А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии профессор д м. н

8. Участие в приёме больных с наследственной патологией.

Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.
КАРТА ФЕНОТИПА

Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________

Кожа: _________________________________________________________________________

Ногти: ________________________________________________________________________

Волосы: ________________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _________________________; рост волос на затылке __________________.

Ушные раковины: расположение __________________________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;

расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________;

брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.

Нос: форма ________________________; крылья носа ________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область рта: ширина рта ______________; углы рта ____________; губы: ______________; фильтр _________________; характер изменений _____________________________________.

Верхняя и нижняя челюсти: размеры _______________; подвижность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

характер изменений _____________________________________________________________.

характер изменений _____________________________________________________________.

характер изменений _____________________________________________________________.

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

Органы дыхания _________________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт _____________________________________________________

Печень___________________________________ Селезенка _____________________________

Результаты лабораторных исследований _____________________________________________

________________________________________________________________________________
Окончательный диагноз _________________________________________________________

Родословная семьи:

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя _______________

1. 
   Этиология и патогенез генных болезней.
   
2. 
   Разнообразие проявлений генных мутаций на различных уровнях (клинический, биохимический, молекулярный).
   
3. 
   Классификации моногенной патологии.
   
4. 
   Клиника и генетика моногенных болезней, сопровождающихся врожденными пороками развития (эктодермальная дисплазия ангидротическая, синдромы Нунан, Картагенера, Меккеля, Апера, Рубинштейна-Тейби, Корнелии де Ланге, Робертса, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля).
   
5. 
   Патогенетическая классификация наследственных болезней обмена (НБО).
   
6. 
   Клинические проявления некоторых болезней обмена веществ (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром, синдром Марфана, Элерса-Данло, муковисцидоз, мукополисахаридозы, болезнь Вильсона-Коновалова, альбинизм, гомоцистинурия, фосфатдиабет, несовершенный остеогенез).
   
7. 
   Значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии.
   
8. 
   Методика проведения клинико-генеалогического исследования больного и его семьи.
   
9. 
   Типы наследования заболеваний и нормальных признаков человека.
   
10. 
    Современные методы диагностики наследственных болезней обмена.
    
11. 
    МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм.
    
12. 
    Методы диагностики МФЗ человека.
    
13. 
    Генетический риск ишемической болезни сердца, сахарного диабета и др.
    
14. 
    Врожденные пороки развития: этиология, классификация, мониторинг.
    

1. 
   Общие вопросы этиологии, патогенеза, клиническую характеристику и особенности течения различных моногенных и мультифакториальных заболеваний.
   
2. 
   Орфанные наследственные болезни.
   
3. 
   Показания к специальным методам обследования.
   
4. 
   Сущность проведения клинико-генеалогического метода
   
5. 
   Типы наследования заболеваний и нормальных признаков человека.
   
6. 
   Принципы лечения и методы диагностики и профилактики генных болезней.
   
7. 
   Основные классы биохимических нарушений.
   
8. 
   Показания к биохимическому генетическому исследованию.
   
9. 
   Сущность молекулярно-генетических методов диагностики; их возможности и ограничения.
   
10. 
    Использование компьютерных диагностических программ в диагностике наследственных болезней.
    
11. 
    Принципы диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска развития патологии.
    
12. 
    Механизмы реализации наследственного предрасположения. Понятие о предиктивной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности.
    
13. 
    Классификацию ВПР, принципы диагностики и регистрации.
    

1. 
   Решить задачу по предлагаемой родословной с синдромом моногенной этиологии: составить схему, легенду родословной, определить тип наследования, зиготность членов родословной и провести расчёт риска моногенной патологии.
   
2. 
   Устанавливать предварительный диагноз и проводить дифференциальную диагностику моногенных синдромов.
   
3. 
   Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию.
   
4. 
   Составить родословную, представить её в графическом виде и провести генеалогический анализ.
   
5. 
   Определять показания для направления на консультацию к врачам других специальностей и проведения специальных исследований (молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.).
   
6. 
   Оформлять медицинскую документацию для направления на медико-генетическое консультирование.
   
7. 
   Установить предварительный диагноз.
   
8. 
   Изложить результаты клинико-генеалогического и лабораторного исследования в истории болезни пациента.
   
9. 
   Оценить результаты лабораторных и специальных методов исследования и провести дифференциальную диагностику НБО.
   
10. 
    Обосновать тактику лечения больного с наследственным заболеванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре).
    
11. 
    Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждения наследственных и врождённых заболеваний; снижение частоты широко распространённых заболеваний мультифакториальной природы.
    

1. Критерии разных типов наследования заболеваний.

1. 
   _______________________________________________________________________
   
2. 
   _______________________________________________________________________
   
3. 
   _______________________________________________________________________
   
4. 
   _______________________________________________________________________
   
5. 
   _______________________________________________________________________
   
6. 
   _______________________________________________________________________
   
7. 
   _______________________________________________________________________
   

1. 
   _______________________________________________________________________
   
2. 
   _______________________________________________________________________
   
3. 
   _______________________________________________________________________
   
4. 
   _______________________________________________________________________
   
5. 
   _______________________________________________________________________
   
6. 
   _______________________________________________________________________
   
7. 
   _______________________________________________________________________
   

1. 
   _______________________________________________________________________
   
2. 
   _______________________________________________________________________
   
3. 
   _______________________________________________________________________
   
4. 
   _______________________________________________________________________
   

1. 
   _______________________________________________________________________
   
2. 
   _______________________________________________________________________
   
3. 
   _______________________________________________________________________
   
4. 
   _______________________________________________________________________
   
5. 
   _______________________________________________________________________
   
6. 
   _______________________________________________________________________
   
7. 
   _______________________________________________________________________
   

1. 
   _______________________________________________________________________
   
2. 
   _______________________________________________________________________
   
3. 
   _______________________________________________________________________
   

3. Заполнить таблицу некоторых нарушений обмена веществ.

4. Изучить и записать общие признаки болезней с наследственным предрасположением:

1. _________________________________________________________________________

2.__________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________

По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу.

1. 
   Диагностика моногенных синдромов.
   

1.2. Использование синдромологического анализа и компьютерных диагностических программ для дифференциальной диагностики генных болезней.

Ознакомиться с общими принципами работы дифференциально-диагностического и поисково-диагностического режимов компьютерных программ по наследственной патологии человека.

1.3. Клинико-генеалогический метод.

Решить ситуационные задачи (построение и анализ родословных с облигатным и факультативным носительством гена, рассчитать генетический риск).

1.4. Клинический разбор больных с моногенными синдромами.

Провести осмотр больного и заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов и детей пробанда.

КАРТА ФЕНОТИПА

Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________

Кожа: _________________________________________________________________________

Ногти: ________________________________________________________________________

Волосы: ________________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _________________________; рост волос на затылке __________________.

Ушные раковины: расположение __________________________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;

расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________;

брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.

Нос: форма ________________________; крылья носа ________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область рта: ширина рта ______________; углы рта ____________; губы: ______________; фильтр _________________; характер изменений _____________________________________.

Верхняя и нижняя челюсти: размеры _______________; подвижность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

характер изменений _____________________________________________________________.

характер изменений _____________________________________________________________.

характер изменений _____________________________________________________________.

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

Органы дыхания _________________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт _____________________________________________________

Печень___________________________________ Селезенка _____________________________