Бақылау сұрақтары:
1. Жыныстық хромосомалардың түрлерін атаңыз.
2. Жыныстық хромосома дегеніміз не?
3. Гомо және гетерогаметалы жыныстар дегеніміз не?
4. Қандай белгілер жыныспен тіркес деп аталады.
5. Тұқым қуалау қасиетінің зерттеу әдістерін атаңыз.
6. Клайнфельтер синдромы дегеніміз не?
7. Тернерсиндромының белгілері.
Тапсырмалар:
1. Жыныспен тіркесіп тұқым қуалайтын ауру гемофилия иттерде де кездесіп
отырады. Гемофилия гені бойынша гетерозиготалы ұрғашы (қаншықты) дені
сау төбетпен шағылыстыру барысында ауру еркек күшік туады ма? Нобайын
сызып көрсетіңіз.
2. Бүкіл ата-тегімен түстерді ажырата алатын дені сау әйел адам түстерді
ажырата алмайтын (дальтоник) ер ардамға тұрмысқа шықса. Дальтонизм
ауруы бойынша олардың ұл-қыздары мен немерелері туралы не айтуға
болады, түсіндіріңіз.
3.5. Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы
Мақсаты: белгілердің тіркесіп тұқым қуалау ерекшеліктері мен
хромосомалардың қартасын құру әдісімен танысу, есептер шығару.
48
Материал және жабдықтар: толық және толық емес тіркес
құбылыстарын сипаттайтын кестелер.
Гендердің тәуелсіз алмасуы, олардың хромосомалардың әр жұбында
орналасуына байланысты. Демек, мейозда ағзадағы гендердің бір -біріне
тәуелсіз комбинациялануы жұп хромосомалардың санымен шектелді. Алайда
ағзадағы белгілердің көпшілігі көптеген гендердің бақылауымен дамиды, ал
хромосомалар саны өте аз. Бұл әрбір хромосомада бір емес, бірнеше
гендердің бар екенін және хромосомалардың мөлшерімен тығыз байланысты
екенін дәлелдейді. Әрине, бір хромосоманың бойында орналасқан гендер
үнемі бір -бірімен тәуелсіз үйлесе бермейді, аталық -аналығынан алған
құрамда жыныс жасушаларына берілуі жиі кездеседі. Осының салдарынан
тіркес тұқым қуалауы, яғни ұрпақта аталық -аналықтарындағы көп белгілер
қайталанады. Жеміс шыбынында 1000 -нан аса гендер храмосомалары
зерттелген, ал белгілері бірнеше мыңдап саналады. Сондықтан әрбір жұп
хромосомаларда жүздеген аллельдер болуы тиісті. Бір хромосомада
орналасқан гендер бір -бірімен тіркестікте болғандықтан олар жыныс
жасушаларына топтарымен таралады. Тіркес тұқым қуалау құбылысын
ағылшын ғалымдары В. Бэтсон және Р. Пеннет 1906 жылы жұпар иісті
бұршақпен тәжірибе жасап ашқан. Тұқым қуалаудың хромосомамен
байланысты екені жөніндегі пікір XIX ғасырдың аяғында айтылған, яғни Г.
Мендельдің заңдылықтарының екінші рет ашылуына дейін. Бұл пікірді
әсіресе неміс ғалымы Август Вейсман өзінің «ұрық плазмаларының» атты
ойша жорамалында ағзаның әр түрлі мүшелерінің дамуына әсер ететін
хромосомаларда ерекше құбылыстық бірлік-биофоры бар деп есептеп
дамытқан. Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын 1910 жылы Америка
ғалымы Т. Морган және оның оқушылары А. Стертевант, К. Бриджес және Г.
Меллер дәлелдеді.
Құрамында шоғырланған гендері бар хромосомалар тұқым қуалаудың
материалдық негізгі деп есептейтін ғылыми көзқарасын дәлелдеу үшін Т.
Морган жеміс шыбыны - дрозофила меланогастерді пайдаланды. Дрозофила
өте қолайлы зерттеу нысаны болып табылады. Оның дене жасушаларында
түрі, мөлшері әртүрлі хромосомалардың төрт жұбы бар. Жеміс шыбыны өте
өсімтал, өсуі жылдам, бір жылда 20 буыннан артық жаңа ұрпақ береді. Бұл
шыбындар
сынауықтарда
өсіп -өнеді,
сондықтан
оларды
тұрақты
температурада зерттеуге қолайлы, сонымен қатар олардың белгілерін зерттеу
қолайлы, сонымен қатар олардың белгілерін зерттеу үшін үлкейткіш әйнек
қолдануға дене көлемі ыңғайлы. Осының бәрі бір жылдың ішінде мыңдаған
ұрпақтарды зерттеуге мүмкіншілік туғызады. Осындай мыңдаған
шыбындарды тексеруден өткізгенде көптеген белгілердің өзгергені және
олардың тұқым қуалайтындығы айқындалады. Осы қасиеттердің тұқым
қуатындығы айқындалады. Осы қасиеттердің тұқым қуалауын және
ажырасуын дигибридтік немесе оданда күрделі шағылыстыру арқылы талдау
- тұқым қуалаудың жаңа заңдылықтарының ашылуына, сөйтіп тұқым
қуалаудың хромосомалық теориясын дәлелдеуге себеп болды.
49
Т. Морган заңы - бір хромосомада орналасқан гендердің бірлесіп тұқым
қуалауы гендердің тіркесуі немесе тіркесіп тұқым қуалау деп аталады.
Мендельдің үшінші заңы – «Белгілердің тәуелсіз ажырауы» гендердің
әр түрлі жұп хромосомаларда орналасуына байланысты болады. Алайда кез
келген ағзаға тән гендер хромосома санынан әлде қайда артық болады.
Мұндай жағдайда: «Ол гендердің тұқым қуалауы немесе белгілердің
ұрпақтан -ұрпаққа берілуі қалай жүреді?» деген сұрақ туады. Бұл сұрақтың
жауабын Т. Морган 1910 -1915 жылдары өзінің шәкірттерімен бірге жеміс
шыбыны - дрозофилаға жүргізген тәжірибелерінің нәтижесінде берді.
Дрозофила шыбыны генетикалық зерттеулер жүргізуге өте қолайлы шыбын.
Себебі оның хромосомаларының диплоидты жиынтығы -8, ал гаплоидты
жиынтығы -4. Зертханалық жағдайда +25° жылылықта даралардың әр
жұбынана сынауықта (пробирка) өсіріп, 14 -15 күн сайын 100 -ге жуық ұрпақ
алуға болады. Морган бір хромосомада орналасқан гендердің бір -бірінен
ажырап кетпей, көбіне бірге тұқым қуалайтынын анықтады. Оған мынадай
тәжірибеден көз жеткізуге болады. Жетілген қанатты сұр шыбын BBVV мен
жетілмеген қанатты қара шыбынды bbvv алып будандастырды. Сонда
бірініші F1 ұрпақтағы будандық даралардың барлығы біркелкілік заңына
сәйкес генотипі BbVv дигетерозиготалы, фенотипі бойынша жетілген
қанатты сұр денелі шыбындар болып шықты. Морган осы бірінші ұрпақтағы
дигетерозиготалы аналық шыбынды қайтадан жетілмеген қанатты қара
денелі аталық шыбынмен кері будандастырғанда, екінші ұрпақта төрт түрлі
фенотиптері бар даралар алған. Олардың 41,5% жетілмеген қанатты қара
денелі шыбындар, 41,5% жетілген қанатты сұр денелі шыбындар құрайды, ал
8,5% жетілмеген қанатты сұр денелі шыбындар және 8,5% жетілген қанатты
қара денелі шыбындар болған. Демек, дрозофиланың 17% -ы ата -аналарына
мүлде ұқсамай жаңа белгілерге ие болған. Ендеше ата -аналарына ұқсас
жетілген қанатты сұр шыбын мен жетілмеген қанатты қара шыбынның
бірдей қатынаста болуы, яғни 83% -ы осы аталған белгілерді анықтайтын
гендердің бірлесіп, тіркес тұқым қуалайтынын көрсетеді. Бұл құбылысты
Морган гендердің тіркесуі немесе тіркесіп тұқым қуалау заңы деп атады. Бір
хромосоманың бойында орналасқан және тіркесіп тұқым қуалайтын гендер
тобы тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының хромосомалардың
гаплоидты жиынтығына сәйкес келеді. Мысалы, дрозофила шыбынында - 4
тіркесу тобы, бұршақта - 7 , жүгеріде - 10, ал алмада 23 тіркесу тобы болады.
XX ғасырдың бас кезінде Морган және оның шәкірттері дрозофила
шыбынан жүздеген ген ашты. Қазіргі кезде оның төрт жұп хромосомасында
7000 -дай ген бар екені белгілі. Адамның 46 хромосомасында 50 мыңдай ген
болады деген болжам бар. Кроссинговер (ағылш. crossіng -over - айқасу) -
гомологтық хромосомалардың ұқсас бөліктері арасындағы ажырау және
қайта бірігу нәтижесінде болатын айқасу. Хромосомалар айқасып,
нәтижесінде X тәрізді фигуралар (пішіндер) - хиазмалар пайда болады. 1911
жылы Морган ашқан бұл құбылысты хромосомалардың айқасуы немесе
кроссинговер деп атады. Хромосомалардың айқасуы мен оларда болатын
50
гендердің жаңа үйлесімдері көрсетілген. Бір хромосомаларда орналасқан екі
ген (қызыл хромосомалардағы ақ дақтар) айқасу нәтижесінде әр түрлі ұқсас
хромосомалар ауысады.
15-сурет. Дрозофила шыбынының тіркесу топтамасының нобайы.
Кроссинговердің нәтижесінде гендердің алмасуы жүреді, соған
байланысты сапа жағынан мүлде жаңа хромосомалар түзіледі. Демек,
ұрықтану кезінде хромосомаларда гендердің жаңа үйлесімдері пайда болады.
Мысалы, Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жасағанда, 17% - ата -
аналарына ұқсамайтын, жаңа белгілері бар шыбындар болып шыққан. Ол
белгілер: шыбындардың 8,5% -ы жетілген қанатты, қара дененің болуы, 8,5% -
ы жетілмеген қанат пен сұр дененің пайда болуы. Ол жасушаның мейозды
бөлінуі кезінде хромосомалардың бір -бірімен айқасып, сәйкес үлескірлерімен
алмасуының нәтижесі болып есептеледі.
Бір хромосоманы бойлай орналасқан аллельді емес гендердің алмасу
жиілігі сол гендердің арақашықтығын көрсетеді. Гендер неғұрылым бір -
біріне жақын орналасса, соғұрлым олардың тіркесу мүмкіндігі артып,
алмасуға ұшырауы сирек байқалады. Керісінше, бір -бірінен алшақ
орналасқан гендердің тіркесіп тұқым қуалауы төмендеп, алмасуға жиірек
ұшырайтындығын байқалған. Хромосомалардың айқасуына байланысты
гендер үнемі алмасып отырады.
Мұны Морган өз шәкірттерімен бірге дәлелдеп, хромосомалардың
генетикалық картасын жасады. Ол картада гендердің орналасу ретін көрсетті.
Достарыңызбен бөлісу: |