А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии профессор д м. н



жүктеу 0.75 Mb.
бет4/6
Дата16.06.2016
өлшемі0.75 Mb.
1   2   3   4   5   6

8. Участие в приёме больных с наследственной патологией.

Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.
КАРТА ФЕНОТИПА

Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________

Кожа: _________________________________________________________________________

Ногти: ________________________________________________________________________

Волосы: ________________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _________________________; рост волос на затылке __________________.

Ушные раковины: расположение __________________________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;

расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________;

брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.

Нос: форма ________________________; крылья носа ________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область рта: ширина рта ______________; углы рта ____________; губы: ______________; фильтр _________________; характер изменений _____________________________________.

Верхняя и нижняя челюсти: размеры _______________; подвижность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.



Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________.

Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________

Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________

Позвоночник: ___________________________________________________________________

Пояса конечностей: сформированы по ____________ типу, ____________________________

характер изменений _____________________________________________________________.



Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.



Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.



Нервная система и органы чувств _________________________________________________

________________________________________________________________________________



Сердечно-сосудистая система ____________________________________________________

________________________________________________________________________________

Органы дыхания _________________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт _____________________________________________________

Печень___________________________________ Селезенка _____________________________



Мочевыделительная система: ____________________________________________________

Половые органы: ________________________________________________________________

Железы внутренней секреции: ____________________________________________________

Психический статус:____________________________________________________________
Предварительный диагноз _______________________________________________________

Результаты лабораторных исследований _____________________________________________

________________________________________________________________________________
Окончательный диагноз _________________________________________________________

Родословная семьи:

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя _______________



ЗАНЯТИЕ № 3 «___»________________ 20__г.
Тема: Генные болезни человека, методы диагностики.
Цель занятия: Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний; научиться распознавать общие признаки генных болезней, изучить минимальные диагностические признаки отдельных нозологических форм с разными типами наследования. Научиться распознавать общие и частные признаки наследственных болезней обмена веществ, диагностические критерии отдельных нозологических форм, разобрать основные принципы диагностики генных заболеваний. Определить роль наследственных и средовых факторов в проявлении болезней с наследственным предрасположением; разобрать общие принципы к дифференциальной диагностике мультифакториальных заболеваний (МФЗ). Изучить этиологию, классификацию ВПР, принципы организации мониторинга в регионе.
7

Вопросы для самоподготовки:

  1. Этиология и патогенез генных болезней.

  2. Разнообразие проявлений генных мутаций на различных уровнях (клинический, биохимический, молекулярный).

  3. Классификации моногенной патологии.

  4. Клиника и генетика моногенных болезней, сопровождающихся врожденными пороками развития (эктодермальная дисплазия ангидротическая, синдромы Нунан, Картагенера, Меккеля, Апера, Рубинштейна-Тейби, Корнелии де Ланге, Робертса, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля).

  5. Патогенетическая классификация наследственных болезней обмена (НБО).

  6. Клинические проявления некоторых болезней обмена веществ (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром, синдром Марфана, Элерса-Данло, муковисцидоз, мукополисахаридозы, болезнь Вильсона-Коновалова, альбинизм, гомоцистинурия, фосфатдиабет, несовершенный остеогенез).

  7. Значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии.

  8. Методика проведения клинико-генеалогического исследования больного и его семьи.

  9. Типы наследования заболеваний и нормальных признаков человека.

  10. Современные методы диагностики наследственных болезней обмена.

  11. МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм.

  12. Методы диагностики МФЗ человека.

  13. Генетический риск ишемической болезни сердца, сахарного диабета и др.

  14. Врожденные пороки развития: этиология, классификация, мониторинг.


Литература: I.1. C. 105-158, 201-246, 275-299; I.2. C. 136-209, 261-322, 365-396;

I.3. C. 136-218, 270-252, 397-433;

I.4. С. 51-125, 142-162, 200-217, 289-290, 322-339, 396-402;

I.5. С. 15-17, 21-25, 43-44, 59, 67, 76-77, 88-89, 103-104, 111-112, 119-121, 144, 147-148, 153-154, 189-190, 165-166, 168-174, 194-196, 232-233, 237-238, 308, 309-313, 360, 363-364.
Необходимо знать:

  1. Общие вопросы этиологии, патогенеза, клиническую характеристику и особенности течения различных моногенных и мультифакториальных заболеваний.

  2. Орфанные наследственные болезни.

  3. Показания к специальным методам обследования.

  4. Сущность проведения клинико-генеалогического метода

  5. Типы наследования заболеваний и нормальных признаков человека.

  6. Принципы лечения и методы диагностики и профилактики генных болезней.

  7. Основные классы биохимических нарушений.

  8. Показания к биохимическому генетическому исследованию.

  9. Сущность молекулярно-генетических методов диагностики; их возможности и ограничения.

  10. Использование компьютерных диагностических программ в диагностике наследственных болезней.

  11. Принципы диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска развития патологии.

  12. Механизмы реализации наследственного предрасположения. Понятие о предиктивной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности.

  13. Классификацию ВПР, принципы диагностики и регистрации.


Необходимо уметь:

  1. Решить задачу по предлагаемой родословной с синдромом моногенной этиологии: составить схему, легенду родословной, определить тип наследования, зиготность членов родословной и провести расчёт риска моногенной патологии.

  2. Устанавливать предварительный диагноз и проводить дифференциальную диагностику моногенных синдромов.

  3. Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию.

  4. Составить родословную, представить её в графическом виде и провести генеалогический анализ.

  5. Определять показания для направления на консультацию к врачам других специальностей и проведения специальных исследований (молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.).

  6. Оформлять медицинскую документацию для направления на медико-генетическое консультирование.

  7. Установить предварительный диагноз.

  8. Изложить результаты клинико-генеалогического и лабораторного исследования в истории болезни пациента.

  9. Оценить результаты лабораторных и специальных методов исследования и провести дифференциальную диагностику НБО.

  10. Обосновать тактику лечения больного с наследственным заболеванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре).

  11. Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждения наследственных и врождённых заболеваний; снижение частоты широко распространённых заболеваний мультифакториальной природы.


Внеаудиторная самостоятельная работа:

1. Критерии разных типов наследования заболеваний.



Самостоятельно изучить критерии разных типов наследования заболеваний. Заполнить графы.
Аутосомно-доминантное наследование:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

  4. _______________________________________________________________________

  5. _______________________________________________________________________

  6. _______________________________________________________________________

  7. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________
Аутосомно-рецессивное наследование:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

  4. _______________________________________________________________________

  5. _______________________________________________________________________

  6. _______________________________________________________________________

  7. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний _________________________________________________________
Х-сцепленное доминантное наследование:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

  4. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________
Х-сцепленное рецессивное наследование:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

  4. _______________________________________________________________________

  5. _______________________________________________________________________

  6. _______________________________________________________________________

  7. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний _________________________________________________________
Митохондриальное наследование:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________
2. При подготовке к занятию изучить диагностические критерии и тип наследования представленных нозологических форм генных болезней человека, внести их в таблицу.


Заболевание

Клиническая характеристика

Тип насле-дования

1

2

3

Синдром Картагенера







Синдром Нунан (тернеровский фенотип с нормальным кариотипом)





Эктодермальная дисплазия

ангидротическая







Синдром Меккеля







Синдром Апера (акроцефалосиндакти-лия, тип I)





Синдром

Рубинштейна-Тейби









Синдром

Корнелии де Ланге








Синдром Робертса








Синдром Лоуренса-Муна–Барде–Бидля





3. Заполнить таблицу некоторых нарушений обмена веществ.




Заболевание

Минимальные диагностические признаки

Лабораторная

диагностика



1

2

3

I. Нарушение аминокислотного обмена

Фенилкетонурия







II. Нарушение углеводного обмена

Галактоземия







Мукополисахаридозы

Синдром Гурлер

(тип I)







1

2

3

Синдром Моркио

(тип IV)








III. Нарушение липидного обмена

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиело-липидоз)





IV.Нарушение обмена соединительной ткани

Синдром Марфана









Синдром

Элерса-Данлоса








V.Нарушение транспортных систем

Муковисцидоз







VI. Нарушение обмена гормонов и их транспорта

Адреногенитальный синдром






Гипотиреоз врожденный








VII. Нарушение обмена металлов

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова)






4. Изучить и записать общие признаки болезней с наследственным предрасположением:

1. _________________________________________________________________________

2.__________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________


КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ

По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу.


Практическая работа:

  1. Диагностика моногенных синдромов.

1.1. Разобрать общие принципы диагностики генных болезней.

1.2. Использование синдромологического анализа и компьютерных диагностических программ для дифференциальной диагностики генных болезней.

Ознакомиться с общими принципами работы дифференциально-диагностического и поисково-диагностического режимов компьютерных программ по наследственной патологии человека.

1.3. Клинико-генеалогический метод.

Решить ситуационные задачи (построение и анализ родословных с облигатным и факультативным носительством гена, рассчитать генетический риск).

1.4. Клинический разбор больных с моногенными синдромами.

Провести осмотр больного и заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов и детей пробанда.

КАРТА ФЕНОТИПА

Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________

Кожа: _________________________________________________________________________

Ногти: ________________________________________________________________________

Волосы: ________________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _________________________; рост волос на затылке __________________.

Ушные раковины: расположение __________________________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;

расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________;

брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.

Нос: форма ________________________; крылья носа ________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область рта: ширина рта ______________; углы рта ____________; губы: ______________; фильтр _________________; характер изменений _____________________________________.

Верхняя и нижняя челюсти: размеры _______________; подвижность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.



Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________.

Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________

Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________

Позвоночник: ___________________________________________________________________

Пояса конечностей: сформированы по ____________ типу, ____________________________

характер изменений _____________________________________________________________.



Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.



Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.



Нервная система и органы чувств _________________________________________________

________________________________________________________________________________



Сердечно-сосудистая система ____________________________________________________

________________________________________________________________________________

Органы дыхания _________________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт _____________________________________________________

Печень___________________________________ Селезенка _____________________________



Мочевыделительная система: ____________________________________________________

Половые органы: ________________________________________________________________

Железы внутренней секреции: ____________________________________________________

Психический статус:____________________________________________________________
1   2   3   4   5   6


©dereksiz.org 2016
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет