1. Р ААВВ х аавв
Г: АВ ав
F1: АаВв
2. Р: (F1) АаВв х АаВв
|
АВ
|
Ав
|
аВ
|
ав
|
АВ
|
ААВВ
|
ААВв
|
АаВВ
|
АаВв
|
Ав
|
ААВв
|
ААвв
|
АаВв
|
Аавв
|
аВ
|
АаВв
|
АаВв
|
ааВВ
|
ааВв
|
ав
|
АаВв
|
Аавв
|
ааВв
|
аавв
|
Бұл нәтижелер Мендельге әртүрлі белгілерді анықтайтын гендер бір-біріне тәуелсіз тұқым қуалайды дейтін тәуелсіз үйлесу заңын қалыптастыруға мүмкіндік берді. (Алайда, кейін келе бұл заң тек гендер әртүрлі хромосомаларда орналасқанда ғана орындалатындығы дәлелденді).
Тегіс сары тұқымды өсімдіктерді (ААВВ) тұқымы кедір-бұдыр жасыл өсімдіктермен (аавв) шағылыстырды. F1 ұрпағында өсімдіктер тегіс сары түсті тұқымды болды (АаВв). Оларда жиілігі ¼ құрайтын төрт түрлі гаметалар түзіледі. Төрт түрлі аталық және аналық гаметалардың кездейсоқ үйлесімдері F2 тоғыз әртүрлі генетикалық класстар береді.
Белгілердің сыртқы көрінісі бойынша 16 ұяшықтың тоғызы тегіс сары бұршақ, үшеуі- тегіс жасыл, үшеуі- кедір-бұдыр сары және біреуі – кедір-бұдыр жасылға сәйкес келеді. Сонымен, бұл төрт тип 9:3:3:1 қатынасында көрініс береді.
Адамның Мендельденуші белгілері дегеніміз – Бұл Г. Мендель заңдылықтары бойынша тұқым қуалайтын, адамның моногенді белгілері (аурулары).
Мендель заңдары аутосомды гендер үшін жарамды. Егер гендер жыныс хромосомаларында немесе бір хромосомада тіркесіп орналасқан болса, онда шағылыстыру нәтижелері Г.Мендельдің заңдарына бағынбайды.
Сондай-ақ, адамда: аутосомды доминантты және аутосомды рецессивті типпен тұқым қуалайтын Менделденуші белгілері бар.
I. Аутосомно-доминантты типпен тұқым қуалау.
Аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайтын кейбір аурулармен белгілер:
1) бір тұтам ақ шаштың болуы;
2) тілді түтікке айналдыру мүмкіндігі;
3) полидактилия (от греч.polus – көп, daktylos- саусақ) – көпсаусақтылық, алты немесе көпсаусақты ;
4) брахидактилия (қысқасаусақтылық) – саусақтардың дистальды фалангтарының дамымауы;
5) Жетілмеген остеогенез (ЖО, сынғыш сүйектер ауруы, шыны сүйектер ауруы, Лобштейн-Вролик ауруы, остеопсатироз, Порак және Дуранте ауруы) - сүйектердің сынғыштығының жоғарылауымен, сүйек тіндерінің салмағының төмендеуімен және әртүрлі ауырлықтағы сүйектердің сынуына бейімділігімен сипатталатын генетикалық бұзылулардан болатын аурулар тобы;
6) нейрофиброматоз-факоматоздар тобындағы ауру.
II. Аутосомно-рецессивті тұқым қуалау типі.
Аутосомды-рецессивті типпен тұқым қуалайтын кейбір аурулармен белгілер:
1) теріс резус фактор Rh-;
2) фенилтиокарбамидтің ащы дәмін сезбеу;
3) фенилкетонурия-фенилаланиннің тирозинге айналуы бұзылады, ол нейротропты зат болып табылатын фенилпирожүзім қышқылына айналады (белгілері – ұстама синдромдары, психикалық дамудың артта қалуы, импульсивтілік, қозғыштық, агрессия);
4) галактоземия-қандағы галактозаның жинақталуы, ол глюкозаның сіңуін тежейді және бауырдың, мидың, көз бұршағының қызметіне токсикалық әсер етеді;
5) муковисцидоз (кистозды фиброз) - трансмембраналық өткізгіштіктің реттегіш генінің мутациясына байланысты және сыртқы секреция бездерінің бұзылуымен, тыныс алу мүшелерінің ауыр бұзылыстарымен сипатталатын жүйелі тұқым қуалайтын ауру.
Мендель зерттеулерінің маңыздылығы тұқым қуалайтын факторлардың дискреттілігін дәлелдеуде, әр белгі жеке тұқым қуалаушылық бірлікке (генге) сәйкес келеді. Тұқым қуалаудың бұл түрі кейінірек моногендік деп аталды. Белгінің тұқым қуалауы дискретті сипаты гомологты хромосомаларда орналасқан бір геннің екі аллелінің әртүрлі гаметаларға түсуіне байланысты (гаметалардың "тазалығы" ережесі).
|
