А. Х. Каде, зав кафедрой общей и клинической патофизиологии профессор д м. н



жүктеу 0.75 Mb.
бет5/6
Дата16.06.2016
өлшемі0.75 Mb.
1   2   3   4   5   6

Предварительный диагноз _______________________________________________________

Результаты лабораторных исследований _____________________________________________


Окончательный диагноз _________________________________________________________

Родословная семьи:

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%
2. Мониторинг ВПР.

По таблицам и слайдам разобрать клинику мониторируемых ВПР в Краснодарском крае и Российской Федерации; принципы проведения мониторинга ВПР; медико-генетическое прогностическое консультирование больных с ВПР и членов их семей.




  1. Генетические и средовые факторы риска ишемической болезни сердца (заполнить таблицу).

Факторы риска ишемической болезни сердца

Генетические факторы

Средовые факторы


























































  1. Принципы определения генетического риска при мультифакториальной патологии.

Разобрать эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях:

Заболевание

Дополнительные условия

Риск, %

для сибсов

для потомства

1

2

3

4

Анэнцефалия,

черепно-мозговые грыжи



после 1 больного

2-5




после 2 больных

10




после 3 больных

15-20




Гидроцефалия врожденная

после 1 больного

2-3




1

2

3

4

Расщелина губы и/или нёба

4

4

Расщелина нёба

2

6-7

Атрезия пищевода

<1




Атрезия и стенозы ануса и прямой кишки

пробанд девочка

<1




пробанд мальчик

7-8




Пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения)

около 2




Гипоспадия

10 – для братьев




Эписпадия

2 – для братьев




Врождённый вывих бедра

пробанд женщина

1 – для братьев

5 – для сестёр






пробанд мужчина

5 – для братьев

7 – для сестёр






Косолапость

2




Ампутации конечностей амниогенного происхождения

около 0




Множественный ртрогриппоз спорадические случаи

5




Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса

3




Детский церебральный паралич

в спорадических слу-чаях при исключении родовой травмы моногенных синдромов

2-3




Микрофтальм

в спорадических случаях

12




Колобома глаза

в спорадических случаях

10-20




Косоглазие

10-15




Умственная отсталость

тяжёлые недифферен-цированные формы

2,5-5




Шизофрения

если болен один из родителей




10

если больны оба родителя




40

спорадические случаи

10




Аффективные психозы

5-10




Глухота неясной этиологии

спорадические случаи

17




один из родителей глухой




3-10

оба родителя глухие




10-30

Аномалад Пьера-Робена (расщелина неба, микрогнатия, глоссоптоз)

2-3




Язвенная болезнь желудка

7,5




Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки

взрослая форма

9




детская форма

3




Псориаз

16

20

Диффузный токсический зоб

10




Злокачественные опухоли

Прямой кишки

5




Желудка

5




Молочной железы

6-7




Предстательной железы

<1




Щитовидной железы

<1




Тела матки

6-7




Шейки матки

<1




Аллергические заболевания

Атопический дерматит

16




Бронхиальная астма

8-9




Системная красная волчанка

2-10




Ревматоидный артрит

5




Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ________________




Терминологический словарь


Аблефария – отсутствие коньюктивы.

Абрахия – отсутствие верхних конечностей

Агенезия (Аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или части его.

Агирия – отсутствие извилин и борозд больших полушарий мозга.

Аглоссия – врожденное отсутствие языка.

Агнатия – аплазия нижней челюсти

Адентия (адонтия) – отсутствие всех или нескольких зубов.

Акрания – отсутствие костей свода черепа.

Акромикрия – маленькие кости стопы.

Акроцефалия (оксицефалия) – аномально высокая или коническая форма черепа, возникающая в результате преждевременного срастания лямбдовидного и коронарного швов.

Алопеция (облысение, атрихоз) – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Амелия – полное отсутствие конечностей.

Амниотические перетяжки (тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода.

Амплификация – искусственный синтез большого числа копий небольшого фрагмента ДНК с использованием полимеразной цепной реакции.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки.

Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.

Анотия – аплазия ушных раковин.

Анофтальмия (анофтальм) – отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Анорхизм – агенезия яичек

Антимонголоидный разрез глаз – опущены наружные углы глазных щелей.

Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей головы.

Арахнодактилия – необычайно длинные и тонкие пальцы.

Аринэнцефалия – конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.

Артрогрипоз – множественные врожденные контрактуры суставов.

Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Атрезия пищевода – полное отсутствие канала или естественного отверстия пищевода

Афакия – врождённое отсутствие хрусталика

Айхерия – недоразвитие или отсутствие кисти или стопы

Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей.

Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век

Брахидактилия – укорочение пальцев.

Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

Витилиго – очаговая депигментация кожи.

Висцеромегалии – аномально увеличенный лицевой череп.

Врожденная паховая грыжа – грыжа живота, выходящая через наружное кольцо пахового канала.

Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

Гидрофтальм – увеличение глазного яблока

Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гипертрофия – чрезмерное развитие органа.

Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

Гипертрихоз – избыточный рост волос

Гемартомы языка – сосудистые опухоли языка.

Гипотония (мышечная) – снижение тонуса мышц.

Гипотрихоз – недостаточный рост волос.

Гиподонтия – недоразвитие зубов.

Гидроцефалия врожденная – водянка головного мозга вследствие избыточного накопления цереброспинальной жидкости в полости черепа, сопровождающееся расширением желудочков мозга и увеличением объема головы.

Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.

Гипоспадия – нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.

Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гирсутизм – избыточное оволосенение у девочек по мужскому типу.

Диастема – широкая щель между центральными резцами.

Дискория – зрачок в виде щели

Дистихиазис – двойной ряд ресниц.

Дисплазия – нарушение развития органов или тканей в ходе эмбриогенеза.

Дистрофия – расстройство питания тканей или всего организма, возникающее в результате нарушения обмена веществ.

Долихоцефалия – преобладание продольных размеров головы над поперечными.

Декстрокардия – расположение сердца справа

Дефект межжелудочковой перегородки - незаращение межжелудочковой перегородки, в результате часть крови из левого желудочка переходит в правый, что приводит к его переполнению, расширению и гипертрофии, а также к смешиванию артериальной и венозной крови.

Изодактилия – примерно равная длина 2-3-4-5 пальцев.

Кампомелия – искривление конечностей.

Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.

Кератоконус – коническое выпячивание роговицы

Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальца.

Колобомаотсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры, чаще всего глаза. Например, колобома радужки, колобома хрусталика, колобомы лица, нижнего века, красной каймы верхней губы, мочки уха.

Кордоцентез – процедура взятия крови из пупочной вены плода.

Косолапость (эквиноварусная деформация стопы) - аномалия развития мышц, связочного аппарата и костей стопы, характеризуется ее супинацией, подошвенным сгибанием и приведением.

Краниостеноз – уменьшение объёма черепной коробки, обусловленное различными формами преждевременного зарастания швов.

Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.

Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке в результате неопущения (задержка в брюшной полости или в паховом канале).

Лагофтальм – неполное смыкание век

Макросомия (гигантизм) – чрезмерно увеличенные размеры тела, росто-весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы.

Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.

Макротия – увеличенные ушные раковины.

Макроцефалия – увеличение размера черепа.

Мегалокорнеа – увеличение диаметра роговицы

Микродонтия – малый размер зубов

Микроглоссия – малые размеры языка.

Микрогения – малые размеры нижней челюсти.

Микрогнатия – уменьшенные размеры верхней челюсти.

Микротия – уменьшенные размеры ушных раковин.

Микростомия – чрезмерно уменьшенная ротовая щель

Микроцефалия - уменьшение окружности черепа на 5 см и более с соответствующим уменьшением массы и размеров головного мозга.

Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока, уменьшение всех размеров глазного яблока.

Монголоидный разрез глаз – глазная щель с опущенными внутренними углами.

Множественные ВПР – аномалии развития, повлекшие за собой грубые изменения строения и функции органов или тканей в органах из двух и более систем.

«Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу.

Олигодактилия – отсутствие одного и более пальцев.

Омфалоцеле – грыжа пупочного канатика, мешковидное образование пуповины, содержащие различные участки кишечника, выходящие через широкое пупочное кольцо.

Папилломатоз – разрастание сосочков языка.

Пахионихия – утолщение ногтей.

Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.

Плагеоцефалия – асимметрия правой и левой стороны черепа.

Платибазия – утолщение основания черепа

Платиспондилия – уплощение отдельных позвонков

Полидактилия – увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.

Преаксиальная полидактилия – дополнительный палец находится со стороны I пальца, при этом I палец раздвоен (иногда трехфаланговый) с дупликацией всех или только части элементов.
Постаксиальная полидактилия – дополнитель-ный палец находится с медиальной стороны (со стороны мизинца).

Преаурикулярные папилломы – фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы(преаурикулярные ямки) – слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки.

Прозэнцефалия – недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария

Прогения – выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.

Прогерия – преждевременное старение организма.

Прогнатия – выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития.

Птоз – опущение верхнего века.

Птеригиум – крыловидные складки кожи. Различают шейный птеригиум (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Нунан), подколенный и кубитальный птеригиум (синдром множественных птеригиумов).

Расщелина губы и/или неба – расщелина губы, с расщелиной неба или без неё, распространяющаяся на альвеолярный отросток, твердое и мягкое небо.

Расщелина неба (палатосхизис) – незаращение тканей неба; по средней линии имеется широкое сообщение между ротовой и носовой полостями, которое приводит к нарушению глотания, сосания, а в дальнейшем и речи.

Редукционные пороки конечностей - врожденная аномалия, уменьшение размеров или полная утрата конечностей.

Седловидный нос – нос с запавшей переносицей.

Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.

Сингнатия – внутриротовой валик, остатки щечно-язычной мембраны.

Сколиоз – заметное боковое искривление позвоночника.

Сиреномелия (симподия, симмелия) – слияние нижних конечностей.

Симфалангия (ортодактилия) – сращение фаланг пальца.

Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Синофриз – сросшиеся брови.

Скафоцефалия – удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременного синостоза стреловидного шва.

Спинномозговая грыжа (Spina bifida) – грыжевое выпячивание спинного мозга через кистозную расщелину позвоночника.

Стопа-качалка – плосковыпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой.

Стеноз аорты – органическое сужение аорты, сопровождающееся частичным или полным нарушением ее проходимости.

Страбизм – косоглазие.

Сферофакия – шаровидная форма хрусталика.

Тауродонтизм – расширение полостей пульпы и редукция корня зуба.

Телеангиоэктазии – локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов. Телекант – латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблоках.

Тетрафокомелия – порок развития конечностей, при котором кисти и стопы непосредственно прикреплены к туловищу. В легких формах отсутствуют части проксимальных отделов конечностей.

Тетрада Фалло – нарушение развития выходного тракта правого желудочка и легочной артерии, большой дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозиция аорты и нередко резко выраженная гипертрофия мышц правого желудочка.

Транспозиция крупных сосудов – аномалия развития, при которой аорта отходит от правого желудочка сердца, а легочная артерия от левого.

Тригоноцефалия – сужение черепа в затылочной части за счет преждевременного синостоза.

«Трилистник» - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячивание височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.

Уздечка языка короткая – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

Фильтр – расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы. Различают короткий, длинный, высокий фильтр.

Фокомелия – отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормальное развитие стопы и (или) кисти кажущиеся прикрепленными непосредственно к туловищу.

Френулюм (Френули) – уздечка, складка оболочки слизистой, ограничивающая движение органа (френули полости рта).

Frontal bossing – выступающая гребнем средняя часть лобной кости черепа.

Хейлосхизис – расщелина верхней губы.

Хейлогнатопалатосхизис – сквозная расщелина верхней губы и неба.

Циклопия – наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащая одно либо два глазных яблока.

Энцефалоцеле – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа, содержащее оболочки и вещество головного мозга.

Экзенцефалия (акрания) – отсутствие костей свода черепа и мягких покровов мозговой части черепа.

Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед

Экстрофия мочевого пузыря – расщелина мочевого пузыря и передней брюшной стенки.

Эктропион века (выворот века) – ресничный край века вывернут к коже лица, глазная щель не смыкается.

Энтропион века – порок развития века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку.

Эктопия – расположение органа в необычном месте.

Энофтальм – аномальное западание глазных яблок в орбите.

Эктродактилия – аплазия центральных компонентов кисти или стопы с формирование «клещеобразной» кисти или стопы.

Эктопия (сублуксация) хрусталика – подвывих, вывих хрусталика, его смещение из стекловидной ямки.

Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.

Эпибульбарный дермоид – липодермоидное разрастание на коньюнктиве глазного яблока.

Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

Эписпадия – верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена.
1   2   3   4   5   6


©dereksiz.org 2016
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет