1. Ген туралы түсінік. Гендердің жіктелуі, анықтама. Ген
жүктеу/скачать 0.63 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 22. Хромосомалық мутация және оның түрлері Хромосомалық мутациялардың түрлері
- Делеция
- Реципрокты транслокация
- 23. Жасушаның антимутациялық барьері. Репарация.
| Кариотиптегі анеуплоидия – хромосомалар санының өзгерісі: (18 дейін)
а) моносомия (азаюы); б) трисомия – хромосомалар санының көбеюі. Полиплоидия – гомологиялық хромосомалардың таралу механизмі бұзылғанда жасуша бөлінбеген күйінде қалады. (хромосоманың еселеп өсуі) Бір ата-аналық дисомия деп хромосомалар саны қалыпты жеке тұлғадан жұп хромосомалардың екеуі де тек бір ата-анадан тұқым қуалау арқылы алынған жағдайды айтады. Патологияда дисомия рөлі көбіне геннің аналық және әкелік көшірмесінің бірдей емес экспрессиясына әкелетін геномдық импринтингпен күрделіленеді. 22. Хромосомалық мутация және оның түрлері Хромосомалық мутациялардың түрлері Хромосомалар бүтіндігінің бұзылысы – хромосомалық мутациялар немесе аберрациялар деп аталатын әртүрлі қайта құрылулармен жүретін үзілулер. а) Делеция - бір бөлігінің түсіп қалуы. б) Дупликация – бір бөлігінің екі еселенуі. в) Инверсия – бір бөлігінің 180º бұрылуы. г) Транслокация – бір хромосома фрагментінің басқа гомологтық емес хромосомаға бекуі. д) Реципрокты транслокация – зақымдалған гомологиялық емес екі хромосомалар үзілген бөліктерімен алмасады. е) Робертсондық транслокация – гомологиялық емес екі құрылым біреуге бірігеді немесе бір хромосома екі жеке хромосома түзеді. Хромосомалардың құрылымдық өзгерістері генетикалық бағдарлама өзгерістерімен жүреді. 23. Жасушаның антимутациялық барьері. Репарация. Жасушада мутациялардың пайда болу жиілігін реттеп отыратын не олардың әсерлерін байкатпайтын мутацияға қарсы табиғи механизмдер антимутациялар болады. Оларға мыналар жатады: 1)диплоидты эукариоттық ағзалардың хромосомаларының жұп болуы. Екі гомологтық хромосомадағы аллелдің біреуі мутацияланғанымен рецессивті күйінде оның әсері байқалмайды; 2) кейбір гендік мутацияларды болдырмайтын механизм ол р-РНҚ, т-РНҚ т.б. гендерінің бірнеше көшірме күйінде кезесуі; 3) мутацияны болдырмайтын тағы бір антимутациялық қасиет ол ДНҚ молекуласының қателіксіз репликациялануы; Репарация – тірі ағзалардың мутагендік факторлар әрекетіне байланысты ДНК молекуласында пайда болған бұзылуларды қайта қалпына келтіру қасиеті. жүктеу/скачать 0.63 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|