Білім беру бағдарламасы бойынша 2-ші кешендік мемлекеттік емтихан сұрақтары 3-ші пән «Генетика»


Тұқым қуалайтын аурулар деп генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін ауруларды айтады



жүктеу/скачать 94.55 Kb.
бет10/23
Дата03.09.2023
өлшемі94.55 Kb.
#476435
түріБілім беру бағдарламасы
1   ...   6   7   8   9   10   11   12   13   ...   23
Генетика гос

Тұқым қуалайтын ауруларды атаңыз, ерекшеліктерін көрсетіңіз.

. Тұқым қуалайтын аурулар деп генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін ауруларды айтады. 


Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: Моногендік, Хромосомалық, Мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді

  • Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін.Қазіргі кезде сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і негізінен 5 хромосомалық ауытқуларға тән болады: 13,18,21 хромосома трисомиялары, Шерешевский-Тернер (45,ХО), Клайнфельтер синдромы (47,ХХУ), Даун синдромы (21+)

  • Даун синдромы 

  • Синдром деп- белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л. Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептерін 100 жылдан кейін 1958 жылы Ж. Лежен анықтаған. Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты- ақыл-есінің туа біте кем болуында. Оның себебі 21 хромосоманың аймағындағы супероксиддисмутаза генінің дозасының көбеюі болуы мүмкін. Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттары- бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальді, көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпақ болып келеді.

  • Эдвардс синдромыБұл ауруды 1960 жылы Дж. Эдвардс айқындап тапқан. 18- хромосоманың ауытқуынан болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер көбірек ауырады.Бұл – ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде, не өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қалатыдығын көрсетеді. Синдромның негізгі сипаттамалары- нәрестелердің салмағы өте жеңіл,бойлары кішкентай болуы, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі, құлақтары кішкентай және бас сүйегіне төмендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келуі.

  • Патау синдромы 13+. 1961 жылы К. Патау және оның әріптестері өте кемтар сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған.Бұл синдромның популяциядағы жиілігін анықтау қиын,себебі осы синдроммен ауырған балалар өте ерте өліп қалады; дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары- балалардың салмағы өте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады.

Клайнфельтер синдромы

  • Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша жыныс хромосомасының (Х)болуымен сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т.с.). Оның орташа жиілігі 1:500 –ге тең. Бұл синдромның негізгі сипаттары- бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған.

  • Шерешевский-Тернер синдромы Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Г.Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1:2000-3000 ға тең және тек әйелдерде кезедсіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады. Шерешевский-Тернер синдромын жаға туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия Х (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда бұзылатындығынан нәрестелер бірнеше аноманиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы байқалады.

  • Моногенді аурулар. Моногендік аурулар- тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады. Моногендік аурулар аутосомды -доминантты, аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.

  • Аутосомды-доминантты аурулар

  • Невральдық амиотрофия немесе Шарко-Мари-Тус ауруы. Ол жиі кездесетін аутосомды-доминантты, орташа популяциялық жиілігі 1:3000 тең, I-А-типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатия аурулары тобына жатады. Бұл ауру 1886 жылы сипатталған. 

  • I-А-типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатиялар- нерв талшығыны миелин қабықшасының құрылысы мен қызметтерінің бұзылуымен сипатталатын, тұқым қуалайтын гипертрофиялық полинейропатиялар деп аталатын кең таралған ауру түрлеріне жатады.

  • Иондық арналар аурулары

  • Соңғы 10 жылда натрий, калий, кальций жәнехлор иондарының арналарының ақуыз субъединицалары гендерінің мутациясына байланысты адамдардың бір топ аурулары сипатталған. Бұл ауруларды- иондық арналар аурулары деп атайды. Олардың көпшілігі бұлшықет және нейрон жасушаларының мембраналарының өткізгіштік және қозу тетіктерінің бұзылуы салдарынан дамитын нерв жүйесінің аутосомды-доминантты аурулары болып табылады.

  • Муковисцидоз (кизтоздық фиброз)

  • Муковисцидоз (кизтоздық фиброз)

  • Бұл ауруды 1938 жылы Д. Андерсон сипаттап жазып, «ұйқы безінің кистоздық фиброзы» деп атаған.

  • Муковисцидоз таралуы жағынан аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын аурулар тобының ішінде бірінші орын алады. Оның орташа жиілігі жаңа туылғандардың 1:6000 тең.

  • Муковисцидоз гені 7 хромосоманың ұзын иінінде орналасқан және 24 экзондардан тұрады. Негізгі мутациялар типі- қысқа делециялар және жеке нуклеотидтердің алмасуы.

  • Мультифакторлық аурулар

  • Мультифакторлық аурулар- бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

  • Мұндай ауруларға:

  • -Подагра

  • -Қант диабеті

  • -Гипертония 

  • -Асқазан және ішектің ойық жарасы

  • -Атеросклероз

  • -Жүректің ишемия ауруы жатады.





  1. жүктеу/скачать 94.55 Kb.

    Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   6   7   8   9   10   11   12   13   ...   23



©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз
    Басты бет