Ќазаќстан Республикасы Білім жєне ѓылым министрлігі
Туа біткен аномалияларды зерттеу генетикасы
жүктеу/скачать 2.82 Mb. Pdf көрінісі
|
|
Туа біткен аномалияларды зерттеу генетикасы. Ең алдымен жалпы заңдылыққа тоқталайық: тұқым қуатын аномалиялар тұқымдас және туыстас малдардың тобында кездеседі. Осыған байланысты аномалиялардың генетикалық талдауының негізгі әдісі тұқымдас топтардың бір немесе бірнеше ұрпағын зерттеуге негізделеді. Генетикалық талдауда анатомияның, гистологиялың, цитологияның, физиялогияның, биохимияның, рентгенелогияның және басқа ғылымдардың деректері маңызды орын алады. Мысалы, клиникалық зақымданған белгілнрі қимыл мүшелерінен болатын ауытқулармен байланысты бұзаулардың өлімі шағылыстырулардың кейбір түрлерінде байқалған. Олардың пайда болуы себептері, емдеу мүмкіншілігі биохимиялық талдау арқылы ғана іске асырылады. Кемтар малдарда рецессивті мутацияның екеселенген қышқыл маннозидаза ферментінің мүлдем жоқтылығы анықталды. Аномалиялардың тұқым қуалау түрін анықтау. Мал ұрпақтарының кемтарлығын болдырмауды алдын ала ескерту жөнінде селекциялық әдістерді қолданудың маңызы зор. Аномалиялардың тұқым қуалау түрін анықтау әдетте гениалогиялық талдау арқылы жасалынады. Малдың шежіресінде осы ақаулардың сипаттамасы болу керек. Кемтар малдардың туыстық байланысының графикалық көрнісі аномалияның көзін табуға және оның тұқым қуалау түрін анықтауға көмегін тигізеді. Шежірені пробанд деп атайды. 112 Қарапайым аутосомалық рецессивті тұқым қуалау. Мұндай атау аутосомадағы рецессивті бір генге байланысты аномалияларға қолданылады. Аномальды малдар дені сау, бірақ гетерозиготалы ата - аналардан туады. Міне рецессивті түрде тұқым қуатын белгілердің ерекшелігі осында, белгінің жасырын түрде болып бір ұрпақтан кейін көрінеді. Рецесстивті белгілер бойынша ажырасу фенотипте Мендель ережесіне сәйкес толық көрінеді (пенетранттылық). Сондықтан әр түрлі аталықтан болған қалыпты және аномальды ұрпақтардың жиілігін талдау аномалияның тұқым қуалау түрін анықтауға мүмкіндік береді. Мысалы, гетерозиготалы аналықтармен шағылыстырғанда ұрпақтардың 25% (аа) аномалиялы болады. Егер гетерозиготалы (Аа) аталық, қалыпты (АА) аналықпен шағылыстырып, одан кейін ол аналықтарды осы рецессвиті ген бойынша гетерозиготалы аталықпен шағылыстырса, ұрпақтардың сегізден бірі аномалиялы (аа) болады. Мысалы, де Гроот «жылтыр тіл» деп аталатын синдромның тұқым қуалау түрін голландия тұқымында анықтау үшін алдын ала гетерозиготалы деген 146 малды бір-бірімен шағылыстырылған. Алынған 120 бұзаудың 30-ы осы синдроммен ауырған, яғни 3:1 есебінде ажырасатыны анықталды. Мор және Вирдтың тәжірибесінде бұзауларды түксіз туатын үш бұқаны осындай тұқым қуатын ауруы бар басқа бұқалардан туған сиырлармен шағылыстырғанда төмендегі деректер алынады. жүктеу/скачать 2.82 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|