелерінің нәтижесін қорытындылай келіп тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын жариялады. Теорияның негізгі қағидалары:

• 
  Тұқым қуалауда негізгі ролді хромосомалар атқарады;
  
• 
  Гендер хромосомалар бойымен белгілі кезекпен тізбектеле орналасады;
  
• 
  Әр геннің хромосомада нақты белгілі орында (локуста) орналасады; аллельді гендер гомологтық хромосомалар бірдей локустарда орналасады;
  
• 
  Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды;
  
• 
  Гомологтық хромосомалардың арасында гендер мен алмасуы (кроссиговер) болуы мүмкін;
  
• 
  Кроссиговер жиілігі гендердің арақашықтығына тура пропорционалды. Адамдың тұқым қуалаушылығын зеріттеу әдістері.
  

Модификациялық өзгергіштік:

• 
  Тек фенотипке әсер етеді, генотиппен байланысы жоқ
  

• 
  Тұқым қуаламайды
  
• 
  Ағзаның сыртқы ортаға бейімделуі үшін маңызы зор
  

Белгінің өзгергіштігін анықтау үшін көптеген дараларды зеріттеу қажет. Бұл үшін вариация қатарын құрып, белгінің орташа көрсеткіші анықталады. Белгі орташа дәреже қалыптасқан даралардың саны ең көп кездеседі. Белгі қаншалықты орташа көрсеткіштен ауытқитын болса, оны таситын даралар саны да аз болады.

Тұқым қуалайтын өзгергіштік:

• 
  Генотипке әсер етеді
  
• 
  Тұқым қуалайды
  

Оның себебі:

а) бірінші мейоздық бөліну кезінде гамологтық хромосомалардың бір-біріне тәуелсіз ажырауы;

ә) гамета қарама-қарсы жынысты гаметамен ұрықтанғанда белгілі тәртіппен емес, кездейсоқ ұрықтанады.

б) кроссинговер (хромосома бөліктерінің өзара ауысуы) кезінде гендердің рекомбинациясы (екі үзіндінің қосылып жалғасуы);

тұқым қуалаушылық фактор (ген) бұл кезде өзгермейді, тек өзара жаңа үйлесімдер пайда болып, ол организмнің жаңа фенотипінің пайда болуына әкеп соғады.

Генотип өзгеруіне байланысты мутациялар гендік,хромосомдық және геном-дық деп бөлінеді.

Трисомия (2n+1) мысалы – Даун ауруы. Мұндай ауру адамда 21-жұп хромосомадан үш, яғни тағы бір хромосома артық болады. Оларда барлығы 46-ның орнына 47 хромосома болады, сондықтан адамда ақыл кемістігі, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер байқалады. Клайнфельтера синдромымен ауыратын адамда бір жыныс хромосомасы артық (ХХҮ).

• 
  Делеция (жетіспеушілік) – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, түсіп қалуы; хромосоманың үлкен бөлігінің жетіспеушілігі ағза үшін өте қауіпті.
  
• 
  Инверсия –хромосома бөлігінің 180°-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі;
  
• 
  Дупликация –хромосоманың бір бөлігінің екі еселенуі;
  
• 
  Транслокация- хромосомалық өзгерістерге жатады. хромосоманың оған гомологиялық емес басқабір хромосомамен хромосома бөлігімен алмасуы. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады.
  

Мұндай мутацияны селекцияда, өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материял ретінде пайдаланылады.

Мутация барлық тірі организмдерге тән қасиет. Ол пайдалы да, зиянды да болуы мүмкін. Бірақ көбінесе жануарлар мен адамдар үшін зиянды болып келеді. Себебі ораганизмде қалыптасқан үйлесімділік бұзылады. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутогендер деп атайды. Мутагендер табиғи және жасанды болады. Табиғи мутациялар ДНҚ-ның репликация, репарация, рекомбинация сияқты үрдістерде болған қателіктердің нәтижесінде пайда болады. Жасанды мутагендер сыртқы мутагендердің әсерінен пайда болады. Олардың үш түрі кездеседі: физикалық, химиялық және биология-лық мутагендер.

Физикалық мутагендер радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелер, гамма сәулелер,жоғары немесе төмен температура және т.б. жатады.

Химиялық мутагендерге колхицин, этиленамин, никотин қышқылдары т.б. химиялық қосылыстар жатады. өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады.

Биологиялық мутогендерге геномда мутация тудыратын вирустар мен қарапайымдар жатады.

Мутацияның басым бөлігі өте зиян, яғни түрлі ауруға және өлімге шалықтырады.

Селекцияның негізгі әдістеріне сұрыптау, будандастыру, полиплоидия, мутагенез, жасушалық және гендік инженерия жатады.

Сұрыптау жаппай және жеке болып екіге бөлінеді. Жаппай сұрыптау дегеніміз бастапқы материялдардан сұрыптаушыға пайдалы, тиімді белгілері бар даралар топтарын бөліп алу. Жеке сұрыптау адамның назарын аударатын белгілері бар және олардан ұрпақ алуға болатын жекелеген дараларды бөліп алуға негізделген.

Туыс ағзаларды будандастыру инбридинг деп аталады. Мысалы, өсімдіктердің өздігінен тозаңдануын инбридингке жатқызуға болады.

Туыс емес ағзаларды будандастыру аутбридинг деп аталады. Аутбридингтің нәтижесінде гетеозисті гибридтерді шығаруға болады. Бірінші ұрпақ гибридтердің ата-енелік ағзалармен салыстырғанда тіршілік қабілетінің жоғары болып, түсімділігінің артуы гетерозис деп аталады. өйткені бұл жағдайда зиянды рецесивті мутациялар гетерозиготалы күйге көшеді. Бірақ екінші ұрпақта гетерозис қабілеті бірден жоғалады.

Түрарасы гибритизация (әріден будандастыру) кезінде басқа түрге жататын даралар будандастырылады. Мұндай будандар көп жағдайда тұқым бермейді, өйткені олардың ата-енесінің хромосома санындағы айырмашылығы соншалықты оларда мейоз үрдісі бұзылған.

Полиплоидия деп хромосом санының толық жиынтығының еселеніп көбею-ін айтамыз. Полиплоидия негізінен үш себептен туындауы мүмкін: бөлінбейтін жасушадағы хромосома санының екі еселенуі, сомалық жасушалардың немесе олардың ядроларының қосылуы, дұрыс жүрмеген мейоз барысында хромосомалар саны екі есеге азаймаған гаметалардың түзілуі.

Мутагенез. Табиғи орта жағдайында мутацияның пайда болу жиілігі салыс-тырмалы түрде аз болады. Сондықтан селекцияда жасанды мутагенез қолданыла-ды. Жасанды мутагенез дегеніміз тәжрибеде ағзада мутацияны тудыру үшін мутагендік фактормен өңделуі.

Биотехнология және оның негізгі бағыттары. Биотехнология-тірі ағзалар мен олардың биологиялық әрекеттері адам өз пайдасына өндірісте пайдалану. Биотехнология сұрыптауда жаңа мүмкіндіктер береді. Оның басты бағыттары: микробиологиялық синтез, гендік және жасушалық инженерия.

Микробиологиялық синтез дегеніміз микроағзалардың ақуыз, ферменттер, органикалық қышқылдар, дәрілік препараттар алу мақсатында өндірісте пайдаланылуы. Микроағзалардан жануарлардың ағзасында түзілетін лизин амин қышқылы, сірке қышқылы, лимон қышқылы, сүт қышқылы, витаминдер, антибиотиктер алынады.

Жасушалық инженерия арқылы жасушаларды ағзадан тыс, арнайы жасанды ортада өсіріп, ұлпа культурасын алады. Жануарлар жасушаларынан бүтін ағзаны өсіріп шығару мүмкін емес, бірақ өсімдік жасушуларынан болады. Жасушалық инженерияның арқасында жыныс жасушаларының, сонымен қатар сомалық жасу-шаларының гибритизациясын жасауға болады. Сомалық жасушалардың гибрити-зациясы арқылы қолайсыз жағдайларға төзімді өсімдік іріктемелерін алу мүмкін.

Гендік инженерия дегніміз геномның жасанды жолмен өзгертілуі. Бұл әдіспен бір ағзаның геномына басқа түрге жататын ағзаның гендерін енгізуге болады. Осы жолмен ішек таяқшасы бактериясының генотипіне адам генін енгізіп, инсулин гормоны алынады.

Өсімдіктер, жануарлар және микроорганизмдер селекциясы
Өсімдіктерді сұрыптау.

Сұрыптаушы үшін сұрыптауға қолданылатын бастапқы материялдың қасиеттерін бөлу өте маңызды. Осы алаңда орыс генетигі Н.И.Вавиловтың (1887-1943) ашқан екі жаңалығы өте маңызды болды.

Өсімдік селексиясында жаппай сұрыптау, инбридинг, аутбридинг, әріден будандастыру, полиплоидия кеңінен қолданылады.

Жануарларды сұрыптауда жеке сұрыптау, түріші будандастыру (инбридинг, аутбридинг), әріден (түрарасы) будандастыру кеңінен пайдаланылады.

Жеке будандастыру жануарлардың жынысты көбеюімен байланысты қолданады, өйткені жануарлардан бірден бірнеше ұрпақ алу қиын.

Инбридингті сүрыптауда тұқым гендерінің көбін гомозиготалы күйге көшіру үшін қолданылады, сөйтіп құнды белгілерді генотипте бекініп, сақталады. Сонымен қатар инбридинг гомозиготалыққа тиімсіз белгілерді де әкеліп, жануар-лардың сыртқы ортаның жағымсыз жағдайларына төзімділігін төмендетеді, ауруға шалдыққыштыққа әкеледі. Осындай тиімсіз фенотиптерді депрессия деп атайды.

Жануарларды әріден будандастырудың нәтижесінде ұрпақ бермейтін жануарлар пайда болады. Мұндай будандар тұқым бермегенімен шаруашылыққа маңызы зор. Мысалы, қашыр –бие мен есектің буданы, ана енесінен де күшті, қолайсыз жағдайларға төзімді, ұзақ өмір сүреді, біпақ ұрпақ бермейді.
Микроорганизмдерді сұрыптау

Микроорганизмдерге прокариоттардан бактериялар, көкжасыл балдырлар, ал эукариоттардан саңырауқұлақтар, микраскопиялық балдырлар, қарапайымдылар жатады. микроорганизмдерді сұрыптауда жасанды мутагенез және оның артынша генетиклық тұрғыдан бірдей жасуша тобын (клондарды)сұрыптау, жасуша және гендік инженерия әдістері кеңінен қолданылады.

Микроорганизмдердің көмегімен амин қышқылдары, ақуыздар, ферменттер, спирт, полисохариттер, антибиотиктер, дәрумендер, гормондар, интерферондар алынады. Мұндай өндірістердің қалдықтарын ыдырататын бактерия штамдары шығарылып, қошаған ортаны тазалау мақсатында қолданылады.